Vetenskapsmännen uppskattar att ungefär 80 procent av en individs längd bestäms av de DNA-sekvensvarianter som de har ärvt, men vilka gener dessa varianter finns i och vad de gör för att påverka längden är bara delvis klarlagt. Vissa sällsynta genmutationer har dramatiska effekter på längden (till exempel orsakar varianter i FGFR3-genen achondroplasi, ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av kortväxthet). För de flesta individer styrs dock längden till stor del av en kombination av genetiska varianter som var och en har mer blygsamma effekter på längden, plus ett mindre bidrag från miljöfaktorer (t.ex. näring). Mer än 700 sådana genvarianter har upptäckts och många fler väntas bli identifierade. En del av dessa varianter finns i gener som direkt eller indirekt påverkar brosket i tillväxtplattorna, som är områden i de långa benen i benen och armarna där nytt ben produceras, vilket förlänger benen när barnen växer. Funktionen hos många andra längdassocierade gener är fortfarande okänd.

Förutom FGFR3-genen har forskarna identifierat hundratals andra gener som är involverade i sällsynta sjukdomar som har en extrem effekt på längden. Dessa gener (och de tillstånd de är förknippade med) omfattar FBN1 (akromikrisk dysplasi, geleofysisk dysplasi, Marfans syndrom), GH1 (isolerad brist på tillväxthormon), EVC (Ellis-van Crevelds syndrom, Weyers akrofacial dysostos) och GPC3 (Simpson-Golabi-Behmels syndrom). Genom att studera den dramatiska effekt som förändrade versioner av dessa gener har på längd hoppas forskarna kunna förstå de komplexa interaktioner mellan gener som bidrar till normal längd. Vissa gener, t.ex. ACAN, innehåller sällsynta varianter som orsakar allvarliga tillväxtstörningar, och även andra varianter med mildare effekter på längden hos personer utan ett relaterat hälsotillstånd. Att identifiera andra längdgener och varianter med stora eller små effekter är ett aktivt område inom den genetiska forskningen.

Då längden bestäms av flera genvarianter (ett ärftlighetsmönster som kallas polygent arv) är det svårt att exakt förutsäga hur lång ett barn kommer att bli. Arvet av dessa varianter från ens föräldrar bidrar till att förklara varför barn vanligtvis växer upp och blir ungefär lika långa som sina föräldrar, men olika kombinationer av varianter kan leda till att syskon blir olika långa. Längden påverkas av andra biologiska mekanismer (t.ex. hormoner) som också kan bestämmas av genetiken, även om dessa mekanismers roll inte är helt klarlagd.

Förutom genetiska och biologiska bestämningsfaktorer påverkas längden också av miljöfaktorer, bland annat moderns näringsstatus under graviditeten, om hon rökte eller inte och om hon utsattes för farliga ämnen. Ett välnärat, friskt och aktivt barn kommer sannolikt att vara längre som vuxen än ett barn med dålig kost, infektionssjukdomar eller otillräcklig hälsovård. Socioekonomiska faktorer som inkomst, utbildning och yrke kan också påverka längden. I vissa fall spelar etnicitet en roll för vuxenlängden, men studier av invandrarfamiljer har visat att en flytt till ett land med bättre tillgång till näringsriktig mat, hälsovård och sysselsättningsmöjligheter kan ha ett betydande inflytande på nästa generations längd; detta tyder på att vissa skillnader i längd mellan olika etniciteter förklaras av icke-genetiska faktorer.

Vetenskapliga tidskriftsartiklar för vidare läsning

Lango Allen H, Estrada K, Lettre G, et al. Hundratals varianter klustrade i genomiska loci och biologiska vägar påverkar människans längd. Nature. 2010 Oct 14;467(7317):832-8. doi: 10.1038/nature09410. Epub 2010 Sep 29. PubMed: 20881960. Gratis fulltext tillgänglig från PubMed Central: PMC2955183.

Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, et al. Sällsynta och lågfrekventa kodningsvarianter förändrar människans vuxenlängd. Nature. 2017 Feb 9;542(7640):186-190. doi: 10.1038/nature21039. Epub 2017 Feb 1. PubMed: 28146470. Gratis fulltext tillgänglig från PubMed Central: PMC5302847.

McEvoy BP, Visscher PM. Genetik för mänsklig längd. Econ Hum Biol. 2009 Dec;7(3):294-306. doi: 10.1016/j.ehb.2009.09.005. Epub 2009 Sep 17. PubMed: 19818695.

Perola M. Genome-wide association approaches for identifying loci for human height genees. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Feb;25(1):19-23. doi: 10.1016/j.beem.2010.10.013. PubMed: 21396572.