Mjukdelsneoplasmer i nedre extremiteten utgör en stor utmaning för den behandlande läkaren. Även om de flesta neoplasmer i nedre extremiteten visar sig vara godartade finns det en risk för malignitet. Förmågan att korrekt diagnostisera och behandla mjukdelsneoplasmer kan vara skillnaden mellan liv och död för den patient som har en mjukdelstumör i nedre extremiteten. Låt oss därför titta närmare på lämpliga utvärderings- och diagnostiska tekniker som hjälper läkaren att ställa en korrekt diagnos när han eller hon får en mjukdelsneoplasm i nedre extremiteten. Mjukvävnad definieras som icke-epitelial, extraskeletal vävnad med undantag av lymfohematopoietisk vävnad. Den omfattar fibrös bindväv, fettvävnad, skelettmuskulatur, blod- och lymfkärl samt det perifera nervsystemet. Vilken som helst av dessa vävnader kan vara den histologiska källan till en mjukdelsneoplasm. Tumörer har traditionellt definierats utifrån deras histogena egenskaper. Nya uppgifter tyder på att de flesta sarkomer uppstår från primitiva, multipotenta mesenkymala celler som under den neoplastiska omvandlingen differentieras till en eller flera vävnadslinjer. Kliniskt klassificeras tumörer utifrån läge, tillväxtmönster och sannolikhet för återfall, förekomst och läge av metastaser, patientens ålder och övergripande prognos. Tumörer klassificeras i allmänhet som godartade eller maligna. Det är viktigt att förstå att många mjukdelstumörer är av intermediär karaktär. Detta innebär ett aggressivt lokalt beteende och en låg till måttlig potential att metastasera. Den verkliga incidensen av mjukdelsneoplasier i nedre extremiteten är omöjlig att kvantifiera. Många mjukdelstumörer rapporteras inte på grund av deras övervägande godartade beteende. En studie visade att godartade tumörer var 100:1 fler än maligna neoplasmer.1 Primära sarkomer som uppträder under knäet utgör cirka 8 procent av de nästan 5 000 sarkomer som diagnostiseras varje år. De vanligaste godartade tumörerna är gangliecystor och plantarfibromer. Synovialsarkomer utgör den vanligaste maligna tumören isolerad och har en predilektion för de nedre extremiteterna.2 Man måste också ta hänsyn till mjukdelstumörer av metastatiskt ursprung när man utvärderar patienten med en mjukdelsmassa. Även om det är sällsynt finns det fall av metatastatiska mjukdelsneoplasmer utan benpåverkan.3 Det finns ett antal faktorer som kan påverka utvecklingen av en mjukdelsneoplasm. Ärftliga eller genetiska faktorer, exponering för kemikalier eller joniserande strålning, infektion, trauma, kroniskt lymfödem, metastasering och lokalt återfall av en tidigare neoplasm har alla varit inblandade i utvecklingen av mjukdelstumörer.

Nycklar till den inledande utvärderingen av en patient med en mjukdelsmassa

Den inledande utvärderingen bör omfatta en grundlig anamnes. Man bör betrakta alla mjukdelsmassor i extremiteterna som ett primärt sarkom tills motsatsen är bevisad. Läkarens anamnes bör granska patientens klagomål angående massan och dess effekt på patienten. Genom att ställa frågor om hur massan har uppstått, hur snabbt den har vuxit och vilka symtom som är förknippade med massan kan läkaren förstå vilka anatomiska strukturer som eventuellt är involverade. Den sociala och tidigare medicinska historien kan identifiera riskfaktorer för tumörtillväxt. Förekomsten av kända etiologiska faktorer som påverkar tumörtillväxten är ett viktigt resultat i patientens anamnes. En fullständig genomgång av systemen ger information om huruvida andra sjukdomstillstånd bidrar till utvecklingen av mjukdelsneoplasman i nedre extremiteten. Fysisk undersökning av mjukdelstumören och extremiteten är nästa logiska fas i utvärderingen. Man bör göra en fullständig dermatologisk, vaskulär, neurologisk och muskuloskeletal undersökning. Undersökningen bör inte begränsas till massans anatomiska område. Gör en fullständig undersökning av patienten för att säkerställa att massan verkligen är ensam. Det är särskilt viktigt i de nedre extremiteterna att utvärdera lymfsystemet och förekomsten eller frånvaron av palpabla lymfkörtlar. Placering, storlek, konsistens, rörlighet, påverkan på omgivande anatomiska strukturer och förekomst av smärta är viktiga fynd vid fysisk undersökning.4 Tumörer som är stora, fasta och otydliga väcker i allmänhet större oro än små, geometriska tumörer som är cystiska, rörliga och i det subkutana skiktet.4,5 Smärta på tumörens plats kan genereras från massan i sig själv eller från påverkan på intilliggande anatomiska strukturer. Att förstå den effekt som massan har på extremiteten ger läkaren ledtrådar till vilka strukturer som kan ha genomgått neoplastisk förändring eller vilka som påverkas av en sådan förändring.

