Évente egyszer Crystal és Jonathan Bedford 1000 mérföldet vezet texasi otthonukból a vidéki Alabamába, három gyermekükkel a hátukon. Egy erdős tó mellett összebújnak más családokkal, akiknek gyermekei ugyanabban a rendkívül ritka genetikai rendellenességben szenvednek, mint az 5 éves lányuk, Marley.

A betegség, a rhizomelic chondrodysplasia punctata a törpeség egy fájdalmas formája, amelyet általában súlyos szellemi fogyatékosság és légzési problémák kísérnek. Nincs gyógymód, és az RCDP-ben, ahogyan a betegséget nevezik, szenvedő gyermekek ritkán élik túl a serdülőkort.

A családok tanácsért jönnek, hogyan gondoskodjanak törékeny gyermekükről, és minden információért az ígéretes kutatásokról. A legtöbb évben a meleg támogatáson kívül nem sok mindennel távoznak. De ez az év más volt.

Egy kanadai biotechnológiai cég vezetője azért jött el, hogy megvitasson egy lehetséges kezelést, amelyet a cége fejleszt, és annak lehetőségét, hogy a gyerekek jövőre részt vehetnek egy klinikai vizsgálatban. Ez túl szépnek tűnt ahhoz, hogy igaz legyen.

“Az ember nem akar reménykedni, mert – mi van, ha? Mi van, ha nem történik meg? Mi van, ha nem válik be?” – mondta Hannah Peters, akinek 16 hónapos fia, Jude a betegségben szenved. “De ez volt az egyetlen kis remény, amit Jude születése óta kaptunk.”

Ilyen az élete azoknak a szülőknek, akiknek gyermeke ritka betegségben szenved. Küzdenek azért, hogy megértsék és kezeljék gyermekük állapotát – vagy hogy egyáltalán találjanak olyan orvost, aki ért hozzá -, és még a biztosítással együtt is meredek kiadásokkal szembesülhetnek. És bár a gyógyszeripar a korábbinál jóval nagyobb érdeklődést mutat a potenciális kezelések azonosítása és tesztelése iránt a legapróbb betegcsoportok esetében, sokan továbbra is elhanyagoltak maradnak.

A RCDP a ritka betegségek legritkábbjai közé tartozik; a szakértők szerint világszerte talán 100 ilyen eset létezik. De ennek a támogató csoportnak szerencsésen összefutottak a körülmények. Egy elkötelezett montreali tudós, Dr. Nancy Braverman, aki évtizedeken át tanulmányozta a betegséget, meggyőzte a kanadai biotechnológiai cég elnökét, hogy érdeklődjön az RCDP iránt, és találkozzon az alabamai családokkal.

A Phenomenome Discoveries nevű cég kifejlesztett egy vegyületcsoportot, amely helyreállíthatja az RCDP-s gyermekek szervezetének egy kulcsfontosságú hiányzó összetevőjét: a plazmalogént, a sejtmembránokban található zsírsavtípust. A vállalat azért kezdett érdeklődni a plazmalogénszintek iránt, mert egyes bizonyítékok arra utaltak, hogy az Alzheimer-kórban szenvedőknél is alacsony a szintjük.

A Phenomenome Discoveries által kifejlesztett vegyületeket, a szintetikus plazmalogén-prekurzorokat senki sem az RCDP gyógymódjaként ábrázolta. De ha képesek lennének növelni a plazmalogénszintet a betegségben szenvedő gyermekek vérében és tüdejében, ahogyan azt laboratóriumi egereknél tették, Dr. Braverman úgy vélte, hogy legalább a gyermekek légzésfunkcióját javíthatnák, esetleg meghosszabbíthatnák az életüket.

“Számunkra az, hogy még egy hónapot vagy egy évet vagy öt évet kapunk a gyermekünkkel – ez a minden” – mondta Bedford asszony.

A válaszok még messze voltak, és számos akadály állt még a klinikai vizsgálat megkezdése előtt. Mégis, amikor a szülők Dayan Goodenowe-val, a Phenomenome Discoveries elnök-vezérigazgatójával való találkozásra készültek, elárasztották őket a kérdések.

Mi van, ha a vizsgálat nem tudna elegendő alanyokat toborozni, tekintve, hogy milyen kevés az RCDP-s gyermek? Mi van, ha a vállalat nem tudna elég pénzt szerezni a lebonyolításához? És ami a legrosszabb, mi van, ha a kísérleti kezelés nem válik be?

“Ez tényleg valóság?” Bedford asszony, aki egy fagyasztott joghurtboltot, a Sweet Marley’s-t vezeti férjével a texasi Fredericksburgben. “Tényleg, mik az esélyeink?”

Egy orvoshoz vonzódva

A júniusban Alabamában összegyűlt családok számára Dr. Braverman valami olyasmi volt, mint egy szeretett nagynéni és egy rocksztár. Csaknem két évtizeddel ezelőtt azonosította az RCDP-t okozó génmutációt, és karrierjét a betegség és a kapcsolódó rendellenességek tanulmányozásának szentelte. Orvosként a laboratóriumból is kijön, hogy betegeket és családsegítő csoportokat látogasson.

Az olvasás folytatása a The New York Timesban