Källa: Det finns en högra subtrokantär lårbensfraktur på röntgenbilderna (figur 1). Patienten togs in på en medicinsk avdelning med en ortopedisk kirurgisk konsultation. Efterföljande granskning av filmerna av den konsulterande ortopeden och radiologen gav dock anledning till oro för patologisk fraktur med tanke på förekomsten av metafysisk kortikal oregelbundenhet. Patienten överfördes därefter till vårt tertiärvårdscenter på nivå 1 med ett tillhörande National Cancer Institute Designated Center för slutgiltig utvärdering och behandling.

Den ytterligare anamnesen visade att det inte fanns någon tidigare sjukdomshistoria och att patienten hade genomgått lämplig cancerscreening under den föregående tolvmånadersperioden, inklusive mammografi, pap-smear och koloskopi. Laboratorieundersökningar som är lämpliga för en nydiagnostiserad benlesion utan känd primär malignitet beställdes och visade inga avvikelser. CT av bröstet, buken och bäckenet visade inga andra uppenbara platser för ben- eller visceral malignitet eller metastaser. En skelettundersökning visade endast på ett ökat upptag i det högra proximala lårbenet vid platsen för patientens patologiska fraktur (figur 2). MRT visade inga lesioner i den återstående femurdiafysen, distala metafysen eller epifysen, men den detaljerade utvärderingen av det proximala segmentet var förvirrad av den akuta patologiska frakturen (figur 3). MRT visade dock frakturhematom som kontaminerade alla lårets kompartment längs hela femurens längd.

Då det inte fanns någon känd eller identifierad primär malignitet och inga alternativa lesioner utfördes en CT-styrd biopsi av det högra proximala lårbenet på frakturstället av våra kollegor inom interventionell radiologi. Detta prov granskades av våra erfarna muskuloskeletala patologer, men det uppvisade omfattande nekros och bedömdes som icke-diagnostiskt. Patienten genomgick därefter en öppen biopsi där den ortopediska onkologen gav definitiv vård genom ett lateralt snitt för att bibehålla möjligheten till senare räddning av en extremitet. En patologgranskning av den öppna biopsin utfördes på vår institution med en differentiering av höggradigt spindelcellssarkom vs. sarkomatoid karcinom. Efter externt samråd med NIH var patientens preliminära konsensusdiagnos höggradigt spindelcellssarkom.

Vad är din diagnos?

Se svaret på nästa sida.

Dedifferentierat kondrosarkom i proximala lårbenet med patologisk fraktur

Patienten är en i övrigt frisk 63-årig kvinna som i flera månader haft smärta i ländryggen och i högra nedre extremiteten som diagnostiserats som ischias av hennes primärvårdsläkare. Trots att hon inte svarade på behandling och bevis på försämrade symtom, gjordes ingen avbildning av nedre extremiteten, vilket sannolikt skulle ha visat de kortikala förändringarna som var uppenbara i metafysen vid tidpunkten för hennes patologiska fraktur. När patienten kom till vår institution var hennes förlopp avsevärt komplicerat av en patologisk fraktur och kontaminering av alla delar av höger lår längs hela lårbenslängden på grund av frakturhematom. Med tanke på att flera olika delar var inblandade och att sarkomet var av hög kvalitet ansågs det att det inte var säkert att rädda en kroppsdel och att negativa marginaler inte kunde uppnås.

Efter avslutad undersökning hölls en lång och öppenhjärtig diskussion med patienten om hennes diagnos och behandlingsalternativ; man fattade ett gemensamt beslut om att genomföra en radikal resektion genom höftledsextraktion. Höftdisartikulering genomfördes och de kirurgiska marginalerna var negativa (figur 4). Den slutliga kirurgiska patologin visade områden med väl avgränsade differentierade kondrosarkom i periferin av patientens lesion utöver den höggradiga spindelcellssarkom-morfologin och den omfattande tumörnekros som sågs vid tidigare CT-styrd nålbiopsi och öppen biopsi. Den slutliga diagnosen reviderades till dedifferentierat kondrosarkom.

Postoperativt, i samråd med våra kollegor inom medicinsk onkologi, med tanke på patientens uppenbara avsaknad av metastatisk sjukdom vid presentationen och den aggressiva, höggradiga patologiska diagnosen, fattades beslutet att behandla henne med adjuvant kemoterapi (adriamycin/cisplatin) för att maximera sjukdomskontrollen i ett försök att minska risken för recidiv/metastasering.

