En gång om året kör Crystal och Jonathan Bedford 1 000 mil från sitt hem i Texas till landsbygden i Alabama med sina tre barn i släptåg. Vid en skogbevuxen sjö samlas de med andra familjer vars barn har samma extremt sällsynta genetiska sjukdom som deras femåriga dotter Marley har.

Sjukdomen, rhizomelic chondrodydysplasia punctata, är en smärtsam form av dvärgväxt och åtföljs vanligen av allvarlig intellektuell funktionsnedsättning och andningsproblem. Det finns inget botemedel, och barn med RCDP, som den kallas, överlever sällan upp i tonåren.

Familjerna kommer för att få råd om hur de ska ta hand om sina ömtåliga barn, och för alla slags information om lovande forskning. De flesta år går de därifrån med lite mer än varmt stöd. Men i år var det annorlunda.

En bioteknikchef från Kanada hade kommit för att diskutera en potentiell behandling som hans företag håller på att utveckla och möjligheten att barnen skulle kunna delta i en klinisk prövning nästa år. Det verkade för bra för att vara sant.

”Man vill inte ha för höga förväntningar eftersom – tänk om? Tänk om det inte händer? Tänk om det inte fungerar?” sa Hannah Peters, vars 16 månader gamla son Jude har sjukdomen. ”Men det var det enda lilla hopp som vi hade fått sedan Jude föddes.”

Så är livet för föräldrar vars barn har sällsynta sjukdomar. De kämpar för att förstå och hantera sitt barns tillstånd – eller ens för att hitta läkare som kan det – och kan ställas inför stora utgifter, även om de har en försäkring. Och även om läkemedelsindustrin har blivit mycket mer intresserad än tidigare av att identifiera och testa potentiella behandlingar för små patientgrupper är många fortfarande försummade.

RCDP är en av de mest sällsynta av sällsynta sjukdomar; experter uppskattar att det finns kanske 100 fall i världen. Men för den här stödgruppen hade det funnits ett lyckligt sammanflöde av omständigheter. En hängiven forskare i Montreal, dr Nancy Braverman, som hade ägnat årtionden åt att studera sjukdomen, hade övertalat det kanadensiska bioteknikföretagets vd att intressera sig för RCDP och att träffa familjerna i Alabama.

Företaget, Phenomenome Discoveries, hade utvecklat en uppsättning föreningar som skulle kunna återupprätta en viktig saknad ingrediens i kropparna hos barn med RCDP: plasmalogener, en typ av fettsyra som finns i cellmembranen. Företaget hade blivit intresserat av plasmalogennivåerna eftersom vissa bevis tydde på att de också var låga hos personer med Alzheimers sjukdom.

Ingen beskrev de föreningar som utvecklats av Phenomenome Discoveries, syntetiska plasmalogenprekursorer, som ett botemedel mot RCDP. Men om de kunde höja plasmalogennivåerna i blodet och lungorna hos barn med sjukdomen, vilket de hade gjort i laboratoriemöss, trodde dr Braverman att de åtminstone skulle kunna förbättra barnens andningsfunktion och eventuellt förlänga deras liv.

”För oss är det att få ytterligare en månad med sitt barn eller ytterligare ett år eller ytterligare fem år – det är liksom allt”, sa Bedford.

Svaret var fortfarande långt borta, och ett antal hinder återstod innan en klinisk prövning kunde påbörjas. När föräldrarna förberedde sig för att träffa Dayan Goodenowe, ordförande och verkställande direktör för Phenomenome Discoveries, flödade de ändå över av frågor.

Tänk om försöket inte kunde rekrytera tillräckligt många försökspersoner, med tanke på hur få och långt ifrån varandra barn med RCDP var? Tänk om företaget inte kunde samla in tillräckligt med pengar för att genomföra den? Och värst av allt, vad skulle hända om den experimentella behandlingen inte fungerade?

”Är det här verkligen verkligt?” Bedford, som driver en frysyoghurtbutik, Sweet Marley’s, tillsammans med sin man i Fredericksburg, Tex. ”Vad har vi egentligen för chanser?”

Drawn to a Doctor

För familjerna som samlades i Alabama i juni var dr Braverman något mellan en älskad moster och en rockstjärna. Hon identifierade den genmutation som orsakar RCDP för nästan två decennier sedan och har ägnat sin karriär åt att studera sjukdomen och relaterade sjukdomar. Som läkare kommer hon också ut ur sitt labb för att träffa patienter och stödgrupper för familjer.

Fortsätt läsa på The New York Times