Läkare vid NYU Langones Perlmutter Cancer Center använder resultaten av sofistikerade blod- och vävnadstester för att diagnostisera akut lymfatisk leukemi, en cancer i blodet och benmärgen. Benmärgen, den mjuka vävnaden i mitten av benen, är den plats där blodkroppar tillverkas.

I akut lymfatisk leukemi, allmänt känd som ALL, producerar benmärgen för många omogna vita blodkroppar, så kallade lymfoblaster. Lymfoblaster utvecklas vanligtvis till friska lymfocyter, som bekämpar infektioner. Men vid akut lymfatisk leukemi mognar inte lymfoblasterna. I stället förökar de sig snabbt i benmärgen och stör all blodcellsproduktion. De kan ta sig till blodomloppet, fortsätta att dela sig och sprida sig till olika organ.

Överskott av lymfoblaster, även kallade leukemiceller, i blodet och benmärgen kan orsaka flera hälsoproblem. För det första, eftersom dessa lymfoblaster inte utvecklas till friska vita blodkroppar och vanligtvis minskar antalet friska vita blodkroppar i kroppen, ökar risken för att utveckla bakterie-, virus- och svampinfektioner.

För det andra kan sänkta nivåer av friska röda blodkroppar, som transporterar syre till vävnader och organ, leda till anemi. Detta tillstånd resulterar i trötthet, andfåddhet och blek hud.

För det tredje kan ett stort antal lymfoblaster också minska nivån av trombocyter, de celler som hjälper blodet att koagulera. Detta kan leda till ökad blödning; du kan till exempel få mer frekventa näsblod eller överdriven blödning om du skär dig. Lägre nivåer av blodplättar kan också leda till petechier – platta, röda, prickiga fläckar som orsakas av blödning under huden.

När lymfoblasterna sprider sig till blodomloppet invaderar de ofta andra delar av kroppen och orsakar svullnad i organ som lymfkörtlar, immunsystemets körtlar som fångar upp virus och bakterier. Personer med akut lymfatisk leukemi kan ha svullna lymfkörtlar på båda sidor av halsen, ovanför nyckelbenet, under armarna eller runt ljumskarna.

Lymfoblaster kan också ansamlas i och förstora mjälten, ett organ i övre vänstra delen av buken som filtrerar gamla röda blodkroppar från blodet. En förstorad mjälte kan trycka på magen och orsaka en känsla av fyllighet. Levern, som också filtrerar blodet, kan bli svullen när lymfoblaster samlas där. En svullen mjälte och lever kan få buken att sticka ut.

Lymfoblaster kan också vandra till hjärnan och ryggmärgen och orsaka symtom som huvudvärk, kramper eller balansproblem.

Och även om orsakerna till akut lymfatisk leukemi inte är helt klarlagda, är sjukdomen vanligare hos vita män än hos andra. Även om tillståndet är vanligare hos barn kan det även förekomma hos vuxna. Förekomsten av akut lymfoblastisk leukemi efter 50 års ålder ökar.

För att diagnostisera tillståndet frågar en läkare om din sjukdomshistoria och dina symtom. Han eller hon kan göra en fysisk undersökning för att kontrollera om lymfkörtlarna, levern eller mjälten är svullna. Flera tester kan också hjälpa till att diagnostisera sjukdomen.

Blodtester

Blodtester gör det möjligt för en läkare att leta efter ökade nivåer av unga vita blodkroppar och minskade nivåer av röda blodkroppar och trombocyter. Läkaren undersöker också de vita blodkropparnas storlek, form och mognad och letar efter onormala celler som lymfoblaster.

Benskärlsaspiration och biopsi

Läkare utför vanligtvis en benmärgsaspiration och biopsi för att fastställa diagnosen akut lymfatisk leukemi.

För att utföra en aspiration använder läkaren en nål för att ta ut vätska från benmärgen i bakre delen av bäckenet. För en biopsi tar läkaren bort en bit ben och fast märg från samma område. En patolog – en läkare som studerar sjukdomar i ett laboratorium – tittar på benmärgsvävnaden och vätskan i ett mikroskop för att se om de innehåller ett stort antal lymfoblaster.

Dessa ingrepp utförs tillsammans, med hjälp av lokalbedövning, på läkarens kontor eller på sjukhuset. Du kan gå hem samma dag som biopsin.

