Albinisme (også kaldet achromi, achromasia eller achromatose) er en medfødt lidelse, der er karakteriseret ved fuldstændig eller delvis fravær af pigment i hud, hår og øjne på grund af fravær eller defekt i et af en række proteiner, der er involveret i produktionen af melanin. Visse former for albinisme er kendt for at skyldes mutationer i tyrosinmetabolismen. Ved oculokutan albinisme (OCA) mangler der pigment i øjne, hud og hår. Ved okulær albinisme er det kun øjnene, der mangler pigment. Patienter med albinisme oplever forskellige grader af synstab i forbindelse med foveal hypoplasi, nystagmus, fotofobi og/eller blændingsfølsomhed, brydningsfejl og unormal dekussering af gangliecelleaxoner ved det optiske chiasma. De nuværende behandlingsmuligheder for synsproblemer forårsaget af albinisme er begrænset til korrektion af brydningsfejl og amblyopi, svagsynshjælpemidler og (i nogle tilfælde) ekstraokulær muskelkirurgi.

Nitisinon (NTBC) er et FDA-godkendt lægemiddel, der anvendes til behandling af tyrosinæmi, type 1. Lægemidlet blokerer den normale nedbrydningsvej for tyrosin og muliggør således større cirkulerende plasmaniveauer af tyrosin. NEI-forskere har konstateret, at indgift af NTBC til forsøgspersoner (f.eks. mus eller mennesker) med visse former for albinisme kan resultere i øgede cirkulerende tyrosinniveauer, en stigning i tyrosinaseaktiviteten og efterfølgende øget pigmentering. Der søges om forskningsaftaler om fælles udvikling med virksomheder for at fremme denne behandling til mennesker.