Albinisme (ook wel achromie genoemd, achromasia, of achromatosis) is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van pigment in de huid, het haar en de ogen als gevolg van afwezigheid of defect in een van een aantal eiwitten die betrokken zijn bij de productie van melanine. Van bepaalde vormen van albinisme is bekend dat zij te wijten zijn aan mutaties in het tyrosinemetabolisme. Bij oculocutaan albinisme (OCA) ontbreekt pigment in de ogen, de huid en het haar. Bij oculair albinisme ontbreekt alleen pigment in de ogen. Patiënten met albinisme ondervinden verschillende gradaties van gezichtsverlies geassocieerd met foveale hypoplasie, nystagmus, fotofobie en/of verblindingsgevoeligheid, refractieafwijkingen, en abnormale decussatie van ganglioncel axonen bij het optische chiasme. De huidige behandelingsmogelijkheden voor visusproblemen veroorzaakt door albinisme zijn beperkt tot correctie van refractiefouten en amblyopie, low vision hulpmiddelen, en (in sommige gevallen) extraoculaire spierchirurgie.

Nitisinone (NTBC) is een door de FDA goedgekeurd geneesmiddel dat wordt gebruikt bij de behandeling van tyrosinemie, type 1. Het geneesmiddel blokkeert de normale afbraakroute van tyrosine, waardoor de circulerende plasmaniveaus van tyrosine worden verhoogd. Onderzoekers van het NEI hebben vastgesteld dat toediening van NTBC aan proefpersonen (bv. muizen of mensen) met bepaalde vormen van albinisme, kan leiden tot verhoogde circulerende tyrosinespiegels, een toename van de tyrosinase-activiteit, en vervolgens tot een verhoogde pigmentatie. Gezocht wordt naar overeenkomsten voor gezamenlijk ontwikkelingsonderzoek met bedrijven om deze behandeling naar mensen te brengen.