Molekylär och genetisk analys

NYU Langones patologer utför också sofistikerade molekylära och genetiska tester på blod eller benmärg för att bekräfta en diagnos, för att fastställa en subtyp av sjukdomen eller för att rikta in en behandling.

Patologer kan använda speciella antikroppar, immunsystemets proteiner som hjälper kroppen att känna igen främmande ämnen, för att färga celler från blodet eller benmärgen. Färgningen kan avslöja förekomsten av vissa proteiner på lymfoblasternas yta, vilket gör det möjligt för patologen att bestämma subtypen av akut lymfatisk leukemi.

Ett sätt för läkare att klassificera akut lymfatisk leukemi är genom den typ av vita blodkroppar som den bildas – antingen B-celler eller T-celler. B-celler, eller B-lymfocyter, producerar proteiner som kallas antikroppar och som kan angripa virus, bakterier och andra främmande ämnen. T-celler, eller T-lymfocyter, är vita blodkroppar som hjälper till att organisera ett immunsvar och angripa främmande ämnen i kroppen.

Läkare utför också tester för att identifiera onormala kromosomer i lymfoblaster, en process som kallas cytogenetisk analys. Kromosomer består av DNA, som bär instruktionerna till generna för att tillverka de cellproteiner som är nödvändiga för att kroppen ska fungera. Friska mänskliga celler har 23 par kromosomer. Mutationer eller brott i generna kan leda till okontrollerad tillväxt och cancerförändringar i cellerna. En förståelse för kromosomförändringar kan vägleda läkare när det gäller att förutsäga hur väl en persons cancer kan reagera på vissa behandlingar.

Patologer letar ofta efter en genetisk abnormitet som kallas translokation. En translokation uppstår när DNA från en kromosom byter plats med DNA från en annan kromosom. Vid akut lymfoblastisk leukemi kan en translokation uppstå mellan kromosom 9 och kromosom 22. Vid detta DNA-utbyte fusionerar en gen som kallas ABL från kromosom 9 med en gen som kallas BCR på kromosom 22, vilket skapar fusionsgenen BCR-ABL. Ett annat namn för detta är Philadelphiakromosomen.

Fusionsgenen BCR-ABL tillverkar ett protein som signalerar till cellerna att växa och föröka sig snabbt, vilket bidrar till utvecklingen av akut lymfatisk leukemi, liksom kronisk myeloisk leukemi eller akut myeloisk leukemi. Personer som har BRC-ABL-fusionsgenen löper ökad risk för att cancern återkommer efter behandling. De kan dock ha nytta av riktade läkemedel som blockerar aktiviteten hos BCR-ABL-proteinet.

Läkare kan också testa för andra genetiska förändringar som förekommer vid akut lymfatisk leukemi. Detta hjälper dem att förstå vilken subtyp av cancer som föreligger, hur väl en person kan svara på behandling och om han eller hon löper risk för återfall. Med hjälp av denna information utvecklar läkarna den bästa behandlingsplanen.

Tester för att avgöra om leukemin har spridit sig

Våra läkare kan också utföra ett antal tester för att se om akut lymfatisk leukemi har spridit sig till områden som inte kan kännas vid en fysisk undersökning, till exempel hjärnan och ryggmärgen eller lymfkörtlarna.

Lumbapunktur

Efter att ha diagnostiserat akut lymfoblastisk leukemi kan läkarna utföra en lumbalpunktion för att se om cancern har spridit sig till ryggmärgen eller hjärnan. Under en lumbalpunktion, som kräver lokalbedövning, för din läkare in en nål i ryggmärgskanalen genom nedre delen av ryggen för att ta ut ett prov av cerebrospinalvätskan, den vätska som omger ryggmärgen och hjärnan. En patolog kontrollerar sedan vätskan i ett mikroskop för att se om den innehåller lymfoblaster.

CT-skanning

En CT-skanning använder röntgenstrålar och en dator för att skapa tredimensionella tvärsnittsbilder av kroppen. Testet kan avgöra om akut lymfatisk leukemi har spridit sig till lymfkörtlar som läkaren inte kan upptäcka med en fysisk undersökning, eller om organ som mjälte eller lever har blivit svullna.

Din läkare kan ge dig ett kontrastmedel före skanningen. Det tas genom munnen som en vätska eller ett piller eller ges som en injektion i en ven. Kontrastmedlet färdas genom hela kroppen och gör det möjligt för läkarna att få en tydlig bild av organ och blodkärl.