63-vuotiaalle naiselle kehittyi sitkeää, salakavalaa, atraumaattista alaselkäkipua ja oikean reiden takaosan kipua. Perusterveydenhuoltolääkäri kävi hänen luonaan, ja punaisen lipun oireiden puuttuessa hänellä todettiin lannerangan välilevytyrä ja siihen liittyvä radikulopatia/sciatica. Lannerangan röntgenkuvat olivat negatiivisia, ja koska hänellä ei ollut motorisia tai sensorisia löydöksiä, hänelle ei määrätty tarkempaa kuvantamista. Häntä hoidettiin tulehduskipulääkkeillä ja hänelle määrättiin fysioterapiaa. Vaikka hän noudatti hoitoa, hänen oireensa eivät lievittyneet. Myöhemmin häntä hoidettiin asteittain suun kautta otettavilla steroideilla, kouristuksia lievittävillä lääkkeillä ja lidokaiinilaastareilla. Vähintään kahden kuukauden tällaisen hoidon jälkeen hänen oireensa olivat niin vakavia, että ne oikeuttivat käynnin päivystyspoliklinikalla, vaikka hänet kotiutettiin kotiin päivystyslääkärin arvioinnin jälkeen.

Hänen aiemmassa sairaushistoriassaan todettiin hyvänlaatuinen verenpainetauti ja gastroesofageaalinen refluksi. Kirurgisessa anamneesissa oli todettu kaihin poisto ja hyvänlaatuisen rintakasvaimen biopsia. Kotilääkkeisiin kuuluivat amlodipiini, lisinopriili, pantopratsoli, naprokseeni, lidokaiinilaastarit, diatsepaami, syklobensapriini ja prednisoni. Hän oli allerginen amoksisilliinille ja trimetopriimi-sulfametoksatsolille. Hän oli tupakoimaton, pidättäytyi alkoholista ja kielsi käyttävänsä laittomia huumeita.

Potilaan tullessa sairaalan ulkopuoliseen päivystyspoliklinikkaan hän kuvaili oikean jalkansa liukastuneen, kun hän nousi autosta. Hän ei pudonnut välittömästi maahan, vaan vääntyi ja tunsi äkillisen poksahduksen ja kipua oikeassa jalassaan. Tämän jälkeen hän ei pystynyt kantamaan painoa oikealla alaraajalla, ja hänet kuljetettiin päivystykseen.

Päivystyksessä tehdyssä fyysisessä tutkimuksessa hän oli kuumeeton ja hänen elintoimintonsa olivat normaalit. Oikean alaraajan tarkennettu tutkimus osoitti merkittävää kipua oikeassa reidessä, kun raajaa liikutettiin tai käsiteltiin. Iholla ei ollut vaurioita, haavoja, ekhymoosia tai eryteemaa. Distaalinen motoriikka oli täysin kunnossa, samoin aistitoiminnot koko raajassa. Distaaliset pulssit olivat helposti tunnusteltavissa.

Lähde: A. Scot Brown, MD

Röntgenkuvat osoittivat oikean subtrochanterisen reisiluun murtuman (kuva 1). Potilas otettiin lääkäripalveluun ortopedisen kirurgian konsultaatiota varten. Konsultoivan ortopedin ja radiologin suorittama kuvien myöhempi tarkastelu herätti kuitenkin huolen patologisesta murtumasta metafyysisen kortikaalisen epäsäännöllisyyden vuoksi. Potilas siirrettiin sittemmin tertiäärisen hoidon tason 1 keskukseemme, johon kuuluu National Cancer Institute Designated Center, lopullista arviointia ja hoitoa varten.

Historiatiedot osoittivat, että hänellä ei ole ollut aiempaa pahanlaatuista sairautta ja että hänellä on ollut asianmukaiset syöpäseulonnat edeltävien 12 kuukauden aikana, mukaan luettuina mammografia, papa- ja paksusuolen tähystysleikkaukset. Laboratoriotutkimukset, jotka sopivat äskettäin diagnosoidulle luumuutokselle ilman tunnettua primaarista pahanlaatuisuutta, tilattiin, eikä niissä ilmennyt poikkeavuuksia. Rintakehän, vatsan ja lantion tietokonetomografiassa ei havaittu muita selviä luun tai viskeraalisen alueen pahanlaatuisia kasvaimia tai etäpesäkkeitä. Luustokuvauksessa todettiin ainoastaan lisääntynyt valonotto oikeassa proksimaalisessa reisiluussa potilaan patologisen murtuman kohdalla (kuva 2). Magneettikuvauksessa ei havaittu vaurioita reisiluun muussa diafyysissä, distaalisessa metafyysissä tai epifyysissä; akuutti patologinen murtuma haittasi kuitenkin proksimaalisen segmentin yksityiskohtaista arviointia (kuva 3). Magneettikuvaus osoitti kuitenkin murtuman hematoomaa, joka kontaminoi kaikki reiden osastot koko reisiluun pituudelta.

