Nyckelord

Choanal atresia; Endoscopic transnasal approach; Children; Diagnosis; Management

Introduktion

Kongenital Choanal Atresia (CCA) är en ovanlig anomali som orsakar obstruktion av de övre luftvägarna hos nyfödda, med en frekvens på 1 på 7000 till 8000 födslar . Den drabbar kvinnor dubbelt så ofta som män och är ofta unilateral och mer högersidig än bilateral. Hypotesen är att det är en följd av en avvikelse i fråga om bristning av det buccopharyngeala membranet. Atresi kan klassificeras som benig, blandad benig och membranös eller rent membranös. Den obstruerande atretiska plattan har ofta beskrivits som 90 % benig och 10 % membranös. De flesta fall av CA är isolerade missbildningar, men de kan vara förknippade med Charge-syndromet (omfattar kolobom, hjärtfel, CA, tillväxthämning, genitala anomalier och öronanomalier som hypoplasi i det yttre örat och hörselnedsättning) . Bilateral CCA är en nödsituation, eftersom det är viktigt att omedelbart bibehålla en luftväg och avhjälpa obstruktionen för att undvika cyanos och efterföljande död . Den brådskande behandlingen av nyfödda som uppvisar intermittent cyanos är att sätta in en oral luftväg och ge mat via en oro-magsond. Kirurgi är den slutgiltiga behandlingen och de vanligaste metoderna är transpalatalt tillvägagångssätt, transseptalt tillvägagångssätt och endoskopiskt transnasalt tillvägagångssätt.

Vi diskuterar här de olika diagnostiska, kliniska och radiologiska metoder som skall följas i ett sällsynt fall av bilateralt CCA. Vi diskuterar också de olika kirurgiska metoderna, med särskild tonvikt på transnasalt endoskopiskt tillvägagångssätt och postoperativ stentning.

Fallrapport

Den 2,8 kg tunga kvinnan föddes av en Gravida 1, Para 1-mor via akut kejsarsnitt på grund av att arbetet inte fortskred. Modern och fadern var 26 respektive 30 år gamla och det fanns ingen anamnes på rökning, narkotikaintag, infektioner eller exponering för teratogena ämnen före födseln. APGAR-poängen (Appearance, Pulse, Grimace, Activity and Respiration) vid födseln var 8 och 9 vid den första respektive femte minuten. Omedelbart efter födseln utvecklade hon andningssvårigheter och cyanos. Vid pulsoxymetri var hennes PaO2 88 % vid rumsluft. Hon flyttades till Neonatal Intensive Care Unit (NICU) för ytterligare utvärdering och behandling. Undersökningen på intensivvårdsavdelningen visade att barnet var aktivt och livligt med intermittent cyanos som försvann när hon grät. Andningsfrekvensen var 50 andetag/min och krävde 30 % FiO2 med munluftväg och ansiktsmask för att bibehålla syremättnaden upp till 95 %. Hjärt- och andra systemiska undersökningar var normala. Understödjande behandling inleddes med syrgas, intravenösa vätskor och profylaktisk bredspektrumantibiotika. Röntgenbilden av bröstkorgen var normal. Dessutom gjordes komplett blodstatus, C-reaktivt protein och blododling för att utesluta sepsis.

Differentialdiagnosen sepsis, cyanotisk medfödd hjärtsjukdom och övergående takypné hos nyfödda, encefalocele, tumörer, dermoid eller nasofaryngeal bursa övervägdes. Närvaron av intermittent cyanos (förvärrades vid matning och försvann vid gråt) tillsammans med en okej respiratorisk och kardiovaskulär undersökning fick oss att utesluta möjligheten av Choanalatresi.

Diagnosen bilateral Choanalatresi fastställdes kliniskt genom att man inte lyckades föra en sugslang i storlek 5 från näsborren, näshålan till svalget. Datortomografi (CT) av näsa och paranasala bihålor bekräftade förekomsten av bilateral, komplett, benig Choanalatresi (figur 1). Det fanns inga andra associerade medfödda anomalier. Det bekräftades ytterligare genom nasal endoskopi (figurerna 2 och 3) och det planerades för kirurgisk reparation/rekanalisering tidigast. Fortfarande på NICU påbörjades matning via orogastrisk sond.

På 4:e levnadsdagen togs patienten in för kirurgisk reparation via näsan, med endoskop och debrider, under allmän anestesi. Efter avsvällning och sugning av tjockt slem användes sugkutan för att avlägsna slemhinnan vid choana och öppningen gjordes med ett kontrollerat tryck från en nässugningskanyl av metall, under syn från ett 2,7 mm, 0° nasalt endoskop. Vidare vidgades öppningen med hjälp av en mikrodebrider och en bakre septektomi utfördes med hjälp av en bakre bitande tång. Borttagandet av den bakre septumseptum, dvs. vomer, bidrog till att skapa en enda stor rektangulär gemensam öppning i stället för två små cirkulära öppningar, som är mer benägna att förträngas av fibros i omkretsen. Det hjälpte också till att fortsätta med operationen via binostril tillvägagångssätt. Hemostas uppnåddes intraoperativt, utan behov av näsförpackningar, och efter operationen placerades endotrakealtuben med en lumenstorlek på 3,5 mm, som klipptes till lämplig längd (den bakre änden av denna stent korsar den bakre choananan och rör inte den bakre väggen i nasofarynx), böjdes och en del av väggen avlägsnades i mitten (för att uppnå luftvägens genomsläpplighet och möjliggöra en enkel passage av sugkatetern) bilateralt, och en stanna-sutur applicerades framifrån med silke (figur 4).

