Mi okozza az ARPKD-t?

Az ARPKD-t egy genetikai hiba okozza, amely megzavarja a vesék és a máj normális fejlődését.

Különösen a veséket alkotó kis csövek növekedése és fejlődése sérül, ami miatt kidudorodások és ciszták (folyadékkal teli zsákok) alakulnak ki bennük.

A ciszták idővel a vesék megnagyobbodását és hegesedését (fibrózis) okozzák, ami az általános vesefunkció romlásához vezet.

Azokhoz hasonló problémák érintik azokat a kis csöveket (epevezetékeket) is, amelyek lehetővé teszik az epe nevű emésztőfolyadék kifolyását a májból.

Az epeutak rendellenesen fejlődhetnek, és ciszták nőhetnek bennük. A máj idővel hegesedhet is.

Az ARPKD-t a PKHD1 gén genetikai változása okozza, amelyet a legtöbb esetben a szülők adnak át a gyermeknek.

Ha mindkét szülő hordozza ennek a génnek a hibás változatát, akkor 1:4 az esélye annak, hogy minden gyermeküknél ARPKD alakul ki.

Az ARPKD öröklődésének módja eltér a vesebetegség egy gyakoribb típusától, az autoszomális domináns policisztás vesebetegségtől (ADPKD), amely általában felnőttkorig nem okoz jelentősen csökkent veseműködést.

Az ADPKD akkor is öröklődhet, ha csak az egyik szülő hordozza az állapotért felelős genetikai hibák egyikét.

Tudjon meg többet az ARPKD okairól

.