Az emberi β-globin lókusz

máj 4, 2021
admin

A humán β-globin lókusz a 11. kromoszóma egy rövid régiójában található öt génből áll, amelyek az oxigénszállító fehérje, a hemoglobin béta-részeinek (nagyjából a felének) létrehozásáért felelősek. Ez a lókusz nemcsak a béta globin gént tartalmazza, hanem a delta, gamma-A, gamma-G és epsilon globint is. Mindezen gének expresszióját egyetlen lókusz kontroll régió (LCR) szabályozza, és a gének a fejlődés során differenciáltan fejeződnek ki.

A béta-globin klaszter génjeinek sorrendje: 5′ – epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – béta – 3′.

A gének elrendezése közvetlenül tükrözi a fejlődés során történő expressziójuk időbeli differenciálódását, a gén korai embrionális stádiumban lévő változata található a legközelebb az LCR-hez. Ha a gének átrendeződnek, a géntermékek a fejlődés nem megfelelő szakaszaiban fejeződnek ki.

Ezeknek a géneknek az expresszióját az embrionális erythropoiesisben számos transzkripciós faktor szabályozza, köztük a KLF1, amely a felnőtt hemoglobin felszabályozásához kapcsolódik a felnőtt definitív eritrocitákban, és a KLF2, amely létfontosságú az embrionális hemoglobin expressziójához.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.