Akut limfoblasztos leukémia diagnosztizálása felnőtteknél

aug 5, 2021
admin

A NYU Langone Perlmutter Rákközpontjának orvosai kifinomult vér- és szövetvizsgálatok eredményeit használják az akut limfoblasztos leukémia, a vér és a csontvelő rákos megbetegedésének diagnosztizálására. A csontvelő, a csontok közepén található lágy szövet, ahol a vérsejtek keletkeznek.

Az akut limfoblasztos leukémiában, közismert nevén ALL-ben a csontvelő túl sok éretlen fehérvérsejtet, úgynevezett limfoblasztot termel. A limfoblasztokból általában egészséges limfociták fejlődnek, amelyek a fertőzések ellen küzdenek. Az akut limfoblasztos leukémiában azonban a limfoblasztok nem érnek be. Ehelyett gyorsan szaporodnak a csontvelőben, és megzavarják a teljes vérsejttermelést. A véráramba kerülve tovább osztódhatnak, és különböző szervekre is átterjedhetnek.

A vérben és a csontvelőben lévő túlzott mennyiségű limfoblasztok, más néven leukémiasejtek számos egészségügyi problémát okozhatnak. Először is, mivel ezek a limfoblasztok nem fejlődnek egészséges fehérvérsejtekké, és jellemzően csökkentik az egészséges fehérvérsejtek számát a szervezetben, megnő a bakteriális, vírusos és gombás fertőzések kialakulásának kockázata.

Másodszor, az egészséges vörösvértestek csökkent szintje, amelyek oxigént szállítanak a szövetekhez és szervekhez, vérszegénységhez vezethet. Ez az állapot fáradtságot, légszomjat és sápadt bőrt eredményez.

Harmadszor, a limfoblasztok magas száma csökkentheti a vérlemezkék, a véralvadást segítő sejtek szintjét is. Ez fokozott vérzéshez vezethet; például gyakoribb lehet az orrvérzés vagy túlzott vérzés, ha megvágja magát. Az alacsonyabb vérlemezkeszint petechiákhoz is vezethet – lapos, piros, tűhegyes foltok, amelyeket a bőr alatti vérzés okoz.

Amikor a limfoblasztok a véráramba terjednek, gyakran a test más részeibe is behatolnak, duzzanatot okozva olyan szervekben, mint a nyirokcsomók, az immunrendszer mirigyei, amelyek a vírusok és baktériumok csapdába ejtésére szolgálnak. Az akut limfoblasztos leukémiában szenvedő embereknek duzzadt nyirokcsomói lehetnek a nyak mindkét oldalán, a kulcscsont felett, a karok alatt vagy az ágyék körül.

A limfoblasztok felhalmozódhatnak és megnagyobbodhatnak a lépben is, a has bal felső részén található szervben, amely az öreg vörösvértesteket szűri ki a vérből. A megnagyobbodott lép nyomhatja a gyomrot, és teltségérzetet okozhat. A máj, amely szintén a vért szűri, megduzzadhat, mivel ott nyiroksejtek gyűlnek össze. A megduzzadt lép és máj a has előreesését okozhatja.

A limfoblasztok az agyba és a gerincvelőbe is eljuthatnak, és olyan tüneteket okozhatnak, mint a fejfájás, görcsök vagy egyensúlyzavarok.

Bár az akut limfoblasztos leukémia okai nem teljesen tisztázottak, az állapot a fehér férfiaknál gyakoribb, mint másoknál. Bár az állapot gyakrabban fordul elő gyermekeknél, felnőtteknél is előfordulhat. Az akut limfoblasztos leukémia előfordulása 50 éves kor után egyre nő.

Az állapot diagnosztizálásához az orvos megkérdezi az Ön kórtörténetét és tüneteit. Fizikai vizsgálatot végezhet, hogy ellenőrizze a nyirokcsomók, a máj vagy a lép duzzanatát. Számos vizsgálat is segíthet a betegség diagnosztizálásában.

Vérvizsgálatok

A vérvizsgálatok segítségével az orvos a fiatal fehérvérsejtek megnövekedett szintjét, valamint a vörösvértestek és a vérlemezkék csökkent szintjét vizsgálja. Orvosa a fehérvérsejtek méretét, alakját és érettségét is megvizsgálja, és olyan kóros sejteket keres, mint a limfoblasztok.

Csontvelő aspiráció és biopszia

Az orvosok általában csontvelő aspirációt és biopsziát végeznek az akut limfoblasztos leukémia diagnózisának felállításához.

A aspiráció elvégzéséhez orvosa egy tű segítségével folyadékot vesz ki a csontvelőből a medence hátsó részén. A biopszia esetében az orvos ugyanarról a területről egy darab csont- és szilárd csontvelőt vesz ki. A patológus – a betegségeket laboratóriumban tanulmányozó orvos – mikroszkóp alatt megnézi a csontvelőszövetet és a folyadékot, hogy megállapítsa, nagyszámú limfoblasztot tartalmaznak-e.

Ezeket az eljárásokat együtt, helyi érzéstelenítéssel végzik az orvosi rendelőben vagy a kórházban. A biopszia elvégzése után még aznap hazamehet.

