Az amiloidózis (am’i – loy- doh’sis) olyan betegség, amelyet az amiloid extracelluláris felhalmozódása jellemez a test különböző szerveiben.1 A betegség oka az amiloid, egy fehérjetípus lerakódása, amely, ha rendellenesen van jelen a szervezetben, a test szöveteiben és szerveiben megtapadhat. Ha ezek a lerakódások helyettesítik vagy körülveszik az izomszakaszokat, megnehezíthetik az adott izom vagy struktúra megfelelő működését.
Ez egy meglehetősen ritka betegség, amelyet néha infiltratív betegségnek is neveznek. Az amiloidózisnak számos típusa létezik, és a szívamyloidózis is ezek közé tartozik. A szív amiloidózis gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél, és a betegség ritkán fordul elő 40 év alattiaknál.
Ezt a betegséget “merev szív” szindrómának vagy másodlagos szívamyloidózisnak is nevezhetjük. Az elsődleges probléma az, hogy amikor ezek a lerakódások átveszik a normális szívszövet helyét, a szív “merevvé” válik. Ez a restriktív kardiomiopátia legjellemzőbb típusa. A restriktív/infiltratív betegségek más típusai a szarkoidózis (granulómás betegség), a hemokromatózis (magas vaslerakódás az izmokban), a sugárzás okozta fibrózis, valamint a szív különböző daganatai és infiltrációi.
A betegség kardiális változata 4 specifikus szindrómával jelentkezhet: restriktív kardiomiopátia, szisztolés szívelégtelenség (kardiomiopátia), ortosztatikus hipotenzió (nagyon rossz prognózis) és egy vezetési pálya betegség.
A laboratóriumba érkező betegnek számos panasza lehet, de általában néhány gyakori panasz fordul elő, amelyek közé tartozhat a szívdobogás, a lábak és bokák duzzanata, az éjszakai túlzott vizelés, a fáradtság, az éjszakai légszomj vagy a fekvés közbeni légzési nehézség (ortopnoe). Az amiloidoknak a szívizomra gyakorolt hatása miatt ezeknél a betegeknél a kardiomiopátia miatt pangásos szívelégtelenség alakulhat ki.
A kardiális amiloidózis egyetlen végleges diagnózisa sajnos a szívbiopszia. Ha Ön most nem végez ilyen eljárást a laboratóriumában, akkor jó eséllyel soha nem is fog, mivel ez általában a transzplantációs és kutatóintézetek számára van fenntartva. A szívbiopszia során egy speciális katétert helyeznek a szívkamrákon belülre, és egy “falatot” vesznek ki a szövetből (1. ábra). Ezt a szövetet ezután elküldik a patológiai laboratóriumba elemzésre. Biopszia nélkül a diagnózis felállítása a kórtörténet, a tünetek és a tünetek alapján, valamint más betegségek kizárásával történik. Néha a keringő szérumfehérjék mérése segíthet a betegség megerősítésében3 , vagy a vizeletben lévő fehérjék adhatnak támpontokat a kardiológusnak.

Most már tudja, hogy ezek a betegek kardiomiopátiában szenvednek, mert a szívizom nem tud megfelelően működni. Amikor ezeknél a betegeknél szívkatéterezést végeznek, láthatunk néhány sajátos dolgot. Ha a szívizom “merev”, akkor emelkedett bal kamrai végdiasztolés (ED) nyomást látunk. Ha a szívizom diffúzan fibrotikus vagy amiloiddal infiltrált, akkor nagyon nagy végdiasztolés nyújtási erőre lehet szükség ahhoz, hogy akár normális végdiasztolés szarkomerhosszúság alakuljon ki.2 Ne feledjük, hogy a szarkomerek a szívizom azon alkotórészei, amelyek összehúzódnak és ellazulnak. Lehet, hogy nagyobb nyomást kell gyakorolni rájuk, hogy ellazuljanak, hogy a szív megtelhessen vérrel, és megfelelő összehúzódásra is szükség lehet ahhoz, hogy a vér kiáramoljon a kamrából. A kamra ezen “kényszertöltő” nyomása magasabb végdiasztolés nyomást eredményez.
