Mi a Dowling-Degos-kór?

A Dowling-Degos-kór a bőr ritka genetikai betegsége, amely felnőttkorban pigmentációval jelentkezik, különösen a bőrredőkben. Más néven “a hajlatok pigmentált hálózatos anomáliája” néven is ismert. Fontos megkülönböztetni az acanthosis nigricans-tól, amely belső betegségek bőrjelzése lehet.

A Dowling-Degos-kórnak számos valószínű változata létezik:

• Lokalizált Dowling-Degos
• Generalizált Dowling-Degos
• Galli-Galli betegség
• Reticuláris Kitamura akropigmentáció
• Haber betegség
• Dohi szimmetrikus akropigmentációja

Néhány esetben a pigmentáció hiányzik.

Ki kapja meg a Dowling-Degos-kórt?

A Dowling-Degos-kór és változatai vagy öröklődhetnek az egyik szülőtől (autoszomális domináns), vagy családi előzmények nélkül is megjelenhetnek (sporadikus). Úgy tűnik, hogy a bejelentett esetek között a nők túlsúlyban vannak. A klasszikus Dowling-Degos-kór kezdete felnőttkorban, leggyakrabban a 20-as vagy 30-as években, de néha később is előfordulhat. Az idő múlásával lassan kiterjedtebbé válik. A közelmúltban több érintett családban azonosítottak olyan génhibákat, amelyek a keratin 5 termelésének képtelenségét eredményezik.

Mi a Dowling-Degos-kór genetikai hibája?

Már számos klasszikus Dowling-Degos-kóros és Galli-Galli-kóros családot vizsgáltak genetikailag. Mindegyiknél olyan génmutációt mutattak ki, amely nagyon rövid keratin 5 fehérjét eredményez, így az gyakorlatilag inaktív. A keratin 5 részt vesz a melanin pigmentnek a melanocitákról a keratinocitákra történő átvitelében. Valószínű, hogy a különböző változatok a gén különböző mutációi miatt alakulnak ki.

Melyek a Dowling-Degos-kór klinikai jellemzői?

A Dowling-Degos-kór csak a bőrt érinti, és nincsenek belső hatások. A Dowling-Degos-kór által érintett bőr viszkethet, különösen nyáron, amikor a meleg, az izzadás és a súrlódás hatása súlyosbítja a pigmentációt és a viszketést. A hólyagosodás nem jellemző erre a betegségre.

A klasszikus Dowling-Degos és Galli-Galli betegség öt mintázatát írják le.

Elszaporodott pigmentáció

A ráncszerű pigmentáció általában a korai felnőttkorban jelenik meg először a bőr nagy ráncaiban, például a hónaljban, az ágyékban, a mellek között és alatt. Gyakori helyek még a felkarok, a combok felső belső része, a térd mögött és a nyak. Lokalizálódhat egy területre, például a nemi szervekre (herezacskó vagy szeméremtest) (lokalizált Dowling-Degos-kór), vagy fokozatosan kiterjedhet a bőrfelület nagy részére (generalizált Dowling-Degos-kór). A pigmentáció súlyosbodhat terhesség alatt és napozás hatására.

Számos mintázatot írtak le:

• Pettyes vagy hálózatos mintázat
• “Sötét foltok” – kis fekete pontok a szőrtüszők középpontjában
• Lapos foltok (makulák) vagy enyhén emelkedő kis foltok (papulák)
• A barna vagy fekete különböző árnyalatai.

Follikuláris papulák

Ezek a szőrtüszőkön alapuló kis, emelkedett, pikkelyes, pigmentált vagy nem pigmentált foltok.

Nem pigmentált Dowling-Degos-kór

Redukált pigmentáció

Ezek kis lapos (makuláris) vagy domború (papuláris) foltok, amelyek halványabbak a normál bőrnél.

Komedónok

Ezek mitesszerszerű foltok, amelyek leggyakrabban a nyakon találhatók.

Hegek

Ezek a pattanásszerű hegek, amelyek leggyakrabban az állon fordulnak elő.

A Dowling-Degos-kórral társuló betegségek?

A hidradenitis suppurativa-t gyakrabban jelentették a Dowling-Degos-kórral összefüggésben, mint ahogy az véletlenül várható lenne. Így a Dowling-Degos-kórban szenvedő betegeknél nagyobb valószínűséggel fordul elő hidradenitis suppurativa is.

A klasszikus Dowling-Degos-kórral kapcsolatban ritkán jelentettek egyéb, bizonytalan jelentőségű állapotokat:

• laphámrák és keratoakantómák
• A bőrfüggelékek rendellenességei, mint a körömdisztrófia és a vellusszőrzet hiánya.
• Seborrhoeás keratózisok
• Epidermoid vagy trichilemmális ciszták

Számos esetleírás született olyan betegekről, akiknél a klasszikus Dowling-Degos-kór és az alábbi állapotok között átfedő jellemzőkkel rendelkeztek, de ezeket ma már a Dowling-Degos-kór változatainak tartják.

Kitamura retikuláris akropigmentáció

Kitamura retikuláris akropigmentáció általában gyermek- vagy serdülőkorban jelenik meg először, mint:

• Sötét szeplős pigmentáció a kézfejen és a lábfejen
• Palmáris gödrök
• Az ujjlenyomatok vonalainak megszakadása

.

• Epidermoid ciszták
• Lapos (makuláris) vagy domború (papuláris) foltok csökkent vagy hiányzó pigmenttel

Haber-kór

Haber-kór magában foglalja a nap-gyermekkorban kezdődő, rosacea-szerű arcpírt, valamint a szeplőszerű pigmentációt és a törzsön a seborrhoeás keratózisra emlékeztető számos sötét szemölcsös elváltozást.

A Dohi szimmetrikus akropigmentációja

A Dohi szimmetrikus akropigmentációja csecsemő- vagy kora gyermekkorban kezdődik, mint tűhegyes vagy borsó nagyságú, lapos (makuláris), fokozott és csökkent pigmentációjú foltok a kézfejen.

Hogyan történik a Dowling-Degos betegség diagnózisa?

A diagnózist a klinikai jellemzők alapján állítják fel és bőrbiopsziával igazolják.

Két szövettani (patológiai) változat létezik (lásd Dowling-Degos-kór patológiája):

• Klasszikus Dowling-Degos-kór – a felhámon megnyúlt, elágazó (agancsszerű) rete-gerincek láthatók, a csúcsokon fokozott melanin-pigmentációval. A melanociták száma nem növekszik.
• Galli-Galli-kór – a fenti jellegzetességeken kívül akantolízis (elvált bőrsejtek) is megfigyelhető, fedő parakeratózissal (a szaruréteg sejtjei megtartják a sejtmagjukat).

Hogyan kezelhető a Dowling-Degos-kór?

Sikeres kezelés nem létezik. Számos krémet kipróbáltak, beleértve a helyi szteroidokat, azelainsavat, helyi retinoidokat és depigmentáló szereket, például hidrokinont.

A helyi szteroidok segíthetnek a viszketésen. Egy esetről számoltak be, amikor a helyi retinoid adapalén gél megfékezte a viszketést és elhalványította a pigmentációt, de a kezelés abbahagyása után gyorsan kiújult. A szisztémás retinoidok szintén sikertelenek voltak.

Er-YAG lézerkezelés a mellek közötti kiütésen egy betegnél jelentették, hogy hosszú távú nyomon követéssel segített. A kezelt terület tiszta maradt, de a kezeletlen bőrön továbbra is új foltok alakultak ki.

Mivel a Dowling-Degos genetikai betegség, nincs gyógyító kezelés.