El albinismo (también llamado acromía acromasia o acromatosis) es un trastorno congénito caracterizado por la ausencia total o parcial de pigmento en la piel, el cabello y los ojos debido a la ausencia o al defecto de alguna de las proteínas que intervienen en la producción de melanina. Se sabe que algunas formas de albinismo se deben a mutaciones en el metabolismo de la tirosina. En el albinismo oculocutáneo (OCA), falta pigmento en los ojos, la piel y el pelo. En el albinismo ocular, sólo los ojos carecen de pigmento. Los pacientes con albinismo experimentan diversos grados de pérdida de visión asociados a hipoplasia foveal, nistagmo, fotofobia y/o sensibilidad al deslumbramiento, errores de refracción y decusación anormal de los axones de las células ganglionares en el quiasma óptico. Las opciones actuales de tratamiento para los problemas de visión causados por el albinismo se limitan a la corrección de los errores de refracción y la ambliopía, ayudas para la baja visión y (en algunos casos) la cirugía de los músculos extraoculares.

La nitisinona (NTBC) es un fármaco aprobado por la FDA que se utiliza en el tratamiento de la tirosinemia, tipo 1. El fármaco bloquea la vía de degradación normal de la tirosina permitiendo así mayores niveles plasmáticos circulantes de tirosina. Los investigadores del NEI identificaron que la administración del NTBC a sujetos (por ejemplo, ratones o humanos) con ciertas formas de albinismo, puede dar lugar a un aumento de los niveles de tirosina circulante, un aumento de la actividad de la tirosinasa y, posteriormente, un aumento de la pigmentación. Se buscan acuerdos de investigación de codesarrollo con empresas para hacer avanzar este tratamiento a los seres humanos.