Beskrivning

Dancing Eye Syndrome (DES; även känt som Ospoclonus Myoclonus Syndrome, OMS) är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av ovanliga ögonrörelser, som nästan alltid förekommer, tillsammans med ostadighet, ryckiga rörelser i bål och lemmar, irritabilitet och sömnstörningar. Tillståndet drabbar främst barn (under andra eller tredje levnadsåret), även om spädbarn och vuxna ibland drabbas. Det beskrevs första gången på 1950-talet av Kinsbourne och Sandifer, neurologer vid Great Ormond Street Children’s Hospital i London.

Symtom

Typiskt sett blir ett barn som tidigare mådde bra irriterat och ostadigt, med ryckig samordning av armar och ben. Tillståndet förvärras under ett par veckor eller så, varvid barnet kan bli oförmöget att gå. Individen kan också utveckla talproblem. Sjukdomen kan särskiljas från den akuta ostadighet och nystagmus som komplicerar vissa virussjukdomar såsom vattkoppor.

Detta tillstånd åtföljs av ögonrörelser som är kaotiska och bäst beskrivs som ”dansande”. De är ett av de senare symtomen som utvecklas. De ryckiga ögonrörelserna korresponderar med ryckiga rörelser som utvecklas i lemmarna, särskilt armarna. Dessa rörelser ger Dancing Eye Syndrome sitt andra namn ”opsoclonus-myoklonus”.

Causer

Orsaken till Dancing Eye Syndrome är inte känd med säkerhet, men man tror att det är ett autoimmunt tillstånd. Vid autoimmuna tillstånd börjar antikroppar, som normalt är inriktade på att avvärja infektioner och främmande material som förs in i kroppen, agera mot själva kroppen och orsaka skada. Man tror att antikropparna är riktade mot det område i hjärnan som kallas lillhjärnan och som har att göra med koordination, personlighet och inlärning. I vissa fall utvecklas tillståndet som en komplikation till neuroblastom, en ofta godartad tumör som utvecklas från nervceller som är omogna (inte fullt utvecklade). Ibland kan virusinfektioner utlösa sjukdomen. I andra fall kan ingen orsak till tillståndet hittas.

Diagnos

Diagnosen dansöga syndrom ställs när typiska symtom på tillståndet föreligger och följande diagnostiska kriterier är uppfyllda (minst 3 av 4 föreligger).

1. Förekomst av neuroblastom (typ av cancer som drabbar omogna nervceller)
2. Okontrollerad ögonrörelse (kallas opsoclonus)
3. Rörelsestörning med plötsliga muskelsammandragningar (myoklonus) och eller bristande koordination (ataxi)
4. Beteende- eller sömnstörningar

Individen kan också få laboratorietester gjorda för att kontrollera om det finns vissa antikroppar eller onormala vita blodkroppar som är kopplade till tillståndet.

Behandling

En mycket liten andel av de drabbade barnen tillfrisknar spontant – utan medicinskt ingripande. De flesta kommer dock att behöva någon form av behandling. Vissa individer kommer att uppleva en partiell återhämtning, medan andra kommer att återhämta sig helt och hållet. I en stor andel av fallen kommer detta tillstånd att följa ett återkommande sjukdomsförlopp och kommer att kräva ytterligare behandlingsperioder.

I de fall där ett neuroblastom föreligger kan individen genomgå kirurgi, kemoterapi, strålning eller någon kombination av dessa ingrepp.

Det finns olika typer av mediciner tillgängliga som riktar sig mot immunsystemet. En grupp läkemedel som kallas immunosuppressiva medel kan användas för att dämpa immunsystemets aktivitet. Exempel är azatioprin, cyklofosfamid och rituximab. Den mest användbara gruppen av läkemedel som har visat sig vara effektiva är steroider och ACTH, ett hormon som stimulerar binjurarna att producera steroider. Med hjälp av dessa läkemedel förbättras barnen jämförelsevis snabbt och onormala rörelser avskaffas vanligen inom en månad efter att behandlingen påbörjats. Ungdomarna blir gladare och onormala rörelser avskaffas. Tyvärr lämnas majoriteten av barnen kvar med någon grad av inlärnings- och/eller beteendestörning.

Allmänna ögonkontroller är viktiga för personer med Dancing Eye Syndrome, eftersom dessa personer fortfarande kan löpa risk att utveckla andra typer av ögonproblem som drabbar den allmänna befolkningen, varav en del kan vara behandlingsbara.

Oavsett vilken synnivå en person har är det viktigt att ta hand om ögonen. Om du vill veta mer om vad man kan göra för att ta hand om ögonen dagligen kan du besöka våra Tips för god ögonhälsa.

Forskning

Forskare söker förbättrade behandlingsmetoder för att rikta in sig på dansöga syndromet. En multinationell europeisk klinisk prövning pågår nu för att undersöka en ny behandlingstrappningsprocess för detta tillstånd. Denna process kommer att innefatta en steroidbehandling som används enbart, innan progression till en kombination av en steroid och behandling med immunosuppressiva medel om inga på förhand planerade förbättringar observeras.

Information om kliniska prövningar finns på webbplatsen för kliniska prövningar och kan sökas efter tillstånd och plats för prövningen.

Stöd

Att få en diagnos kan vara överväldigande för vem som helst, men det här är inte en resa som du måste göra ensam. Det finns många grupper och resurser som ger stöd till personer som lever med Dancing Eye Syndrome.

Fighting Blindness erbjuder en kostnadsfri och konfidentiell rådgivningstjänst (Insight Counselling). För mer information vänligen kontakta [email protected] eller ring 01 6746496.

En mindfulnessgrupp finns också tillgänglig varje onsdag på Fighting Blindness-kontoret klockan 11.00.

För stöd och vägledning i fråga om teknik träffas den Dublinbaserade Technology Exchange Club varje måndag på Fighting Blindness-kontoret klockan 11.00. En annan Technology Exchange Club i Cork träffas varje lördag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City, kl. 11.00. Klubben i Cork träffas inte på helgdagar eller den andra lördagen i månaden. För mer information kontakta [email protected] eller ring 01 6746496.

Resurser

Féach ger stöd till föräldrar till barn som lever med synnedsättning på Irland.

ChildVision är det nationella utbildningscentret för barn med synnedsättning på Irland.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) erbjuder stöd och tjänster för personer som lever med synnedsättning i Irland.

Irish Guide Dogs for the blind hjälper enskilda personer och deras familjer att förbättra sin rörlighet och sitt oberoende.

Dancing Eye Syndrome Support Trust ger familjer information och stöd.