Vad är neuralrörsdefekter?

Under den första månaden av livet växer ett embryo (barn i utveckling) upp en primitiv vävnadsstruktur som kallas ”neuralröret”. När embryot utvecklas börjar neuralröret förändras till en mer komplicerad struktur av ben, vävnad och nerver som så småningom kommer att bilda ryggraden och nervsystemet.

I fall av ryggmärgsbråck (spina bifida) är det dock något som går snett med utvecklingen av neuralröret och ryggraden (den benrygg som omger och skyddar nerverna) stängs inte helt. Spina bifida är en latinsk term som betyder ”delad ryggrad”.

Chansen att en graviditet påverkas av ett neuralrörsdefekt är mindre än en på 1 000.

Vad orsakar neuralrörsdefekter?

Orsaken till neuralrörsdefekter är inte säker, men det verkar bero på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.

Kvinnor löper ökad risk att få ett barn med neuralrörsdefekter om:

• De har redan fått ett barn med neuralrörsdefekt
• De eller deras partner har en nära släkting som fötts med neuralrörsdefekt
• De har typ 1-diabetes (insulinberoende) (inte graviditetsdiabetes)
• De är överviktiga eller tar vissa antiepileptiska läkemedel, särskilt de som innehåller natriumvalproat eller valproinsyra

Förebyggande

Omkring 2 av 3 neuralrörsdefekter kan förebyggas genom att öka intaget av folat (folsyra) minst en månad före graviditeten och under de tre första månaderna av graviditeten. Adekvata folatnivåer är kritiska under de första dagarna av embryots utveckling, särskilt den tredje och fjärde veckan, den period då neuralrörsdefekter uppstår och då många kvinnor inte kommer att veta att de är gravida.

Du kan öka ditt folatintag genom att äta folatrika livsmedel, inkludera folatberikade livsmedel i din dagliga kost, eller genom att ta ett folsyratillskott. Goda folatkällor är bland annat gröna bladgrönsaker, frukt (citrusfrukter, bär och bananer), baljväxter och vissa spannmålsprodukter (bröd och många frukostflingor har numera tillsatt folat).

Kvinnor som tar läkemedel för att kontrollera epilepsi, kramper eller psykiatriska störningar bör prata med sin läkare innan de tar folat, eftersom det kan störa hur deras mediciner fungerar.

För mer information se folat och graviditet.

Diagnos

Neuralrörsdefekter kan diagnostiseras under ultraljudsundersökningen som utförs runt vecka 12 i graviditeten eller, mer troligt, under anomaliskundersökningen som utförs runt vecka 18 till 20.

Ultraljudsundersökningar

En ultraljudsundersökning är ett säkert förfarande som använder ljudvågor för att skapa en bild av insidan av din kropp. De flesta sjukhus erbjuder kvinnor minst två ultraljudsundersökningar under graviditeten. Den första sker vanligtvis vid cirka 8 till 14 veckor och kallas ibland för ”dejtingskanning” eftersom den kan hjälpa till att avgöra när barnet ska födas. Denna första skanning kan upptäcka problem med ditt barns ryggrad som kan tyda på ryggmärgsbråck om tillståndet är allvarligt. Om en dataskanning görs tidigare än 12 veckor görs ett annat ultraljud som kallas nacktransparensskanning vid 12 veckor för att bland annat kontrollera om det finns tecken på Downs syndrom, och om en dataskanning inte görs tidigare kan denna skanning användas som dataskanning.

Morfologisk undersökning

Morfologisk undersökning eller undersökning av anomalier är en ultraljudsundersökning som utförs omkring vecka 18 till 20 av graviditeten. Syftet med denna undersökning är att identifiera eventuella fysiska problem hos ditt barn. Det är vanligtvis under denna undersökning som ryggmärgsbråck diagnostiseras.

Hantering av resultaten

Om testerna bekräftar att ditt barn har ryggmärgsbråck kommer konsekvenserna att diskuteras fullt ut med dig. Du kommer att behöva överväga dina alternativ noggrant. Dina alternativ är att:

• fortsätta graviditeten samtidigt som du får information och råd så att du är förberedd på att ta hand om ditt barn
• avsluta graviditeten

Om du funderar på att avbryta din graviditet bör du tala med din läkare eller barnmorska. De kan ge dig viktig information och råd.

Dina alternativ för att avsluta din graviditet beror på hur många veckor gravid du är när du fattar beslutet. Om du bestämmer dig för att avsluta din graviditet kanske du vill prata med en rådgivare efteråt. Din läkare eller barnmorska kan ordna detta åt dig.

Ringa Pregnancy, Birth and Baby på 1800 882 436 för att diskutera dina alternativ angående din graviditet med en sjuksköterska inom mödra- och barnhälsovården.