Publicerat den 23 november 2016 av Administratör

Författare: Gail Bell, The Irish News

Det har beskrivits som ”bronsdiabetes” och till och med som ”den keltiska förbannelsen”, men trots att uppskattningsvis 40 000 irländare lider av den förblir den potentiellt livshotande sjukdomen hemokromatos i utkanten av katalogen över de mest skadliga sjukdomarna.

Den genetiska sjukdomen, som orsakas av en överbelastning av järn i kroppen, är särskilt utbredd bland irländare och andra keltiska folk – en av 83 tros ha sjukdomen, och en av fem av oss bär faktiskt på genen.

Men en allmän brist på medvetenhet fick nyligen en läsare att fråga oss varför vi inte hade lyft fram hemokromatos i en nyligen publicerad artikel om dess ”motsats” – järnbrist.

Och även om man uppmuntrar till att äta kött och järnrika grönsaksrötter från tidig ålder, är de flesta av oss omedvetna om detta järnkänsliga tillstånd som skulle kunna orsaka allvarlig förödelse för hälsan hos dem som bär på den felande genen.

Påverkade av hemokromatos absorberar överskott av järn från maten som sedan ansamlas i kroppens leder och organ, vilket leder till försvagande och livshotande komplikationer som levercirros, levercancer, diabetes och hjärtsvikt.

En tidig diagnos är nyckeln, innan det överflödiga järnet har en chans att skada vitala organ, men tidiga symtom, som ofta är vaga och svepande, kan lätt förbises.

Detta, tillsammans med det faktum att ett vanligt blodstatusprov misslyckas med att avslöja sjukdomen, bidrar till förvirringen.

Det kan leda till en del häpnadsväckande antaganden, vilket Omaghs affärsmannen och GAA-ledaren Larry Strain fick reda på.

Larry, som leder Omagh St Enda’s seniorfotbollslag, fick typiska ospecifika symtom på hemokromatos: trötthet och allmänt illamående, som till en början avfärdades av en allmänläkare som vid en undersökning inte kunde se ”något fel”.

”När jag sedan kände mig riktigt dålig besökte jag A&E-avdelningen på Tyrone County Hospital i Omagh och de upptäckte en oregelbunden hjärtrytm”, minns Larry.

”Jag blev inlagd för ytterligare tester och ett ekokardiogram avslöjade att mitt hjärta bara fungerade till 25 procent.

”Vid det laget pratade de om en transplantation, och det var då som det blev riktigt läskigt. Jag gjorde fler tester på Belfast City Hospital och misstänktes ha hjärtsvikt. Det märkliga var att mina järnnivåer var normala, men det var ferritinnivåerna – koncentrationen av det lagrade järnet – som var helt i topp.

”Nivåerna ska ligga i storleksordningen 100, men mina var 6 000 och överbelastningen av järndepåer hade skadat mitt hjärta.”

Hjärtapparatskador, tillsammans med leverskador, är faktiskt två av de allvarligare konsekvenserna av obehandlad hemokromatos – men lyckligtvis var skadorna i Larrys fall reversibla.

”Jag hade mycket tur och det var en sådan lättnad att veta vad problemet egentligen var”, säger han.

”När den korrekta diagnosen väl kom var behandlingen okomplicerad – avlägsnande av blod från kroppen, vilket kallas venesection.

”Till en början var jag tvungen att ge en enhet blod – vilket är strax under en halv liter – i fem dagar i rad, sedan en enhet i veckan i två år.

”De enda bestående effekterna jag har kvar är smärtor i händerna som lindras av en daglig antiinflammatorisk tablett. Jag tror att jag definitivt har varit en av de lyckligt lottade, men mitt budskap till alla som oroar sig för symtom som inte försvinner är att bara gå och testa sig innan det är för sent.”

Tragiskt nog var det för sent för många drabbade, bland annat den irländske Fianna Fáil-politikern Brian Lenihen som dog av leversjukdom 1995.

Hans syster, Mary O’Rourke, som också tillhör den politiska dynastin Lenihen, berättar i sin bok, Just Mary, hur den före detta Tanaiste i själva verket hade lidit av hemokromatos, trots viskningar om att hans död var kopplad till tunga dryckesdrickande.

”På den tiden var den här sjukdomen praktiskt taget okänd på Irland”, skriver hon. ”I de tidiga stadierna av sjukdomen hade Brians läkare inte kunnat identifiera problemet och när det äntligen diagnostiserades var han på gränsen till leversvikt och mycket allvarligt sjuk.”

Det var på 90-talet och ändå, två decennier senare, tenderar hemokromatos fortfarande att flyga under radarn hos patienterna och till och med hos en del allmänläkare, säger den konsulterande hematologen, Dr Feargal McNicholl.

Dr McNicholl, som tar hand om cirka 600 patienter med denna sjukdom vid kliniker på Altnagelvin Hospital i Derry och vid en banbrytande sjuksköterskeledd venesectionstjänst i Omagh, säger att det fortfarande finns alltför många odiagnostiserade patienter i norr vars hälsa äventyras av denna ”tysta förstörare”.

”En del av de skador som överbelastningen av järn orsakar på inre organ är oåterkalleliga, så huvudbudskapet måste vara att öka medvetenheten och förhindra att skadorna uppstår från första början”, säger han.

”Ett sätt att göra detta på är att införa ett screeningprogram, och ett samråd har ägt rum om detta, men jag skulle vilja uppmana alla som har symtom att gå till sin husläkare och få de rätta testerna utförda.

”Det största problemet med hemokromatos är att den först uppträder med ospecifika symtom – trötthet, ledvärk, hjärtproblem, impotens, leveravvikelser – så den kan förbises om inte läkaren eller patienten är inställd på tillståndet och vill utesluta det från början.”

”Mer än en tyst mördare är den här sjukdomen en tyst förstörare som kan orsaka långvariga skador och förstöra människors liv i processen.”

Han säger att 10 procent av människorna i norr har en kopia av genen, vilket gör dem till bärare – det krävs två kopior innan människor ”får problem” – och på så sätt testamenterar regionen med en av de högsta incidenssiffrorna i världen.

”Varje gen som kvarstår i populationen förknippas med en överlevnadsfördel, och man tror att den här mutationen (c282Y) först inträffade för 80 generationer sedan hos en gemensam keltisk/nordeuropeisk förfader”, förklarar dr McNicholl.

”När man tänker på att man för cirka 1 000 år sedan var tvungen att gå ut och jaga ett djur för att få kött måste människokroppen vara mycket bättre på att absorbera järn.

”Människor som bar på genen hade mindre sannolikhet att drabbas av blodbrist och var starkare, så genen levde kvar.”

Som ordförande för Na Magha Hurling Club i Derry City och tränare för St Mary’s Faughanvale GAA i Greysteel är han väl lämpad att reflektera över de dolda hälsoriskerna bland friska unga idrottsutövare i dag som utmärker sig inom uthållighetsidrotter.

”Jag skulle gärna se ett screeningprogram för hemokromatos, och kanske skulle idrottsklubbarna vara ett bra ställe att börja på”, tillägger dr McNicholl.

”I bakhuvudet undrar jag ofta vad det är som gör att någon kan utmärka sig mer än någon annan på idrottsplatsen – är det goda hemoglobinnivåer på grund av mycket järn?

”Det är verkligen något att tänka på – och jag hoppas att många fler människor gör just det.”

Visa originalartikeln