Vad är Dowling-Degos sjukdom?

Dowling-Degos sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom i huden som uppträder i vuxen ålder med pigmentering, särskilt i hudveck. Den är också känd som ”pigmenterad retikulerad anomali i veckorna”. Det är viktigt att skilja detta från acanthosis nigricans, som kan vara ett hudtecken på inre sjukdomar.

Det finns ett antal troliga varianter av Dowling-Degos sjukdom:

• Lokaliserad Dowling-Degos
• Generaliserad Dowling-Degos
• Galli-Galli-sjukdom
• Retikulerad akropigmentering av Kitamura
• Habers sjukdom
• Symmetrisk akropigmentering av Dohi

I ett fåtal fall saknas pigmentering.

Vem får Dowling-Degos sjukdom?

Dowling-Degos sjukdom och dess varianter kan antingen ärvas från en förälder (autosomalt dominant) eller uppträda utan familjehistoria (sporadisk). Det verkar finnas en kvinnlig dominans i de rapporterade fallen. Den klassiska Dowling-Degos-sjukdomen bryter ut i vuxen ålder, oftast i 20- eller 30-årsåldern men ibland senare. Den blir långsamt mer omfattande med tiden. Genfel som resulterar i en oförmåga att producera keratin 5 har nyligen identifierats i flera drabbade familjer.

Vad är det genetiska felet vid Dowling-Degos sjukdom?

Ett antal familjer med klassisk Dowling-Degos sjukdom och Galli-Galli-sjukdomen har nu studerats genetiskt. Alla uppvisar en genmutation som resulterar i ett mycket kort keratin 5-protein, så att det i praktiken är inaktivt. Keratin 5 är inblandat i överföringen av melaninpigmentet från melanocyter till keratinocyter. Det är troligt att de olika varianterna beror på olika mutationer i genen.

Vad är de kliniska dragen vid Dowling-Degos sjukdom?

Dowling-Degos sjukdom drabbar endast huden och det finns inga inre effekter. Hud som drabbas av Dowling-Degos sjukdom kan klia, särskilt på sommaren då effekterna av värme, svett och friktion förvärrar pigmenteringen och klådan. Blåsbildning är inte ett kännetecken för denna sjukdom.

Fem mönster av klassisk Dowling-Degos- och Galli-Galli-sjukdom beskrivs.

Förstärkt pigmentering

Freckig pigmentering uppträder vanligen först i det tidiga vuxenlivet i de stora hudvecken som armhålor, ljumskar, mellan och under brösten. Vanliga platser är också överarmarna, övre insidan av låren, bakom knäna och på halsen. Den kan vara lokaliserad till ett område, t.ex. genitalierna (pungen eller vulvan) (lokaliserad Dowling-Degos-sjukdom) eller gradvis utvidgas till att påverka större delen av hudytan (generaliserad Dowling-Degos-sjukdom). Pigmenteringen kan förvärras under graviditet och vid solexponering.

Ett antal mönster har beskrivits:

• Dappiga eller retikulära mönster
• ”Mörka fläckar” – små svarta prickar centrerade på hårsäckar
• Flacka fläckar (makulatur) eller lätt upphöjda små fläckar (papel)
• Varierande nyanser av brunt eller svart.

Follikulära papler

Dessa är små upphöjda fjällande pigmenterade eller icke-pigmenterade fläckar baserade på hårsäckar.

Nej pigmenterad Dowling-Degos sjukdom

Reducerad pigmentering

Dessa är små platta fläckar (makulära) eller upphöjda (papulära) fläckar som är blekare än den normala huden.

Komedoner

Dessa är svarthuvudliknande fläckar som oftast finns på halsen.

Arb

Dessa är gropiga akne-liknande ärr som oftast förekommer på hakan.

finns det associerade sjukdomar med Dowling-Degos sjukdom?

Hidradenitis suppurativa har rapporterats i samband med Dowling-Degos sjukdom oftare än vad som skulle kunna förväntas av en slump. Patienter med Dowling-Degos sjukdom har alltså större sannolikhet att också ha hidradenitis suppurativa.

Andra tillstånd av osäker relevans har sällan rapporterats i samband med klassisk Dowling-Degos sjukdom:

• Skivepitelcarcinom och keratoacantom
• Avvikelser i hudapparaten, t.ex. nageldystrofi och avsaknad av vellushår.
• Seborrhoeiska keratoser
• Epidermoida eller trichilemmala cystor

Det har funnits ett antal fallrapporter som beskriver patienter med överlappande drag mellan klassisk Dowling-Degos sjukdom och nedanstående tillstånd, men dessa anses nu vara varianter av Dowling-Degos sjukdom.

Kitamura reticulate acropigmentation

Kitamura reticulate acropigmentation tenderar att först uppträda i barndomen eller tonåren som:

• Mörk fräknig pigmentering på baksidan av händerna och överdelen av fötterna
• Palmar pits
• Diskontinuitet i fingeravtryckslinjerna
• Epidermoidcystor
• Flacka (makulära) eller upphöjda (papulära) fläckar med reducerat eller frånvarande pigment

Habers sjukdom

Habers sjukdom omfattar en sol-känslig rosacea-liknande ansiktsrödhet som börjar i barndomen samt fräkneliknande pigmentering och många mörka vårdartade lesioner som liknar seborrhoeiska keratoser på bålen.

Symmetrisk akropigmentering av Dohi

Symmetrisk akropigmentering av Dohi börjar uppträda i spädbarnsåldern eller tidig barndom som prickiga till ärtstora platta (makulära) fläckar med ökad och minskad pigmentering på handryggen.