Vad du bör veta om laboratorie- och bildundersökningar

Det finns inga specifika laboratorietester för diagnos av mjukdelstumörer. Man bör använda laboratorietester vid utvärderingen av patienter med mjukdelsneoplasier som en del av den allmänna utredningen av systemiska tillstånd som identifierats i anamnesen och den fysiska undersökningen. Skaffa bildundersökningar för att hjälpa till med stadieindelningen av mjukdelsneoplasmer. Röntgenbilder, datortomografi (CT) och magnetisk resonanstomografi (MRI) används ofta vid utvärdering av mjukdelsneoplasier. Alla bildundersökningar bör göras före biopsi av mjukdelstumören.6 Undersökningar efter biopsin är mindre användbara eftersom det inte går att fastställa tumörens lokala utbredning.6,7 Läkare beställer ofta datortomografi för att utvärdera lungorna med avseende på metastaser. Magnetresonanstomografi är särskilt användbar för att fastställa förhållandet mellan tumören och det normala omgivande mjukvävnadshöljet. Detta hjälper kirurgen i den exakta planeringen före biopsi och illustrerar ytterligare vikten av lämplig avbildning före biopsi eller kirurgi.

Perinent Insights On The WHO Classification Of Soft Tissue Tumors

Världshälsoorganisationen (WHO) har utvecklat ett klassificeringssystem för att avgränsa mjukdelstumörer. Klassificeringen beskriver tumörerna utifrån histologiska egenskaper och delar in tumörerna i benigna eller maligna kategorier. Adipocytära tumörer. Godartade tumörer omfattar lipom, lipomatos, lipomatos av nerver, lipoblastom, angilipom, myolipom, kondroid lipom, extrarenalt angiolipom, extra-adrenalt myelolipom, spindelcells/pleomorf lipom och hibernom. Intermediära tumörer omfattar atypisk lipomatös tumör och väl differentierat liposarkom. Maligna tumörer är bland annat dedifferentierade liposarkom, myxoida liposarkom och rundcelliga liposarkom. Till tumörerna hör också pleomorf liposarkom, liposarkom av blandad typ och liposarkom (ej specificerat på annat sätt). Fibroblastiska/myofibroblastiska tumörer. Godartade tumörer omfattar nodulär fasciit, proliferativ fasciit, proliferativ myosit, myosit ossificans, ischemisk fasciit, elastofibrom, fibrerande hamartom i spädbarnsåldern, myofibrom/myofibromatos, fibromatos colli, juvenil hyalint fibromatos, fibromatos med inklusionskropp, fibrom i senhölje, desmoplastiskt fibroblastom, myofibroblastom av mammary-typ, förkalkande aponeurotiskt fibrom, angiofibroblastom, cellulärt angiofibrom, fibrom av nackatyp, Gardnerfibrom, förkalkande fibrös tumör och jättecellsangiofibrom. Intermediära (lokalt aggressiva) tumörer omfattar ytlig fibromatos – palmar/plantar, fibromatoser av desmoid-typ och lipofibromatos. Intermediära (sällan metastaserande) tumörer inkluderar solitär fibrös tumör och hemangiopericytom och inflammatorisk myofibroblastisk tumör. Till dessa tumörer hör också låggradigt myofibroblastiskt sarkom, myxoinflammatoriskt fibroblastiskt sarkom och infantilt fibrosarkom. Maligna tumörer inkluderar vuxna fibrosarkom, myxofibrosarkom, låggradigt fibromyxoid sarkom och skleroserande epitelioid fibrosarkom. Fibrohistiocytära tumörer. Godartade tumörer omfattar jättecellstumör i senhinnan, jättecellstumör av diffus typ och djupt godartat fibröst histiocytom. Intermediära tumörer inkluderar plexiform fibrohistiocytär tumör och jättecellstumör i mjukvävnad. Maligna tumörer omfattar pleomorf MFH/undifferentierat pleomorf sarkom, jättecells MFH/undifferentierat pleomorf sarkom med jätteceller och inflammatoriskt MFH/undifferentierat pleomorf sarkom med framträdande inflammation. Tumörer i glatt muskulatur. Benigna tumörer omfattar angioleiomyom, djupt leiomyom och genitalt leiomyom. Maligna tumörer inkluderar leiomyosarkom med undantag för hud. Pericytiska tumörer. Dessa typer är glomustumör och malign glomustumör samt myopericytom. Skelettmuskeltumörer. En godartad tumör är rhabdomyom. Maligna tumörer är embryonalt rhabdomyosarkom, alveolärt rhabdomyosarkom och pleomorft rhabdomyosarkom. Vaskulära tumörer. Godartade tumörer är bl.a. hemangiom i subkutan och djup mjuk vävnad, epitelioid hemangiom, angiomatos och lymphangiom. Intermediära (lokalt aggressiva) tumörer inkluderar kaposiformt hemangioendoteliom. Intermediära (sällan metastaserande) tumörer inkluderar retiformt hemangioendoteliom, papillärt intralymfatiskt angioendoteliom, komposit hengioendoteliom och Kaposi sarkom. Maligna tumörer inkluderar epitelioid hemangioendoteliom och angiosarkom i mjukvävnad. Chondro-ossala tumörer. En godartad tumör är mjukdelschondrom. Maligna tumörer inkluderar mesenkymalt kondrosarkom och extraskeletalt osteosarkom. Tumörer med osäker differentiering. Godartade tumörer inkluderar intramuskulärt myxom, juxtaartikulärt myxom, djupt angiomyxom, pleomorf hyaliniserande angiektatisk tumör och ektopiskt hamartomatöst tymom. Intermediära (sällan metastaserande) tumörer inkluderar angiomatoid fibrös histiocytom, ossifierande fibromyxoid tumör och blandad tumör. Maligna tumörer inkluderar synovialsarkom och epitelioid sarkom. Dessutom ingår alveolärt mjukdelssarkom, klarcellssarkom i mjukvävnad, extraskeletalt myxoid kondrosarkom, primitiv neuroektodermal tumör/extraskeletal Ewing-tumör, desmoplastisk små rundcellstumör, extrarenal rhabdoid tumör, malignt mesenkymom, neoplasmer med differentiering av perivaskulära epithelioida celler och intimalt sarkom.