Kondrosarkom är en malign, primär sarkomatös neoplasm som består av kondrocyter. Det uppträder vanligen hos patienter som är äldre än 40 år och förekommer oftast i bäckenet, proximala lårbenet, distala lårbenet och scapula. Till skillnad från godartade kondroida lesioner rapporterar patienter med kondrosarkom ofta om smärta. Ytterligare tecken och symtom vid presentationen kan bero på en masseffekt som beror på tumörens lokalisering, t.ex. tarm-/blåseobstruktion med bäckenkondrosarkom.

Planera röntgenbilder kan påvisa intralesionell förkalkning/mineralisering som stämmer överens med kondroida lesioner, men kondrosarkomer kännetecknas också av reaktiva kortikala förändringar som inkluderar förtjockning och erosion. Patienten i det här fallet uppvisade sådana metafysära kortikala förändringar som, i kombination med en lågenergimekanism, uppmärksammade hennes första läkare på möjligheten av en patologisk fraktur och fick dem att överföra henne till vår anläggning. MRT är värdefullt för att fastställa omfattningen av märginblandningen samt mjukdelskomponentens storlek och placering. Kondrosarkom är vanligtvis varmt på en skelettundersökning, vilket ger värdefull information om den totala sjukdomsbördan/platser för metastaserande sjukdom.

Dedifferentierat kondrosarkom representerar 10 till 15 % av alla kondrosarkom och är, till skillnad från de flesta kondrosarkomer, en höggradigt malign tumör. Det histologiska utseendet är vanligen bimorfiskt, vilket det var hos den här patienten. Områden med lägre grad av kondrosarkom varvas med områden med höggradigt sarkom, som inkluderar osteosarkom, malignt fibröst histiocytom och spindelcellssarkom.

Flera små publicerade serier rapporterar en dålig prognos och svårigheter att förbättra utfallet trots ingrepp. Till följd av detta har behandlingsrekommendationerna till stor del fokuserat på bred eller radikal resektion av tumören, vilket gjordes hos den här patienten. Det har visat sig att negativa marginaler vid excisionen kan minska det lokala återfallet, men tyvärr har detta inte tyckts förändra den totala rapporterade överlevnaden på ett dramatiskt sätt. Kemoterapins roll vid behandling av dedifferentierade kondrosarkom är fortfarande kontroversiell, och endast en studie tyder på att denna behandling förbättrade överlevnaden.

Detta fall är en viktig påminnelse till kliniker om att upprätthålla en bred differentialdiagnos, särskilt när initialt godartade symtom förvärras och inte försvinner. Vi måste kontinuerligt omvärdera presumtiva diagnoser och upprätthålla ständig vaksamhet för ovanliga, potentiellt katastrofala diagnoser.

• Campanacci M. Bone and Soft Tissue Tumors. 2nd Ed. Padova, Italien: Piccin Nuova Libraria; 1999: 319-333.
• Capanna R, et al. J Bone Joint Surg Am. 1988;70:60-69.
• Dickey ID, et al. J Bone Joint Surg Am. 2004;86-A:2412-2418.
• Frassica FJ, et al. J Bone Joint Surg Am. 1986;68:1197-1205.
• Grimer RJ, et al. Eur J Cancer. 2007;doi:10.1016/j.ejca.2007.06.016.
• Marco RA, et al. J Am Acad Orthop Surg. 2000;8:292-304.
• Mercuri M, et al. Skeletal Radiol. 1995;24:409-416.
• Mitchell AD, et al. J Bone Joint Surg Br. 2000;82:55-61.

• För mer information:
• Michael C. Ciccotti, MD; och A. Scot Brown, MD, kan nås på Rothman Orthopaedic Institute at Thomas Jefferson University, 925 Chestnut St, 5th Floor, Philadelphia, PA 19107; Ciccottis e-post: [email protected]; Browns e-post: [email protected].
• Redigerat av Michael C. Ciccotti, MD, och Michael C. Fu, MD, MHS. Ciccotti är överläkare vid avdelningen för ortopedisk kirurgi vid Thomas Jefferson University och Rothman Orthopaedic Institute och kommer att vara idrottsmedicinsk stipendiat vid Steadman Phillipon Research Institute i Vail, Colorado efter sin utbildning. Fu är överläkare vid Hospital for Special Surgery och kommer att vara specialistläkare i idrottsmedicin och axelkirurgi vid Rush University Medical Center efter sin utbildning. För information om hur man skickar in fall från Orthopedics Today Grand Rounds, vänligen skicka ett e-postmeddelande till: [email protected].

Oppenbarhetsuppgifter: Ciccotti och Brown rapporterar inga relevanta ekonomiska upplysningar.