Rutinmässig intravenös antibiotikatäckning förutom instillation av normal koksaltlösning och regelbunden sugning gavs. Neonatet förblev stabilt postoperativt med kontinuerligt positivt luftvägstryck i ett dygn och därefter med rumsluft (figur 5). Inga intraoperativa eller postoperativa komplikationer dokumenterades och patienten skrevs ut den fjärde postoperativa dagen. Hon ammades vid tidpunkten för utskrivningen utan några andningssvårigheter. Den nasala stenten avlägsnades 4 veckor postoperativt. Barnet har följts upp i ett år utan några klagomål om återkommande symtom eller komplikationer.

Diskussion

CCA är en utvecklingsstörning i de övre luftvägarna där det inte finns någon förbindelse mellan näshålan och orofarynx. Den beskrevs första gången av Roderer 1755 . Det är en sällsynt medfödd sjukdom som förekommer ungefär en av 7000 levande födda . Förhållandet mellan män och kvinnor när det gäller förekomsten av CCA är (1:2) och unilateral atresi är vanligare än bilateral. CCA kan klassificeras som benig, blandad, dvs. benig och membranös, och rent membranös.

Det finns olika teorier som försöker förklara etiopatogenesen för choanalatresi, men de mest accepterade är antingen misslyckad oronasal membranruptur eller onormal migration av neuralkammarceller in i näsvalvet. Även om vissa fall är familjära, vilket tyder på monogen nedärvning, är majoriteten sporadiska.

Bilateral CCA orsakar fullständig näsobstruktion, vilket leder till omedelbar andningsnöd och överhängande död på grund av asfyxi och hjärt- och lungstillestånd. Detta beror på att nyfödda barn är obligatoriska näsandare eller instinktivt andas endast genom näsan fram till cirka 4-6 veckor då man lär sig att andas genom munnen. Denna motvilja mot munandning har tillskrivits ett evolutionärt behov av att luftströmmar passerar över luktområdet . Det har visats att den relativt höga positionen för livmoderhalsens inälvor under spädbarnstiden hindrar luft från munnen att nå de nedre luftvägarna, vilket gör att endast näsan kan användas för andning . Detta kan spela en skyddande roll mot aspiration av mat hos det nyfödda barnet.

Den typiska kliniska bilden är cyklisk cyanos, dvs. blå anfall och andningssvårigheter som förvärras under matning eller när barnet somnar med stängd mun. Denna andningssvårighet lindras vid gråt, då munnen öppnas. Det krävs dock hög grad av misstänksamhet för att överväga bilateral CCA som differentialdiagnos, på grund av dess sällsynthet. Diagnosen i vårt fall bekräftades när den nasogastriska tuben (nummer 5 fransk) inte kunde passera genom båda näsorna ner till orofarynx. Dessutom är observation av dimma på en metallspatel eller rörelsen av en vadd som placeras under näsan andra metoder vid sängkanten som används för att diagnostisera choanalatresi . En droppe metylenblått som placeras i näshålan, om den visas i orofarynx, utesluter atresi .

Tyvärr är de flesta fall av CCA isolerade, men sambandet med andra medfödda anomalier är känt. Därför är en omfattande allmän fysisk undersökning ett måste för att identifiera andra medfödda anomalier. Det är också viktigt att bedöma den nasala anatomin och graden av deformitet genom nasal och nasofaryngeal undersökning med hjälp av flexibla eller stela fiberoptiska endoskop. Choanografi (instillation av radioaktivt kontrastmedel i näsan med patienten i ryggläge) har varit den traditionella metoden för att bekräfta diagnosen atresi, men den moderna undersökningen är datortomografi. Placering, typ och tjocklek av atresi som bekräftas på en axial sektion av en datortomografisk skanning hjälper den opererande kirurgen att upprätta en behandlingsplan för att reparera och ta itu med tillhörande abnormiteter, t.ex. högt böjd hård gom, förtjockad vomer, septum och laterala nasala strukturer, som ytterligare minskar diametern av nasal fossa och nasofarynx .