Kun tiedossa ei ollut tunnettua tai tunnistettua primaarista maligniteettia eikä vaihtoehtoisia leesioita, toimenpideradiologian kollegamme suorittivat oikean proksimaalisen reisiluun murtumakohdasta CT-ohjatun biopsian. Kokeneet tuki- ja liikuntaelinten patologit tarkastelivat tätä näytettä, mutta se osoitti laajaa nekroosia ja sitä pidettiin epädiagnostisena. Potilaalle tehtiin tämän jälkeen avoin biopsia, ja ortopedian onkologi antoi lopullisen hoidon lateraalisen viillon kautta, jotta raajan pelastamisen mahdollisuus säilyisi. Avoimen biopsian patologinen tarkastelu suoritettiin laitoksessamme, ja erotusdiagnoosiksi saatiin korkea-asteinen karasolusarkooma vs. sarkomatoidinen karsinooma. Ulkopuolisen NIH:n konsultoinnin jälkeen potilaan alustava konsensusdiagnoosi oli korkea-asteinen karasolusarkooma.

Mikä on diagnoosisi?

Katso vastaus seuraavalla sivulla.

Proksimaalisen reisiluun dedifferentoitunut kondrosarkooma, johon liittyy patologinen murtuma

Potilas on muutoin terve 63-vuotias nainen, jolla oli kuukausia jatkunut alaselkä- ja oikean alaraajan kipu, jonka perusterveydenhuoltolääkäri oli diagnosoinut iskiasiksi. Huolimatta siitä, ettei hän reagoinut hoitoon ja että oireet olivat pahentuneet, alaraajasta ei otettu kuvantamistutkimuksia, jotka olisivat todennäköisesti osoittaneet metafyysissä patologisen murtuman aikaan havaitut kortikaaliset muutokset. Kun tämä potilas esiteltiin laitoksellemme, patologinen murtuma ja oikean reiden kaikkien osastojen kontaminaatio koko reisiluun pituudelta murtuman aiheuttaman hematooman vuoksi vaikeuttivat hänen hoitoaan merkittävästi. Ottaen huomioon useiden osastojen osallistumisen sekä sarkooman korkea-asteen luonteen, katsottiin, että raajan pelastaminen ei ollut turvallista eikä negatiivisia marginaaleja voitu saavuttaa.

Tutkimuksen päätyttyä potilaan kanssa käytiin pitkä ja rehellinen keskustelu diagnoosista ja hoitovaihtoehdoista; yhdessä päätettiin radikaali resektio lonkan disartikulaation avulla. Lonkan disartikulaatio tehtiin, ja leikkausmarginaalit olivat negatiiviset (kuva 4). Lopullisessa kirurgisessa patologiassa todettiin hyvin erilaistuneen kondrosarkooman alueita potilaan leesion periferiassa, minkä lisäksi potilaan morfologia oli korkea-asteinen karasolusarkooma ja kasvaimen laaja kasvaimen nekroosi, joka oli todettu aiemmassa CT-ohjatussa neulabiopsiassa ja avoimessa biopsiassa. Lopullinen diagnoosi tarkistettiin dedifferentioituneeksi kondrosarkoomaksi.

Lääketieteellisessä onkologiassa toimivien kollegojemme kanssa neuvoteltuamme leikkauksen jälkeen päätettiin, että potilasta hoidetaan adjuvantti-sytostaattihoidolla (adriamysiini/sisplatiini) taudin hallinnan maksimoimiseksi, jotta taudin uusiutumis-/metastaasiriskiä pyrittäisiin pienentämään, kun otettiin huomioon potilaan ilmeinen etäpesäkesairauden puuttuminen sairauden esittelyn yhteydessä ja aggressiivinen korkea-asteinen patologinen diagnoosi.

Kondrosarkooma on pahanlaatuinen, primaarinen sarkomatoottinen kasvain, joka koostuu kondrosyyteistä. Se esiintyy tyypillisesti yli 40-vuotiailla potilailla, ja sitä tavataan yleisimmin lantiossa, proksimaalisessa reisiluussa, distaalisessa reisiluussa ja lapaluussa. Toisin kuin hyvänlaatuiset kondroosimuutokset, kondrosarkoomapotilaat raportoivat usein kivusta. Lisäoireet ja -oireet esittelyvaiheessa voivat johtua massavaikutuksesta, joka riippuu kasvaimen sijainnista, kuten suolen/virtsarakon tukkeutuminen lantion kondrosarkoomassa.

