Mukopolysackaridos typ VI (MPS VI), även känt som Maroteaux-Lamys syndrom, är ett progressivt tillstånd som gör att många vävnader och organ förstoras och blir inflammerade eller ärrade. Skelettmissbildningar är också vanliga vid detta tillstånd. Hastigheten med vilken symtomen förvärras varierar mellan de drabbade individerna.

Personer med MPS VI uppvisar i allmänhet inga kännetecken på tillståndet vid födseln. De börjar ofta visa tecken och symtom på MPS VI under tidig barndom. Kännetecknen för MPS VI är bland annat ett stort huvud (makrocefali), en ansamling av vätska i hjärnan (hydrocefalus), utmärkande ansiktsdrag som beskrivs som ”grova” och en stor tunga (makroglossia). Drabbade individer utvecklar också ofta hjärtklaffavvikelser, en förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali) och ett mjukt utfall runt naveln (navelbråck) eller i nedre delen av buken (inguinalbråck). Luftvägarna kan bli trånga hos vissa personer med MPS VI, vilket leder till frekventa infektioner i de övre luftvägarna och korta andningspauser under sömnen (sömnapné). Ögats klara hölje (hornhinnan) blir vanligtvis grumligt, vilket kan orsaka betydande synförlust. Personer med MPS VI kan också ha återkommande öroninfektioner och hörselnedsättning. Till skillnad från andra typer av mukopolysackaridos påverkar MPS VI inte intelligensen.

MPS VI orsakar olika skelettmissbildningar, inklusive kortväxthet och leddeformiteter (kontrakturer) som påverkar rörligheten. Personer med detta tillstånd kan också ha dysostosis multiplex, vilket avser flera skelettmissbildningar som syns på röntgenbilder. Karpaltunnelsyndrom utvecklas hos många barn med MPS VI och kännetecknas av domningar, stickningar och svaghet i händer och fingrar. Personer med MPS VI kan utveckla en förträngning av ryggradskanalen (spinal stenos) i nacken, vilket kan komprimera och skada ryggmärgen.

Den förväntade livslängden för personer med MPS VI beror på hur allvarliga symtomen är. Utan behandling kan allvarligt drabbade individer överleva endast till sen barndom eller tonåren. Personer med mildare former av sjukdomen lever vanligtvis upp till vuxen ålder, även om deras förväntade livslängd kan vara förkortad. Hjärtsjukdomar och luftvägsobstruktion är de vanligaste dödsorsakerna hos personer med MPS VI.