Nel più grande studio sui gemelli nella ricerca sulla schizofrenia fino ad oggi, i ricercatori dell’Università di Copenhagen, Danimarca, stimano che ben il 79% del rischio di schizofrenia può essere spiegato da fattori genetici. La stima indica che la genetica ha un’influenza sostanziale sul rischio per il disturbo.

Pubblicato su Biological Psychiatry, lo studio ha utilizzato un nuovo approccio statistico per affrontare uno dei fattori che contribuisce alle incongruenze tra gli studi precedenti – di solito gli studi di ereditabilità richiedono che le persone siano classificate come aventi o meno la schizofrenia, ma alcune persone a rischio potrebbero ancora sviluppare la malattia dopo la fine dello studio. I dottori Hilker, Helenius e colleghi hanno applicato un nuovo metodo per tenere conto di questo problema, rendendo le stime attuali probabilmente le più accurate fino ad oggi.

“La nuova stima dell’ereditabilità della schizofrenia, 79%, è molto vicina alla fascia alta delle stime precedenti della sua ereditabilità”, ha detto il dottor John Krystal, direttore di Biological Psychiatry, riferendosi alle stime precedenti che hanno variato tra il 50% e l’80%. “Questo supporta gli sforzi intensivi in atto per cercare di identificare i geni che contribuiscono al rischio di sviluppare la schizofrenia”, ha detto il dottor Krystal, che sono stati costruiti sull’idea che la schizofrenia è altamente ereditabile sulla base dei risultati di generazioni di studi sui gemelli.

Lo studio ha approfittato del Danish Twin Register, un registro nazionale di tutti i gemelli nati in Danimarca dal 1870, unito alle informazioni del Danish Psychiatric Central Research Register, per valutare la responsabilità genetica in oltre 30.000 coppie di gemelli.

Poiché la diagnosi di schizofrenia si basa su una definizione ristretta di sintomi, i ricercatori hanno anche stimato l’ereditabilità utilizzando una categoria di malattia più ampia che include i disturbi correlati nello spettro della schizofrenia. Hanno trovato una stima simile del 73%, indicando l’importanza dei fattori genetici in tutto lo spettro della malattia.

Il dottor Hilker ha spiegato: “Questo studio è ora la stima più completa e approfondita dell’ereditabilità della schizofrenia e della sua diversità diagnostica. È interessante perché indica che il rischio genetico per la malattia sembra avere quasi la stessa importanza in tutto lo spettro della schizofrenia”, anche se la presentazione clinica può variare da sintomi gravi con disabilità per tutta la vita a sintomi più sottili e transitori. “Quindi, il rischio genetico non sembra limitato a una definizione ristretta della malattia, ma invece include un profilo diagnostico più ampio”, ha aggiunto.

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Note per i redattori
L’articolo è “Heritability of schizophrenia and schizophrenia spectrum based on the nationwide Danish Twin Register”, di Rikke Hilker, Dorte Helenius Mikkelsen, Birgitte Fagerlund, Kaare Christensen, Axel Skytthe, Thomas Werge, Merete Nordentoft, and Birte Glenthøj (http://dx.doi.org/10.1016/j.biopsych.2017.08.017). Appare in Biological Psychiatry, pubblicato da Elsevier.

Copie di questo documento sono disponibili per i giornalisti accreditati su richiesta; si prega di contattare Rhiannon Bugno a [email protected] o +1 214 648 0880. I giornalisti che desiderano intervistare gli autori possono contattare Rikke Hilker, MD, PhD a [email protected].

Le affiliazioni degli autori e le rivelazioni di conflitti finanziari e di interessi sono disponibili nell’articolo.

John H. Krystal, M.D., è Presidente del Dipartimento di Psichiatria presso la Yale University School of Medicine, Capo di Psichiatria presso Yale-New Haven Hospital, e uno psichiatra di ricerca presso il VA Connecticut Healthcare System. Le sue rivelazioni sui conflitti di interesse e finanziari sono disponibili qui.

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