Human β-globin locus

maj 4, 2021
admin

Det humana β-globinlocuset består av fem gener belägna på en kort del av kromosom 11, som är ansvariga för skapandet av betadelen (ungefär hälften) av syretransportproteinet hemoglobin. Detta locus innehåller inte bara genen för betaglobin utan även delta-, gamma-A-, gamma-G- och epsilonglobin. Uttrycket av alla dessa gener styrs av en enda locus control region (LCR), och generna uttrycks differentiellt under hela utvecklingen.

Ordningen av generna i betaglobinklustret är: 5′ – epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta – 3′.

Genernas arrangemang återspeglar direkt den tidsmässiga differentieringen av deras uttryck under utvecklingen, där den tidigaembryonala versionen av genen ligger närmast LCR. Om generna omarrangeras uttrycks genprodukterna vid olämpliga utvecklingsstadier.

Expressionen av dessa gener regleras vid embryonal erytropoesi av många transkriptionsfaktorer, däribland KLF1, som är förknippad med uppreglering av vuxen hemoglobin i vuxna definitiva erytrocyter, och KLF2, som är avgörande för uttrycket av embryonalt hemoglobin.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.