Hur man stadieindelar mjukdelsneoplasier

Man skulle utföra stadieindelning av godartade och maligna mjukdelsneoplasier för att fastställa sjukdomens omfattning vid diagnostillfället. Läkare bör ta hänsyn till histologisk grad, storlek, plats, lymfkörtelinvolvering och förekomst av metastaser genom de olika stadieindelningssystemen. När det gäller de olika stadieindelningssystemen, se ”A Guide To The American Joint Committee Staging Protocol For Soft Tissue Sarcomas” på sidan 44, ”How The Enneking System Stages Soft Tissue Sarcomas And Sarcomas Of Bone” ovan och ”A Guide To The Enneking System For Staging Benign Soft Tissue Masses” ovan.7,8

Perinent Pointers On Taking Biopsies

Biopsin är en kritisk komponent i utredningen av en mjukdelsneoplasm. Man bör slutföra utvärderingen av patienten före biopsin och använda eventuella nödvändiga avancerade avbildningsmetoder för att ytterligare bedöma tumören innan man tar biopsin. Undersökningar som MRT, CT eller ultraljud är av mindre diagnostiskt värde om läkaren utför dem efter biopsin. En noggrann planering av biopsin garanterar att man får ett tillräckligt stort prov för histologisk klassificering. Detta underlättar en noggrann stadieindelning av lesionen och hjälper till att vägleda den slutgiltiga vården av patienten. Placeringen av alla biopsier, oavsett om de är slutna eller öppna, har stor betydelse för patientens slutresultat. En dåligt utförd biopsi kan resultera i tvärgående snitt som kränker lymfatiska kanaler, utveckling av hematombildning, tumörspridning och otillräcklig provtagning. Detta kan ofta vara skillnaden mellan en framgångsrik behandling genom rekonstruktiva insatser och en proximal amputation av extremiteten. Det är företrädesvis den kirurg som kommer att behandla neoplasman slutgiltigt som kommer att utföra biopsin. När man har ett högt index av misstanke om malignitet under utvärderingen av en neoplasm före biopsin rekommenderas en lämplig remiss till en kirurg som har erfarenhet av att behandla dessa tillstånd.9 Placeringen av biopsin är av avgörande betydelse. Man bör placera biopsier på ett sätt som begränsar risken för tumörspridning och möjliggör fullständig excision av biopsibanan vid det slutgiltiga ingreppet. När läkaren bestämmer biopsiplaceringen måste han eller hon ha en grundlig förståelse för de rekonstruktionsåtgärder som kan vidtas för att rädda extremiteten. Utför slutna biopsier perkutant för att få ett litet vävnadsprov. När det gäller aspiration med fina nålar använder man vanligtvis en 25-gauge-nål och en spruta för att få ett prov av neoplasman. Läkaren skulle utföra en kärnnålsbiopsi på ett liknande sätt. De består i allmänhet av en kanylerad nål och trochar som möjliggör insamling. Fördelen med dessa tekniker är bland annat den minskade risken för hematombildning och potentiell tumörspridning. Den största nackdelen är risken för att man inte får tillräckligt med prov för analys eller att man får ett prov som inte är representativt för hela tumören.9 Öppna biopsier innebär att kirurgen använder ett snitt för att få fram provet. Excisionella biopsier tar bort massan helt och hållet. Läkare använder ofta excisionsbiopsier för neoplasmer som är mindre än 2 cm eller som anses vara av godartad karaktär. Man kan också använda excisionsbiopsi för ytliga massor som inte sträcker sig längre än till den djupa fascian. Betrakta stora och djupare massor som maligna tills motsatsen är bevisad. Incisionsbiopsier är den vanligaste öppna tekniken för mjukdelsmassor som kan vara maligna. De främsta fördelarna med denna teknik är möjligheten att få ett adekvat vävnadsprov och att undvika mindre lokalt tumörspill jämfört med en excisionsbiopsi. När man utför öppna biopsier bör kirurgen starkt överväga att skaffa lämpliga intraoperativa odlingar för att utesluta infektion som källa till tumörutveckling.9

