Description

A Dancing Eye Syndrome (DES; más néven Ospoclonus Myoclonus Syndrome, OMS) egy ritka állapot, amelyet szokatlan szemmozgások jellemeznek, amelyek szinte mindig jelen vannak, valamint bizonytalanság, a törzs és a végtagok rángatózó mozgása, ingerlékenység és alvászavar. Az állapot leginkább gyermekeket érint (a második vagy harmadik életévükben), bár esetenként csecsemők és felnőttek is érintettek. Először az 1950-es években írták le Kinsbourne és Sandifer, a londoni Great Ormond Street Children’s Hospital neurológusai.

Tünetek

Jellemzően a korábban jól lévő gyermek ingerlékeny és bizonytalan lesz, a karok és lábak rángatózó koordinációjával. Az állapot körülbelül néhány hét alatt romlik, és ez idő alatt a gyermek járásképtelenné válhat. Az egyénnél beszédproblémák is kialakulhatnak. A betegséget meg lehet különböztetni az akut bizonytalanságtól és nisztagmustól, amely néhány vírusos betegséget, például a bárányhimlőt nehezíti.

Az állapotot olyan szemmozgások kísérik, amelyek kaotikusak és leginkább “táncolásként” írhatók le. Ezek a később kialakuló tünetek közé tartoznak. A rángatózó szemmozgások megfelelnek a végtagokban, különösen a karokban kialakuló rángatózó mozgásoknak. Ezek a mozgások adják a táncoló szem szindróma másik nevét: “opsoclonus-myoclonus”.

Az okok

A táncoló szem szindróma oka nem ismert teljes bizonyossággal, de úgy gondolják, hogy autoimmun betegségről van szó. Az autoimmun állapotokban az antitestek, amelyek normális esetben a fertőzések és a szervezetbe bevitt idegen anyagok elhárítására irányulnak, maga a szervezet ellen kezdenek el hatni, kárt okozva. Úgy gondolják, hogy az antitestek az agy kisagyként ismert területe ellen irányulnak, amely a koordinációval, a személyiséggel és a tanulással foglalkozik. Egyes esetekben az állapot a neuroblasztóma szövődményeként alakul ki, amely egy gyakran jóindulatú daganat, amely éretlen (nem teljesen kifejlődött) idegsejtekből fejlődik ki. Alkalmanként vírusfertőzés is kiválthatja a betegséget. Más esetekben az állapotnak nincs oka.

Diagnózis

A táncoló szem szindróma diagnózisa akkor állítható fel, ha az állapot tipikus tünetei fennállnak, és a következő diagnosztikus kritériumok teljesülnek (a 4-ből legalább 3 fennáll).

1. Neuroblastóma jelenléte (éretlen idegsejteket érintő ráktípus)
2. Ellenőrizetlen szemmozgás (ún. opsoclonus)
3. Hirtelen izomösszehúzódásokkal (myoclonus) és vagy koordinációhiánnyal (ataxia)
4. Mozgászavar. Viselkedési vagy alvászavar

Az egyénnél laboratóriumi vizsgálatokat is végezhetnek bizonyos, az állapottal összefüggő antitestek vagy kóros fehérvérsejtek kimutatására.

Kezelés

Az érintett gyermekek nagyon kis hányada spontán – orvosi beavatkozás nélkül – gyógyul. A legtöbbjüknek azonban valamilyen kezelésre lesz szüksége. Egyeseknél részleges gyógyulás, míg másoknál teljes gyógyulás következik be. Az esetek nagy százalékában ez az állapot visszaeső kórlefolyást követ, és további kezelési időszakokat igényel.

A neuroblasztóma esetén az egyén műtéten, kemoterápián, sugárkezelésen vagy e beavatkozások valamilyen kombinációján eshet át.

Az immunrendszert célzó különböző típusú gyógyszerek állnak rendelkezésre. Az immunszuppresszív szerek néven ismert gyógyszercsoport az immunrendszer aktivitásának csillapítására használható. Ilyen például az azatioprin, a ciklofoszfamid és a rituximab. A leghasznosabbnak bizonyult gyógyszercsoport a szteroidok és az ACTH, a mellékveséket szteroidtermelésre serkentő hormon. E gyógyszerek alkalmazásával a gyermekek viszonylag gyorsan javulnak, és a rendellenes mozgások általában a kezelés megkezdését követő egy hónapon belül megszűnnek. A fiatalok boldogabbak lesznek, és az abnormális mozgások megszűnnek. Sajnos a gyermekek többsége valamilyen fokú tanulási és/vagy viselkedési zavarral marad.

A táncoló szem szindrómában szenvedők számára fontosak az általános szemészeti szűrővizsgálatok, mivel ezeknél a személyeknél továbbra is fennállhat a kockázata az általános lakosságot érintő másfajta szemproblémák kialakulásának, amelyek közül néhány kezelhető.

Nem számít, milyen szintű látással rendelkezik valaki, fontos, hogy vigyázzon a szemére. Ha többet szeretne megtudni arról, hogy mit lehet tenni a szem napi szintű ápolása érdekében, kérjük, látogasson el a Tippek a jó szem egészségéért című oldalunkra.

Kutatás

A kutatók a táncoló szem szindróma célzott kezelésére keresnek jobb kezelési módszereket. Most folyik egy multinacionális európai klinikai vizsgálat, amely egy új kezelési eszkalációs eljárást vizsgál erre az állapotra. Ez a folyamat magában foglalja a kizárólagosan alkalmazott szteroidkezelést, majd a szteroid és immunszuppresszív szerek kombinált kezelésére való áttérést, ha nem figyelhető meg az előre tervezett javulás.

A klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk a klinikai vizsgálatok weboldalán találhatók, és állapot és a vizsgálat helye szerint kereshetők.

Támogatás

A diagnózis megkapása bárki számára megterhelő lehet, de ezt az utat nem egyedül kell megtennie. Számos csoport és forrás áll rendelkezésre, hogy támogatást nyújtson a Táncolószem-szindrómával élőknek.

A Vakság elleni küzdelem ingyenes és bizalmas tanácsadási szolgáltatást nyújt (Insight Counselling). További információért kérjük, forduljon a [email protected] címre, vagy hívja a 01 6746496-os telefonszámot.

Egy mindfulness csoport is működik minden szerdán 11 órakor a Vakságharc irodájában.

Technológiai támogatás és tanácsadás céljából a dublini székhelyű Technológiai Csere Klub minden hétfőn 11 órakor találkozik a Vakságharc irodájában. Egy másik, Corkban működő Technology Exchange Club minden szombaton 11 órakor találkozik a Cork City Library-ben (Grand Parade, Cork City). A corki székhelyű klub nem találkozik a munkaszüneti napok hétvégéin és a hónap második szombatján. További információért kérjük, forduljon a [email protected] címre, vagy hívja a 01 6746496-os telefonszámot.

Források

A Féach támogatást nyújt a látássérült gyermekek szüleinek Írországban.

AChildVision az írországi látássérült gyermekek nemzeti oktatási központja.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) támogatást és szolgáltatásokat nyújt a látásvesztéssel élő emberek számára Írországban.

Irish Guide Dogs for the Blind segít az egyéneknek és családjaiknak a jobb mobilitás és függetlenség elérésében.

Dancing Eye Syndrome Support Trust információt és támogatást nyújt a családoknak.