Albinizmus

okt 6, 2021
admin

Az albinizmus számos típusát különböző génhibák jellemzik. Az albinizmus típusai közé tartoznak:

Okulokutan albinizmus (OCA)

Az OCA a bőrt, a hajat és a szemet érinti. Az OCA-nak több altípusa van:

OCA1

Az OCA a tirozináz enzim hibájából ered. Az OCA1-nek két altípusa van:

  • OCA1a. Az OCA1a-ban szenvedő embereknél teljesen hiányzik a melanin. Ez az a pigment, amely a bőr, a szem és a haj színét adja. Az ebben az altípusban szenvedő embereknek fehér a hajuk, nagyon sápadt a bőrük és világos a szemük.
  • OCA1b. Az OCA1b-vel rendelkező emberek termelnek némi melanint. Világos színű bőrük, hajuk és szemük van. Színeződésük az életkor előrehaladtával fokozódhat.

OCA2

Az OCA2 kevésbé súlyos, mint az OCA1. Az OCA2 gén hibája okozza, amely csökkent melanintermelést eredményez. Az OCA2-vel rendelkező emberek világos bőrszínnel és bőrrel születnek. Hajuk lehet sárga, szőke vagy világosbarna. Az OCA2 leggyakoribb az afrikai származású embereknél és az amerikai őslakosoknál.

OCA3

Az OCA3 a TYRP1 gén hibája. Általában a sötét bőrű embereket, különösen a fekete dél-afrikaiakat érinti. Az OCA3-ban szenvedő embereknek vörösesbarna bőrük, vöröses hajuk és mogyoróbarna vagy barna szemük van.

OCA4

Az OCA4 az SLC45A2 fehérje hibájából ered. A melanin minimális termelődését eredményezi, és általában kelet-ázsiai származású embereknél jelenik meg. Az OCA4-ben szenvedő emberek tünetei hasonlóak az OCA2-ben szenvedőkéhez.

Szemészeti albinizmus

A szemészeti albinizmus az X kromoszómán található génmutáció eredménye, és szinte kizárólag férfiaknál fordul elő. Az albinizmusnak ez a típusa csak a szemet érinti. Az ilyen típusú embereknek normális a haj-, bőr- és szemszínük, de a retinán (a szem hátsó részén) nincs színeződés.

Hermansky-Pudlak-szindróma

Ez a szindróma az albinizmus egy ritka formája, amely nyolc gén egyikének hibájából ered. Az OCA-hoz hasonló tüneteket produkál. A szindróma tüdő-, bél- és vérzési rendellenességekkel együtt fordul elő.

Chediak-Higashi szindróma

A Chediak-Higashi szindróma az albinizmus másik ritka formája, amely a LYST gén hibájából ered. Az OCA-hoz hasonló tüneteket produkál, de nem feltétlenül érinti a bőr minden területét. A haj általában barna vagy szőke, ezüstös csillogással. A bőr általában krémfehér vagy szürkés színű. Az ebben a szindrómában szenvedőknél a fehérvérsejtek hibásak, ami növeli a fertőzések kockázatát.

Griscelli-szindróma

A Griscelli-szindróma egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Három gén egyikének hibája okozza. Ennek a szindrómának világszerte mindössze 60 ismert esete volt 1978 óta. Albinizmussal (de nem biztos, hogy az egész testet érinti), immunproblémákkal és neurológiai problémákkal fordul elő. A Griscelli-szindróma általában az élet első évtizedében bekövetkező halálhoz vezet.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.