Temaöversikt

Vad är screening för fosterskador i första trimestern?

När de tre första månaderna av graviditeten (första trimestern) kan en kvinna genomgå två typer av tester för att visa risken för att hennes barn har en fosterskada. När resultaten kombineras kallas dessa tester för screening i första trimestern. De kan också kallas kombinerad första trimesterscreening eller kombinerad screening.

Dessa screeningtest hjälper din läkare att ta reda på risken för att ditt barn har vissa fosterskador, till exempel Downs syndrom eller trisomi 18. Dessa tester kan inte visa med säkerhet att ditt barn har en fosterskada. Du skulle behöva ett diagnostiskt test, t.ex. en chorionic villus sampling eller amniocentesis, för att ta reda på om det finns ett problem.

Screeningen i första trimestern kombinerar resultaten från två tester.

• Nuchal translucency test. Detta test använder ultraljud för att mäta tjockleken på området på baksidan av barnets nacke. En ökning av tjockleken kan vara ett tidigt tecken på Downs syndrom. Testet är inte tillgängligt överallt, eftersom en läkare måste ha särskild utbildning för att göra det.
• Blodprov i första trimestern. Dessa tester mäter mängderna av två ämnen i ditt blod: beta humant choriongonadotropin (beta-hCG) och graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A). Beta-hCG är ett hormon som tillverkas av moderkakan. Höga eller låga nivåer kan ha samband med vissa fosterskador. PAPP-A är ett protein i blodet. Låga nivåer kan vara relaterade till vissa fosterskador.

Screening i första trimestern kan också göras som en del av ett integrerat screeningtest. Då kombineras resultaten från testerna i första trimestern med resultaten från screening i andra trimestern (ett blodprov som kallas trippel- eller fyrfaldig screening). Du får resultaten efter att testet i andra trimestern har gjorts.

Hur görs testerna?

För nacktransparenstestet sprider din läkare eller en ultraljudstekniker ut en gel på din mage. Sedan för han eller hon försiktigt en handhållen apparat som kallas transducer över din mage. Bilder av barnet visas på en monitor. Läkaren kan leta efter och mäta tjockleken på baksidan av barnets nacke.

Ett enkelt blodprov är allt som behövs för resten av screeningen i första trimestern.

Hälsovårdspersonalen som tar ett blodprov från dig kommer att:

• Vira ett elastiskt band runt din överarm. Detta gör venerna under bandet större så att det är lättare att sätta en nål i venen.
• Rengör nålstället med alkohol.
• Sätt nålen i venen.
• Fäst ett rör vid nålen för att fylla den med blod.
• Ta bort bandet från armen när tillräckligt mycket blod har samlats upp.
• Sätt en gasbinda eller en bomullsboll över nålstället när nålen tas bort.
• Dryck på stället och sätt sedan på ett bandage.

Det finns inga kända fysiska risker med att göra testerna, förutom ett eventuellt blåmärke på armen från blodprovet.

Läkaren tittar på testresultaten – tillsammans med din ålder och andra faktorer – för att ta reda på chansen att ditt barn kan ha vissa problem.

Hur exakta är testerna?

Ett screeningtest visar chansen att ett barn har en viss fosterskada. Noggrannheten hos ett screeningtest baseras på hur ofta testet korrekt hittar en fosterskada.

• Nukal genomskinlighetstestet hittar Downs syndrom korrekt hos 64 till 70 av 100 foster som har det. Det missar Downs syndrom hos 30 till 36 av 100 foster. fotnot 1
• Screening i första trimestern (nacktranslucens i kombination med blodprov) upptäcker Downs syndrom korrekt hos 82 till 87 av 100 foster som har det. Detta innebär också att dessa tester missar det i 13 till 18 av 100 foster. fotnot 1
• Det integrerade testet (tester i första trimestern plus fyrfaldig screening i andra trimestern) hittar Downs syndrom korrekt i 96 av 100 foster som har det. Det betyder också att testet missar Downs syndrom hos 4 av 100 foster. fotnot 1

Det är möjligt att ett screeningtest är positivt – vilket innebär att testresultatet är onormalt – men att barnet inte har problemet. Detta kallas för ett falskt positivt testresultat. Och det är också möjligt att en screening visar att ett barn inte har en fosterskada när han eller hon ändå har den. Detta kallas ett falskt negativt testresultat.

Ett falskt positivt resultat kan orsaka stress och leda till onödig testning (t.ex. provtagning av chorioncillus villus ). Många kvinnor som har ett positivt screeningtestresultat bär i själva verket på ett friskt barn.

Vad betyder resultaten?

Ett ”positivt” resultat innebär att det finns en högre chans än genomsnittet att ditt barn har Downs syndrom eller trisomi 18. Om resultatet är ”negativt” betyder det att ditt barn förmodligen inte har dessa fosterskador. Men det garanterar inte att du kommer att få en normal graviditet eller ett normalt barn.

Din läkare kan berätta resultatet av ditt test som en uppsättning siffror. Läkare använder ofta en viss siffra som gränsvärde för ett positivt resultat. Din läkare kan till exempel säga att gränsen är 1 av 200. Det betyder att om ditt resultat är 1 av 200 eller 1 av ett tal som är mindre än 200 (t.ex. 1 av 100) har du ett positivt resultat och ditt barn har en högre risk för en fosterskada. Om ditt resultat är 1 av 300 betyder det att du har ett negativt resultat och att ditt barn har en lägre risk för en fosterskada.

Vad gör man med resultaten?

Om du har ett positivt testresultat kanske din läkare vill att du ska genomgå det diagnostiska testet chorionic villus sampling (CVS) eller ett fostervattensprov i den andra trimestern för att ta reda på om ditt barn har ett problem. Men det är ditt val om du vill göra ytterligare ett test.

Om du har ett negativt resultat kan du välja att inte göra fler tester.

Bör du göra screening i första trimestern?

Det är ett personligt beslut att bestämma om du ska göra ett test för fosterskador. Och det kan vara ett svårt val. Du måste tänka på vad resultaten av ett test skulle betyda för dig och hur de kan påverka dina val om din graviditet.