Albinism (kutsutaan myös achromia, achromasia tai achromatosis) on synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista pigmentin täydellinen tai osittainen puuttuminen ihosta, hiuksista ja silmistä, mikä johtuu melaniinin tuotantoon osallistuvien useiden proteiinien puuttumisesta tai vioista. Tiettyjen albinismin muotojen tiedetään johtuvan tyrosiiniaineenvaihdunnan mutaatioista. Oculocutaneous albinismissa (OCA) pigmentti puuttuu silmistä, ihosta ja hiuksista. Silmäalbinismissa pigmentti puuttuu vain silmistä. Albinismipotilailla esiintyy eriasteista näön heikkenemistä, joka liittyy foveaaliseen hypoplasiaan, nystagmukseen, valonarkuuteen ja/tai häikäisyherkkyyteen, taittovirheisiin ja gangliosolujen aksonien epänormaaliin dekusoitumiseen näköhermosolussa. Nykyiset hoitovaihtoehdot albinismin aiheuttamiin näköongelmiin rajoittuvat taittovirheiden ja amblyopian korjaamiseen, heikkonäköisyyden apuvälineisiin ja (joissakin tapauksissa) silmänulkoisen lihaksen leikkaukseen.

Nitisinoni (NTBC) on FDA:n hyväksymä lääke, jota käytetään tyypin 1 tyrosinemian hoitoon. Lääke estää tyrosiinin normaalin hajoamisreitin, mikä mahdollistaa suuremman kiertävän plasman tyrosiinipitoisuuden. NEI:n tutkijat havaitsivat, että NTBC:n antaminen koehenkilöille (esim. hiirille tai ihmisille), joilla on tiettyjä albinismin muotoja, voi johtaa lisääntyneisiin verenkierrossa oleviin tyrosiinipitoisuuksiin, tyrosinaasiaktiivisuuden lisääntymiseen ja sen seurauksena pigmentaation lisääntymiseen. Yritysten kanssa pyritään tekemään yhteiskehittelyn tutkimussopimuksia, jotta tätä hoitoa voitaisiin soveltaa ihmisiin.