McGovern hade beskrivit användningen av en gummivippa med stora hål, som när den fästs i spädbarnets mun fungerar som orofaryngeal luftväg för tillfällig lindring . Endotrakeal intubation behövs vanligtvis inte förrän patienten behöver mekanisk ventilation. Den kirurgiska rekanaliseringen är den viktigaste behandlingen. Av alla de olika tillvägagångssätten för att öppna den bakre choana är transseptala, transpalatala och endoskopiska transnasala tillvägagångssätt vanligast. Det finns olika faktorer som avgör vilket tillvägagångssätt som är lämpligt för vilken patient. Dessa är patientens ålder, storleken på nasofarynx, tjockleken på atresia, benig vs. membranös, bilateral vs. unilateral och behovet av postoperativ stentning. Det transpalatala tillvägagångssättet är att föredra vid unilateral choanalatresi, men det leder till onormal tillväxt i gommen, palatala fistlar och ytterligare ortodontiska problem, som t.ex. korsbett. Det transseptala tillvägagångssättet är opraktiskt för spädbarn. Det endoskopiska transnasala tillvägagångssättet anses vara bättre på grund av sin enkelhet med minimal invasion och blodförlust, utmärkt visualisering, tillgång och hög framgång, med kortare återhämtningsperiod och mindre morbiditet . Tillgången till styva tunna endoskop med kraftfull ljuskälla och högupplöst kamera har förbättrat den transnasala tekniken och studier fortsätter att visa ett ökat stöd för detta. Transnasal punktering av CA och dilatation, följt av stentning med endotrakeala portex-rör i 3-4 veckor är det kirurgiska tillvägagångssättet som är det bästa. Bättre resultat, med mindre risk för återstående stenos, har rapporterats vid intraoperativ applicering av topisk mitomycin C.

Med användning av stent för att bibehålla genomsläppligheten har olika komplikationer beskrivits, bl.a. lokal infektion, reaktion från främmande kroppar, bildning av granulom och nasal synechia . De kan bidra till en restonsis i choanalen. Ingen sådan komplikation inträffade i vårt fall.

Slutsats

Bilateral CCA är en sällsynt sjukdom och är en medicinsk, kirurgisk nödsituation. Den bör misstänkas hos nyfödda med en historia av cyklisk cyanos och diagnostiseras genom att man misslyckas med att föra in 6-F nasalkatetrar genom näsan in i nasofarynx. En datortomografi av näshålan och nasofarynx bekräftar inte bara diagnosen utan definierar också atresins omfattning och typ och hjälper till att bestämma det kirurgiska tillvägagångssättet. Den endoskopiska transnasala metoden för att öppna choanan är numera att föredra på grund av bättre åtkomst, högre framgång och mindre morbiditet.

1. Leclerc JE, Fearon B (1987) Choanal atresia and associated anomalies. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 13: 265-272.
2. Sadek SAA (1998) Congenital bilateral choanal atresia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 42: 247-256.
3. Azar RH, Younis RT (1995) Transnasal reparation av choanalatresi med hjälp av teleskop. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 121: 517-520.
4. Samadi DS, Shah UK, Handler SD (2003) Choanal atresia: a twenty year review or medical comorbidities and surgical outcomes. Laryngoscope 113: 254-258.
5. Heneger AS, Strom M (2009) Choanal atresia: En ny embryoteori och dess påverkan på den kirurgiska hanteringen. Laryngoscope 92: 913-921.
6. Dunham ME, Miller RP (1992) Bilateral choanal atresia associated with malformation of the anterior skull base: embryogenesis and clinical considerations. Ann Otol Rhinol Laryngol 101: 916-919.
7. Harris J, Robert E, Kallen B (1997) Epidemiology of choanal atresia with special refence to the CHARGE association. Pediatrics 99: 363-367.
8. Williams HJ (1971) Posterior choanal atresia. The American J of Roentgenology 112: 1-11.
9. Moss ML (1965) Veloeiglottic sphincter and obligate nose breathing in neonate. J Pediat 67: 330-331.
10. Assanasen P, Metheetrairut C (2009) Choanal Atresia. J Med Assoc Thai 92: 699-706.
11. Myer CM (1983) Cotton RT. Nasal obstruktion hos den pediatriska patienten. Pediatrics 72: 766-777.
12. McGovern FH (1953) Association of congenital choanal atresia and congenital heart disease: report of two cases. Ann Otol Rhin & Laryng 62: 894-895.
13. Hathiram BT, Grewal DS (2000) Endoskopisk endonasal akutbehandling av bilateral choanalatresi hos nyfödda. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg 52: 102-103.
14. James DR, Paolo C, Vito F (2009) Choanal atresia and choanal stenosis. Otolaryngologic Clinics of North America 42: 339-352.
15. Holland BW, McGuirt WF (2001) Surgical management of choanal atresia: improved outcome using mitomycin. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 127: 1375-1380.
16. Stankiewicz JA (1999) Endoskopisk reparation av choanalatresi. Otolaryngol Head Neck Surg 103: 931-937.
17. Kumar AMS, Naik AS, Praveen DS (2005) Choanal atresia: Experience with transnasal Endoscopic technique. Ind J Otolaryngol Head Neck Surg 57: 96-98.
18. Van Den Abbeele T, Francois M, Nancy P (2002) Transnasal endoskopisk behandling av choanalatresi utan förlängd stent. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 128: 936-940.