Vad orsakar ARPKD?

ARPKD orsakas av ett genetiskt fel som stör den normala utvecklingen av njurar och lever.

I synnerhet påverkas tillväxten och utvecklingen av de små rören som utgör njurarna, vilket gör att utbuktningar och cystor (vätskefyllda säckar) utvecklas i dem.

Med tiden orsakar cystorna att njurarna blir förstorade och ärrade (fibros), vilket leder till att den allmänna njurfunktionen försämras.

Samma problem påverkar också de små rören (gallgångarna) som gör det möjligt för en matsmältningsvätska som kallas galla att strömma ut från levern.

Gallgångarna kan utvecklas onormalt och cystor kan växa inuti dem. Levern kan också bli ärrad med tiden.

ARPKD orsakas av en genetisk förändring i genen PKHD1, som i de flesta fall förs vidare till ett barn av föräldrarna.

Om båda föräldrarna bär på en felaktig version av den här genen finns det en risk på 1 på 4 att varje barn de får utvecklar ARPKD.

Det sätt på vilket ARPKD ärvs skiljer sig från en vanligare typ av njursjukdom som kallas autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD), som vanligen inte orsakar en signifikant nedsatt njurfunktion förrän i vuxen ålder.

ADPKD kan ärvas om endast en förälder bär på en av de genetiska fel som är ansvariga för tillståndet.

Få mer information om orsakerna till ARPKD