Röntgenkuvissa voi näkyä intralesionaalista kalkkeutumista/mineralisaatiota, joka on yhdenmukainen kondroidisten leesioiden kanssa, mutta kondrosarkoomat eroavat toisistaan myös reaktiivisten kortikaalisten muutosten perusteella, joihin kuuluvat paksuuntuminen ja eroosio. Tämän tapauksen potilaalla todettiin tällaisia metafyysisiä kortikaalisia muutoksia, jotka yhdessä matalaenergisen mekanismin kanssa varoittivat hänen alkuperäisiä lääkäreitään patologisen murtuman mahdollisuudesta ja saivat heidät siirtämään hänet laitoksellemme. Magneettikuvaus on arvokas selkäytimen vaurioitumisen laajuuden sekä pehmytkudoskomponentin koon ja sijainnin määrittämiseksi. Kondrosarkooma on tyypillisesti kuuma luustokuvauksessa, joka antaa arvokasta tietoa taudin kokonaiskuormituksesta/metastaattisen taudin paikoista.

Dedifferentoitunut kondrosarkooma edustaa 10-15 % kaikista kondrosarkoomista, ja toisin kuin useimmat kondrosarkoomat, se on korkea-asteinen pahanlaatuinen kasvain. Histologinen ulkonäkö on tyypillisesti bimorfinen, kuten tällä potilaalla. Alemman asteen kondrosarkooman alueiden välissä on korkean asteen sarkooman alueita, joihin kuuluvat osteosarkooma, pahanlaatuinen kuitumainen histiosytooma ja karasolusarkooma.

Monissa pienissä julkaistuissa sarjoissa raportoidaan huonosta ennusteesta ja vaikeudesta parantaa lopputulosta toimenpiteistä huolimatta. Tämän seurauksena hoitosuositukset ovat suurelta osin keskittyneet kasvaimen laajaan tai radikaaliin resektioon, kuten tälle potilaalle tehtiin. Negatiivisten marginaalien saavuttamisen on osoitettu vähentävän paikallista uusiutumista, mutta valitettavasti tämä ei ole vaikuttanut dramaattisesti muuttavan raportoitua kokonaiselossaoloaikaa. Kemoterapian merkitys dedifferentoituneen kondrosarkooman hoidossa on edelleen kiistanalainen, ja vain yksi tutkimus viittaa siihen, että tämä hoito parantaa eloonjäämisaikaa.

Tämä tapaus on kriittinen muistutus lääkäreille laajan erotusdiagnoosin pitämisestä yllä erityisesti silloin, kun alun perin hyvänlaatuiset oireet pahenevat ja eivät korjaannu. Meidän on jatkuvasti arvioitava uudelleen oletettuja diagnooseja ja oltava jatkuvasti valppaina harvinaisten, mahdollisesti katastrofaalisten diagnoosien suhteen.

• Campanacci M. Bone and Soft Tissue Tumors. 2nd Ed. Padova, Italia: Piccin Nuova Libraria; 1999: 319-333.
• Capanna R, et al. J Bone Joint Surg Am. 1988;70:60-69.
• Dickey ID, et al. J Bone Joint Surg Am. 2004;86-A:2412-2418.
• Frassica FJ, et al. J Bone Joint Surg Am. 1986;68:1197-1205.
• Grimer RJ, et al. Eur J Cancer. 2007;doi:10.1016/j.ejca.2007.06.016.
• Marco RA, et al. J Am Acad Orthop Surg. 2000;8:292-304.
• Mercuri M, et al. Skeletal Radiol. 1995;24:409-416.
• Mitchell AD, et al. J Bone Joint Surg Br. 2000;82:55-61.

• Lisätietoa:
• Michael C. Ciccotti, MD; ja A. Scot Brown, MD, ovat tavoitettavissa osoitteesta Rothman Ortopedinen instituutti Thomas Jeffersonin yliopistossa, 925 Chestnut St., 5th Floor, Philadelphia, PA 19107; Ciccottin sähköpostiosoite: [email protected]; Brownin sähköpostiosoite: [email protected].
• Toimittaneet Michael C. Ciccotti, MD, ja Michael C. Fu, MD, MHS. Ciccotti on Thomas Jeffersonin yliopiston ja Rothmanin ortopedisen instituutin ortopedisen kirurgian osaston johtava apulaislääkäri, ja hän on residenssin jälkeen urheilulääketieteen stipendiaatti Steadman Phillipon Research Institutessa Vailissa, Coloradossa. Fu on Hospital for Special Surgery -sairaalan johtava apulaislääkäri, ja hänestä tulee urheilulääketieteen ja olkapääkirurgian apulaisprofessori Rush University Medical Centerissä apulaislääkäriharjoittelun jälkeen. Lisätietoja Orthopedics Today Grand Rounds -tapausten lähettämisestä saat sähköpostitse osoitteesta: [email protected].

Paljastukset: Ciccotti ja Brown eivät ilmoita mitään merkityksellisiä taloudellisia tietoja.