Diskussion

Diprosopus är en partiell eller fullständig delning av ansiktsstrukturerna och är förknippad med en rad olika anomalier. Det finns en övervikt av kvinnor över män (2:1) . Dubleringen kan omfatta så lite som de nasala till kompletta ansiktsstrukturer (diprosopus monocephalus) . En fullständig duplikation eller dicephalus är förknippad med en hög förekomst av anomalier i det centrala nervsystemet (CNS), det kardiovaskulära systemet (CVS), det gastrointestinala systemet (GI) och det respiratoriska systemet (RS) samt läpp- och gomspalt. Partiell duplicering: Spädbarnen har en underkäke och en mun som oftast är duplicerade. Anomalierna i CNS omfattar anencefali, duplicering av hjärnan med två prosencefalon och ett enda rombencefalon, två diencefalon (vart och ett med en uppsättning thalami och basala ganglier) och två symmetriska telencefalon (vart och ett med en uppsättning cerebrala hemisfärer och lober). Hypoplasi av den mediala temporalloben har också noterats. Flera ryggradsavvikelser med dubblering av halsryggen, med onormala hals- och bröstkotor, har observerats. Defekter i andra organ är bl.a. diafragmabråck, hjärtfel (VSD, överliggande aorta, hypoplastisk ascendens och descendens aorta, hypoplastisk aorta, aortabåge och dextrokardi), bilaterala dysplastiska cystiska njurar, hypoplasi av urinledare och urinblåsa, läpp- och gomspalt samt ofullständig anus.

En prenatal diagnos är möjlig, med ultraljudsfynd som; anencefali, ett delvis duplicerat CNS, neuralrörsdefekter, en bred kotpelare, en bifid kranievalv, polyhydramnios och förhöjda AFP-nivåer.

Förhållandets embryologi har varit föremål för debatt. Den mest accepterade teorin för närvarande är att sammanfogade tvillingar beror på en embryologisk störning vid separationen av tvillingarna under den andra graviditetsveckan (12-13 dagar), som ett resultat av den onormala uppdelningen av den postimplantära blastocytan . Sådana ofullständiga, separerade, groddiskar leder till denna extremt sällsynta fosteranomali. Även om det på senare tid har föreslagits att sammanfogade tvillingar är ett resultat av utvecklingen av två oberoende notochord som ursprungligen var avsedda att bli separata tvillingar, men som låg för nära varandra för att kunna utvecklas oberoende av varandra . Den rapporterade incidensen är 1:50 000 till 1:200 000 födslar och 1 % av alla monokorioniska tvillingar. De klassificeras huvudsakligen i tre grupper, terata Catydididymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20 %) och pyopagus (10-20 %), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus och Crainopagus (6-12 %) och terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40 %), Omphalopagus (25-30 %) och Rachipagus.

Diprosopus innebär att notokorden förgrenar sig, vilket leder till två sida vid sida orienterade ryggradsaxlar och bildandet av två neuralplattor och neuralkistaderivat . Det har föreslagits att under neuruleringen av de duplicerade notochorden migrerar varje neuralt rör och nervkista inåt och separeras från ytans ektoderm. Om avståndet är smalt mellan de två skulle det inte finnas tillräckligt med ektoderm för att täcka de inre veckorna, vilket leder till att neuralrören inte kan stängas. En normal kromosomanalys har rapporterats av olika författare.

Prognosen är dålig för spädbarn med en fullständig duplikation, även om behandlingsalternativen såsom excision av de duplicerade delarna, som ger ett normalt utseende vid partiell diprosopus, har varit varierande framgångsrika.