Albinismul (numit și achromie, achromasie sau acromatoză) este o tulburare congenitală caracterizată prin absența completă sau parțială a pigmentului în piele, păr și ochi datorită absenței sau defectului uneia dintre un număr de proteine implicate în producerea melaninei. Se știe că anumite forme de albinism se datorează unor mutații în metabolismul tirozinei. În cazul albinismului oculocutanat (OCA), lipsește pigmentul din ochi, piele și păr. În albinismul ocular, doar ochii sunt lipsiți de pigment. Pacienții cu albinism prezintă diferite grade de pierdere a vederii asociate cu hipoplazie foveală, nistagmus, fotofobie și/sau sensibilitate la orbire, erori de refracție și decussare anormală a axonilor celulelor ganglionare la nivelul chiasmei optice. Opțiunile actuale de tratament pentru problemele de vedere cauzate de albinism sunt limitate la corectarea erorilor de refracție și a ambliopiei, ajutoare pentru vederea slabă și (în unele cazuri) chirurgia mușchilor extraoculari.

Nitisinona (NTBC) este un medicament aprobat de FDA utilizat în tratamentul tirozinemiei de tip 1. Medicamentul blochează calea normală de degradare a tirozinei, permițând astfel niveluri plasmatice circulante mai mari de tirozină. Cercetătorii NEI au identificat că administrarea de NTBC la subiecți (de exemplu, șoareci sau oameni) cu anumite forme de albinism poate duce la creșterea nivelului de tirozină circulant, la o creștere a activității tirozinazei și, ulterior, la creșterea pigmentării. Se caută acorduri de cercetare de co-dezvoltare cu companii pentru a avansa acest tratament la om.

.