Doose64 beskrev en grupp barn med myokloniska och astatiska anfall, ofta i kombination med frånvaro, generaliserade tonisk-kloniska och toniska anfall. I detta syndrom inträffade astatiska anfall (definierat som anfall under vilka patienten inte kan stå) plötsligt, utan förvarning, och barnen föll ihop på golvet som om deras ben hade dragits undan under dem. Ingen medvetandeförlust var uppenbar. Ibland är de astatiska anfallen så korta att man bara ser en kort nickning av huvudet och en lätt böjning av knäna. Av den kliniska beskrivningen av dessa anfall framgår att de är atoniska.

Hos dessa barn föregås ofta förlusten av postural tonus omedelbart av myokloniska ryckningar – därav termen myokloniskt-astatiska anfall. De myokloniska anfallen vid denna sjukdom innebär symmetriska ryckningar av armar och axlar med samtidig nickning av huvudet. Vissa myokloniska ryck är våldsamma och får armarna att slunga uppåt, och vissa är så milda att de är lättare att känna än att se.

Denna störning är vanligare hos pojkar än hos flickor. Åldern för debut är mellan 1 och 5 år. Med få undantag är den mentala och motoriska utvecklingen normal före sjukdomens början. Prognosen är dock generellt sett ogynnsam och demens utvecklas hos de flesta patienter. Frånvarostatus rapporteras spela en roll i demensensens patogenes.

Elektroencefalografi

EEG-mönstret består av bilateralt synkrona, regelbundna eller oregelbundna 2- till 3-Hz spike-and-wave-urladdningar. Bakgrundsaktiviteten uppvisar ett överskott av monomorf thetaaktivitet.

Adpterat från: Holmes GL. Klassificering av anfall och epilepsi. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. Den omfattande utvärderingen och behandlingen av epilepsi. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Med tillstånd från Elsevier (www.elsevier.com)