Fallstudie: När en långsamt växande massa plötsligt orsakar smärta i angränsande tå

En 30-årig man kom till kliniken med klagomål om en långsamt växande massa på höger femte tå sedan barndomen. Massan började nyligen orsaka smärta i den intilliggande tån och patienten begärde att massan skulle avlägsnas av denna anledning. Patientens tidigare sjukdomshistoria var okej och undersökningen visade på en stor massa på den distala högra femte tån med en subtil duplicering av det distala falangbenet. Patienten genomgick en excision av massan med en samtidig distal Syme-amputation av tån. Den histologiska analysen visade att massan var ett godartat kollagenom. Patienten remitterades till endokrinologin på grund av en hög association av kollagenom med multipel endokrin neoplasi typ -1 (MEN1).10 Ytterligare undersökningar visade att det rörde sig om en solitär tumör utan tecken på MEN1. Patienten återhämtade sig från ingreppet utan incidenter och har inte haft något återfall av sin neoplasm.

Slutsats

Mjukvävnadsneoplasmer i nedre extremiteten utgör en betydande diagnostisk och terapeutisk utmaning. Noggrann identifiering av mjukdelstumören tillsammans med en väl genomtänkt behandlingsplan kommer att resultera i det bästa resultatet för patienten. Alla läkare måste vara väl förtrogna med det lämpliga sättet att initialt utvärdera en mjukdelsneoplasm. En hög grad av misstanke om malignitet gör att man undviker att inleda en behandling som kan ha en skadlig effekt för patienten. Det är lämpligt att hänvisa till läkare som specialiserat sig på vård av maligna neoplasmer om det finns ett högt index av misstanke om malignitet vid den första utvärderingen av patienten. Dr Rottier är biträdande professor i fotkirurgi vid avdelningen för ortopedisk kirurgi och rehabilitering vid Loyola University Medical Center i Maywood, Ill. Han är medlem av American College of Foot and Ankle Surgeons.

2. Kirby EJ, Shereff MJ, Lewis MM. Mjukvävnadstumörer och tumörliknande lesioner i foten: analys av åttiotre fall. J Bone Joint Surg Am 1989;71:621-626.

3. Hattrup SJ, Amadio PC, Sim FH, et al. Metatestaic tumors of the foot and ankle. Foot Ankle 1988;8:243-247.

4. Enneking WF. Muskuloskeletal tumörkirurgi, vol. 1 och 2. New York: Churchill Livingstone, 1983:1-38, 4647-4713.

5. Shiu MN, Brennan MF. Kirurgisk behandling av mjukdelssarkomer. Philadelphia: Lea and Febiger, 1989:45-124.

6. Fletcher CD. The evolving classification of soft tissue tumors: an update based on the new WHO classification. Histopathology 2006 Jan; 48(1)3-12.

7. American Joint Committee on Cancer. Soft Tissues. In: Beahrs OH, Myers MH eds, Manual for staging of cancer. 3rd ed. Philadelphia: JB Lipincott; 1988:127.

8. Enneking WF. Staging of musculoskeletal tumors In: Enneking WF, ed. Musculoskeletal tumörkirurgi. New York: Churchill Livingstone;1983:87.

9. Simon MA, Springfield D. Kapitel 6 Biopsi I: Simon MA, Springfield D eds. Surgery for Bone and Soft Tissue Tumors. 1998 Lippincott-Raven.