L’albinismo (chiamato anche acromia, acromasia, o acromatosi) è un disordine congenito caratterizzato dall’assenza completa o parziale di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi a causa dell’assenza o del difetto di una qualsiasi delle numerose proteine coinvolte nella produzione di melanina. Alcune forme di albinismo sono note per essere dovute a mutazioni nel metabolismo della tirosina. Nell’albinismo oculocutaneo (OCA), il pigmento manca negli occhi, nella pelle e nei capelli. Nell’albinismo oculare, solo gli occhi mancano di pigmento. I pazienti con albinismo sperimentano vari gradi di perdita della vista associati a ipoplasia foveale, nistagmo, fotofobia e/o sensibilità all’abbagliamento, errori di rifrazione e decussazione anomala degli assoni delle cellule gangliari al chiasma ottico. Le attuali opzioni di trattamento per i problemi di visione causati dall’albinismo sono limitate alla correzione degli errori di rifrazione e dell’ambliopia, agli ausili per l’ipovisione e (in alcuni casi) alla chirurgia dei muscoli extraoculari.

Nitisinone (NTBC) è un farmaco approvato dalla FDA usato nel trattamento della tirosinemia, tipo 1. Il farmaco blocca la normale via di degradazione della tirosina consentendo così maggiori livelli plasmatici circolanti di tirosina. I ricercatori del NEI hanno identificato la somministrazione di NTBC a soggetti (ad esempio, topi o esseri umani) con alcune forme di albinismo, può provocare un aumento dei livelli di tirosina circolanti, un aumento dell’attività della tirosinasi e, successivamente, un aumento della pigmentazione. Si cercano accordi di ricerca in co-sviluppo con le aziende per far progredire questo trattamento nell’uomo.