A bal kamrai ultrahangfelvételen valószínűleg a klasszikus kardiomiopátiás sziluett (nagy bal kamra, rossz ejekciós frakció), valamint egy nagy pitvar látható. A nagy pitvar szintén része a kardiomiopátiás folyamatnak, mivel a bal kamra nem képes az összes szükséges áramlást a bal kamrába juttatni. Így a pitvar “tartja a labdát”. Egy idő után a pitvar kitágul/megnagyobbodik, hogy kiegyenlítse ezt az áramlási egyensúlyhiányt.
A mai echokardiográfiás technológiával ritkán van szükség jobb szívkatéterezésre (RHC) ezeknél a betegeknél. Ha RHC-t végeznének a tüneteket mutató betegeken, valószínűleg a klasszikus “dip and plateau” négyzetgyökjelet látnák. Ez a kamratöltés károsodását jelzi a szűkítő patológia miatt (2. ábra).
Az is előfordulhat, hogy ezek a betegek akut koronária-szindrómának tűnő tünetekkel (mellkasi fájdalom, nehézlégzés, elektrokardiogram-változások stb.) érkeznek, de az angiográfia után a koszorúerek normálisnak tűnnek. Ha az amiloidok az intramurális (az izomfalban lévő) artériákban rakódnak le, különösen a media és adventitia rétegekben, akkor a koszorúér-perfúzió károsodhat.3 Ez a perfúzióhiány mellkasi fájdalmat okozhat az izom megfelelő oxigénellátásának hiánya miatt. A fő artériák azonban az angiogramok során “normálisnak” tűnnek.
Ezeknek a betegeknek rossz a prognózisa a tünetek megjelenése és a diagnózis felállítása után. A szív érintettsége általában magas halálozási arányt jelent, függetlenül a kezelési módszertől. A pangásos szívelégtelenség kialakulásától számított medián túlélési arány mindössze 6 hónap.4 A szinkópa szintén rossz prognózist jelez, és gyakran a hirtelen szívhalál előjele.5 A kardiomiopátia megjelenésekor ezeknek a betegeknek csak néhány év a várható élettartamuk. A szívátültetés általában nem jöhet szóba, mivel az amiloidózis egyidejűleg más szerveket is érint, ami kizárja az illetőt a transzplantációs lehetőségből.
A kezelések általában a tünetek kezelésén alapulnak, anélkül, hogy beavatkoznának a szívműködésbe. A bal kamrai analízis során nem ritka a 25-ös vagy annál nagyobb bal kamrai ED-nyomás. Ha azonban az ED-nyomás növekedését kezelik, a szarkomer nyújtásának csökkenése következhet be, és ez a szívteljesítmény azonos mértékű csökkenését eredményezi. Pacemakerek és ICD-k alkalmazhatók azokban az esetekben, amikor a szív amyloidózisáról feltételezhető, hogy korai stádiumban van.
A közelmúltban egy általunk ismert esettanulmányban egy 49 éves férfi szerepelt, aki terheléskor mellkasi szorító érzéssel, progresszív nehézlégzéssel és ortopnoéval jelentkezett. Az echo körülbelül 30%-os ejekciós frakciót jelzett, szemben az egy évvel korábbi normális balkamra-funkcióval. A két pitvar megnagyobbodása is jelen volt, és a családban a korai életkorban bekövetkezett hirtelen szívhalál pozitív előzménye volt. Balszív-katéteres szívkatéterezést végeztek, amely normális koszorúereket mutatott. A bal kamrai ultrahangvizsgálat nyilvánvaló globális myopathiát mutatott, nagyon nagy pitvarba történő regurgitációval. (Az angiogramok megtekinthetők a http:// www.rcisreview.com/AskTheInstructorMarch2008.htm oldalon). Ilyen előzmények és normális koszorúerek mellett ki kell zárni az infiltratív betegséget. E cikk írásakor még nem áll rendelkezésre végleges diagnózis.
Ha “negatív” esetről van szó, miután a beteg akut coronariás tünetekkel és tünetekkel jelentkezett, de kardiomiopátia van jelen, az infiltratív betegségeket, például az amiloidózist, mint lehetséges patológiát kell figyelembe venni. A következő hónapban az aorta- és mitrális billentyűk értékelésére szolgáló eljárásokkal kapcsolatos kérdésre válaszolunk.