Albinismus (nazývaný také achromie, achromázie nebo achromatóza) je vrozená porucha charakterizovaná úplnou nebo částečnou absencí pigmentu v kůži, vlasech a očích v důsledku absence nebo defektu některého z řady proteinů podílejících se na tvorbě melaninu. Je známo, že některé formy albinismu jsou způsobeny mutacemi v metabolismu tyrosinu. U okulokutánního albinismu (OCA) chybí pigment v očích, kůži a vlasech. U očního albinismu chybí pigment pouze v očích. U pacientů s albinismem se vyskytují různé stupně ztráty zraku spojené s hypoplazií fovey, nystagmem, fotofobií a/nebo citlivostí na oslnění, refrakčními vadami a abnormální dekuzací axonů gangliových buněk v optickém chiasmatu. Současné možnosti léčby zrakových problémů způsobených albinismem se omezují na korekci refrakčních vad a amblyopie, pomůcky pro slabozraké a (v některých případech) operace extraokulárních svalů.

Nitisinon (NTBC) je lék schválený FDA, který se používá při léčbě tyrosinemie typu 1.

. Lék blokuje normální cestu degradace tyrosinu, čímž umožňuje vyšší cirkulující plazmatické hladiny tyrosinu. Výzkumníci NEI zjistili, že podávání NTBC subjektům (např. myším nebo lidem) s určitými formami albinismu může vést ke zvýšení hladiny cirkulujícího tyrozinu, zvýšení aktivity tyrozinázy a následně ke zvýšení pigmentace. Snažíme se uzavřít výzkumné dohody o společném vývoji se společnostmi, aby bylo možné tuto léčbu rozšířit na lidi.