Pineoblastom är tumörer som bäst kan liknas vid små runda blåcellstumörer som är belägna i tallkottkörteln, och de påminner därför mycket om medulloblastom och retinoblastom (både i bild och histologi). De är den mest aggressiva och högsta gradens tumör bland pineala parenkymala tumörer och betraktas som WHO:s grad IV-tumörer.

På bildbehandling uppträder de vanligen som stora lobulära och förstärkande tumörer (mer än 3 cm), hyperattenuerande på CT (mycket cellulära), med heterogena signalintensiteter på MRT, ibland med uppenbara nekrotiska och blödningsregioner. Begränsad diffusion är ofta uppenbar och i nästan alla fall observeras obstruktiv hydrocefalus vid presentationen.

Epidemiologi

Pineoblastom är den mest aggressiva pineala parenkymala tumören och står för en betydande andel av sådana tumörer (24-50%) 7. De hittas vanligtvis hos unga barn, med endast en liten kvinnlig predilektion (M:F 0,7:1; liknar andra pineala parenkymala tumörer), vilket står i kontrast till den manliga predominans som ses i pineala germinom) 12.

Det finns ett väletablerat samband med ärftliga retinoblastom. Patienter med ärftligt (bilateralt) retinoblastom inte mer än 5 % utvecklar neuroblastiska tumörer i mittlinjen (suprasellära eller pineala) 6,10. Sådana fall kallas ibland trilaterala retinoblastom.

Patienter med DICER1-syndromet har en ökad risk för att utveckla pineoblastom13.

Klinisk presentation

Pineoblastom är typiskt sett stora och nästan alltid förknippade med obstruktiv hydrocefalus, på grund av kompression av den cerebrala akvedukten. Kompression av tectalplattan kan också resultera i Parinaud-syndromet.

De är mycket maligna tumörer med benägenhet för CSF-utsöndring, vilket förekommer hos 15 % av patienterna vid diagnostillfället.

Patologi

Pineoblastom har sitt ursprung i pinealocyter och/eller deras prekursorer 11. De är de minst differentierade pineacelltumörerna, med pineocytom och pineaparenkymtumör med intermediär differentiering som representerar bättre differentierade tumörer längs samma spektrum. Pineoblastom anses vara tumörer av WHO:s grad IV 12.

Makroskopiskt utseende

Dessa tumörer är dåligt definierade och invaderar ofta intilliggande hjärnparenkym. Deras snittyta är rosa och mjuk, med områden med nekros och blödning som inte sällan ses 12.

Mikroskopiskt utseende

Pineoblastomerna består av tätt packade små runda blå celler (högt förhållande mellan kärnor och cytoplasma), vilket i sin tur bestämmer deras bildgivande utseende (se nedan) 7. Tillväxtmönstret är i stort sett utan kännetecken och de pineocytomatösa rossetter som ses i pineocytom förekommer inte 12. Däremot ses ibland Homer Wright-rosetter och Flexner-Wintersteiner-rosetter 12.

Nekrosområden förekommer ofta 12. Mitosfrekvensen är vanligtvis hög.

Immunofenotyp

Immunofenotypen liknar andra pineala parenkymtumörer 12.

• Synaptofysin: positivt
• SMARCB1: positivt
• Andra neuronala markörer (e.t.ex. neuronspecifikt enolas, neurofilamentprotein och kromogranin-A): varierande

Radiografiska kännetecken

Pineoblastom tenderar att vara stora dåligt definierade massor, med frekventa CSF-utsöndringar vid presentationen. De har en tendens att involvera direkt angränsande hjärnstrukturer, vilket bidrar till att skilja dem från andra pinealtumörer som tenderar att vara bättre avgränsade.

CT

Den solida komponenten tenderar att vara något hyperdens jämfört med den angränsande hjärnan på grund av hög celluläritet. Detta är en egenskap som delas med andra små runda blåcellstumörer som PNET och medulloblastom.

Klassiskt beskrivs de som att de har perifert spridd eller ”exploderad” förkalkning (mnemonik: blasted calcification), i likhet med pineocytom. Däremot tenderar pineoblastom att uppsluka pinealkalkalk.

MRI

Pineoblastom tenderar att uppträda som stora (>4 cm) oregelbundna massor, ofta med tecken på invasion i intilliggande hjärnor 6,9. Typiska signalegenskaper omfattar 9:

• T1: isointense till hypointense till intilliggande hjärna
• T2
  • isointense till intilliggande hjärna
  • områden med cystbildning eller nekros kan förekomma
• T1 C+ (Gd): levande heterogen förstärkning
• DWI/ADC
  • begränsad diffusion på grund av tät cellpackning
  • ADC-värden är vanligtvis ~400-800 mm2/s 7

Central nekros förekommer ibland vilket kan få massan att se ut som en cystisk massa i mitten och kan därmed grovt efterlikna en cysta i tallkottkörteln, även om den sistnämnda bör ha en slät, tunn vägg 6.

Skreening av hela neuralaxeln är nödvändig eftersom CSF-seeding ses i 45 % av fallen 7.

Behandling och prognos

Behandlingen är vanligtvis en kombination av kirurgi, kemoterapi och strålning 7. Trots behandling har prognosen historiskt sett varit dålig, med en 5-årsöverlevnad så låg som 10 %. På senare tid har 5-årsöverlevnad på 58-81 % rapporterats 8,12 med en median total överlevnadstid på 4-8 år 12.

De viktigaste faktorerna för att förutsäga ett gynnsamt utfall är tidig upptäckt och behandling med åtminstone kemoterapi, företrädesvis en högdosregim med stamcellsräddning 11.

Differentialdiagnos

Allmänna bilddiagnostiska differentialöverväganden inkluderar:

• andra pineala parenkymala tumörer
  • pineocytom: mogen väldifferentierad tumör: mindre och bättre avgränsad
  • pineal parenkymtumör med intermediär differentiering
  • papillär tumör i pinealregionen
• groddcellstumörer
  • germinom
    • markerad manlig predominans
    • engulerad förkalkning
    • ADC-värdena är vanligtvis mycket högre (~1000-2000 mm2/s 7)
  • embryonalt karcinom
  • choriokarcinom
  • teratom: kan innehålla fett
• pinealcystor
  • tunn (<2 mm) vägg
• astrocytom i pinealkörteln
• metastasering
• medulloblastom
  • Den är mycket likartad
  • Lokaliserad i vermis snarare än i pinealregionen men kan vara svår att särskilja om den ligger mycket högt i vermis och är mycket stor