De många olika typerna av albinism kännetecknas av olika genfel. Typer av albinism inkluderar:

Oculokutan albinism (OCA)

OCA påverkar hud, hår och ögon. Det finns flera subtyper av OCA:

OCA1

OCA1 beror på en defekt i enzymet tyrosinas. Det finns två subtyper av OCA1:

• OCA1a. Personer med OCA1a har en fullständig avsaknad av melanin. Detta är det pigment som ger hud, ögon och hår sin färg. Personer med denna subtyp har vitt hår, mycket blek hud och ljusa ögon.
• OCA1b. Personer med OCA1b producerar en del melanin. De har ljus hud, hår och ögon. Deras färgning kan öka när de blir äldre.

OCA2

OCA2 är mindre allvarligt än OCA1. Den beror på en defekt i OCA2-genen som leder till minskad melaninproduktion. Personer med OCA2 föds med ljus färg och hud. Deras hår kan vara gult, blont eller ljusbrunt. OCA2 är vanligast hos personer av afrikansk härkomst och indianer.

OCA3

OCA3 är en defekt i TYRP1-genen. Den drabbar vanligen personer med mörk hud, särskilt svarta sydafrikaner. Personer med OCA3 har rödbrun hud, rödaktigt hår och hassel- eller bruna ögon.

OCA4

OCA4 beror på en defekt i SLC45A2-proteinet. Den resulterar i en minimal produktion av melanin och förekommer vanligen hos personer av östasiatisk härkomst. Personer med OCA4 har symtom som liknar dem hos personer med OCA2.

Okulär albinism

Okulär albinism är resultatet av en genmutation på X-kromosomen och förekommer nästan uteslutande hos män. Denna typ av albinism påverkar endast ögonen. Personer med denna typ har normal hår-, hud- och ögonfärg, men saknar färg i näthinnan (baksidan av ögat).

Hermansky-Pudlaks syndrom

Detta syndrom är en sällsynt form av albinism som beror på en defekt i en av åtta gener. Det ger symtom som liknar OCA. Syndromet förekommer med lung-, tarm- och blödningsstörningar.

Chediak-Higashis syndrom

Chediak-Higashis syndrom är en annan sällsynt form av albinism som beror på en defekt i LYST-genen. Det ger symtom som liknar OCA, men kanske inte påverkar alla hudområden. Håret är vanligtvis brunt eller blont med ett silverglänsande skimmer. Huden är vanligtvis gräddvit till gråaktig. Personer med detta syndrom har en defekt i de vita blodkropparna, vilket ökar risken för infektioner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom. Den beror på en defekt i en av tre gener. Det har endast funnits 60 kända fall av detta syndrom i världen sedan 1978. Det förekommer med albinism (men kanske inte påverkar hela kroppen), immunförsvarsproblem och neurologiska problem. Griscellis syndrom leder vanligtvis till döden inom det första decenniet i livet.