Molekuláris és genetikai elemzés

ANYU Langone patológusai kifinomult molekuláris és genetikai vizsgálatokat is végeznek a véren vagy a csontvelőn a diagnózis megerősítése, az állapot altípusának meghatározása vagy a kezelés célzása érdekében.

A patológusok speciális antitesteket, az immunrendszer fehérjéit, amelyek segítenek a szervezetnek az idegen anyagok felismerésében, használhatnak a vérből vagy a csontvelőből származó sejtek festésére. A festés felfedheti bizonyos fehérjék jelenlétét a limfoblasztok felszínén, ami lehetővé teszi a patológus számára, hogy meghatározza az akut limfoblasztos leukémia altípusát.

Az orvosok egyik módja az akut limfoblasztos leukémia osztályozásának az, hogy milyen típusú fehérvérsejtekben alakul ki – B-sejtekben vagy T-sejtekben. A B-sejtek, vagy B-limfociták antitesteknek nevezett fehérjéket termelnek, amelyek megtámadhatják a vírusokat, baktériumokat és más idegen anyagokat. A T-sejtek vagy T-limfociták olyan fehérvérsejtek, amelyek segítenek megszervezni az immunválaszt, és megtámadják a szervezetben lévő idegen anyagokat.

Az orvosok vizsgálatokat végeznek a limfoblasztok kóros kromoszómáinak azonosítására is, ezt az eljárást citogenetikai elemzésnek nevezik. A kromoszómák DNS-ből állnak, amely a gének utasításait hordozza a szervezet működéséhez szükséges sejtfehérjék előállításához. Az egészséges emberi sejtek 23 pár kromoszómával rendelkeznek. A génekben bekövetkező mutációk vagy törések a sejtek ellenőrizetlen növekedéséhez és rákos elváltozásokhoz vezethetnek. A kromoszómális változások ismerete segíthet az orvosoknak megjósolni, hogy egy személy rákja mennyire reagálhat bizonyos terápiákra.

A patológusok gyakran keresnek egy transzlokációnak nevezett genetikai rendellenességet. A transzlokáció akkor következik be, amikor az egyik kromoszóma DNS-e helyet cserél egy másik kromoszóma DNS-ével. Akut limfoblasztos leukémiában transzlokáció fordulhat elő a 9-es és a 22-es kromoszóma között. Ebben a DNS-cserében a 9. kromoszómán lévő ABL nevű gén összeolvad a 22. kromoszómán lévő BCR nevű génnel, létrehozva a BCR-ABL fúziós gént. Ennek másik neve a Philadelphia-kromoszóma.

A BCR-ABL fúziós gén olyan fehérjét állít elő, amely a sejtek gyors növekedését és szaporodását jelzi, hozzájárulva az akut limfoblasztos leukémia, valamint a krónikus myelogén leukémia vagy az akut myeloid leukémia kialakulásához. A BRC-ABL fúziós génnel rendelkező személyeknél fokozott a kockázata annak, hogy a kezelés után visszatér a rák. Számukra azonban előnyösek lehetnek a célzott gyógyszerek, amelyek blokkolják a BCR-ABL fehérje aktivitását.

Az orvosok más genetikai változásokat is vizsgálhatnak, amelyek az akut limfoblasztos leukémia során fordulnak elő. Ez segít nekik megérteni, hogy milyen altípusú rákról van szó, mennyire reagálhat az illető a kezelésre, és hogy fennáll-e nála a kiújulás kockázata. Ezen információk alapján az orvosok kidolgozzák a legjobb kezelési tervet.

Vizsgálatok annak megállapítására, hogy a leukémia elterjedt-e

Az orvosaink számos vizsgálatot is végezhetnek annak megállapítására, hogy az akut limfoblasztos leukémia átterjedt-e olyan területekre, amelyeket fizikai vizsgálat során nem lehet kitapintani, például az agyra és a gerincvelőre vagy a nyirokcsomókra.

Lumbálpunkció

Az akut limfoblasztos leukémia diagnosztizálása után az orvosok lumbálpunkciót végezhetnek annak megállapítására, hogy a rák átterjedt-e a gerincvelőre vagy az agyra. Az ágyéki punkció során, amely helyi érzéstelenítést igényel, orvosa egy tűt vezet be a gerinccsatornába a hát alsó részén keresztül, hogy mintát vegyen a gerincvelői folyadékból, a gerincvelőt és az agyat körülvevő folyadékból. A patológus ezután mikroszkóp alatt ellenőrzi a folyadékot, hogy megállapítsa, tartalmaz-e limfoblasztokat.

CT-vizsgálat

A CT-vizsgálat röntgensugarak és számítógép segítségével háromdimenziós, keresztmetszeti képet készít a testről. A vizsgálat megállapíthatja, hogy az akut limfoblasztos leukémia átterjedt-e olyan nyirokcsomókra, amelyeket az orvos fizikális vizsgálattal nem tud kimutatni, vagy hogy olyan szervek, mint a lép vagy a máj megduzzadtak-e.

A vizsgálat előtt orvosa kontrasztanyagot adhat Önnek. Ezt folyadék vagy tabletta formájában szájon át kell bevenni, vagy vénába adott injekció formájában kell beadni. A kontrasztanyag végighalad a testen, és lehetővé teszi az orvosok számára, hogy tiszta képet kapjanak a szervekről és az erekről.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.