A hemokromatózis heterozigóták hajlamosak lehetnek más okokból eredő végstádiumú májbetegségre. A vizsgálat célja az volt, hogy meghatározzuk a hemokromatózis C282Y mutációjának gyakoriságát a végstádiumú májbetegségben, valamint azt, hogy a C282Y heterozigóta májak transzplantációja hátrányosan befolyásolja-e a túlélést. Meghatározták a májtranszplantáción átesett betegek és lehetőség szerint a donorok C282Y-státuszát, és összefüggésbe hozták a máj vasstátuszával. Összehasonlítottuk a heterozigóta és a normális májat kapott betegek túlélését. A C282Y előfordulását a recipienseknél összehasonlították 5211 önkéntes véradóval. Huszonhat C282Y heterozigótát mutattak ki 304 transzplantált recipiens között (8,6%), szemben a véradók 8,4%-os prevalenciájával. A 26 heterozigóta recipiens közül hatnál (23%) volt ≥2+ vasfestés a kiültetett májban, szemben a 277 vad típusú májból 40-nél (14%) (P= ns). Nem volt szignifikáns különbség a máj átlagos vaskoncentrációjában a C282Y heterozigóták és a vad típusú, ≥2+ vasfestéssel rendelkező explantált májak között. Az alkoholos májbetegségben szenvedő 31 betegből hét (23%) C282Y heterozigóta volt. Huszonnégy heterozigótát mutattak ki 141 donorban (17,0%). A túlélés nem különbözött a heterozigóta vagy normális májat kapott recipiensek között. A C282Y heterozigóták előfordulási gyakorisága a májtranszplantációra szoruló betegek körében nem különbözik jelentősen az általános populációtól. A heterozigótáknál nem áll fenn a végstádiumú májbetegség kialakulásának fokozott kockázata. A C282Y heterozigóta májak transzplantációja biztonságos és hatékony gyakorlat.