Amyloidóza (am’i – loy- doh’sis) je onemocnění charakterizované extracelulárním hromaděním amyloidu v různých orgánech těla.1 Příčinou tohoto onemocnění je ukládání amyloidu, typu bílkoviny, která se při abnormální přítomnosti v těle může vázat v tkáních a orgánech těla. Pokud tato ložiska nahrazují nebo obklopují svalové úseky, mohou ztížit správnou funkci daného svalu nebo struktury.
Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které se někdy také nazývá infiltrativní onemocnění. Existuje mnoho typů amyloidózy a srdeční amyloidóza je jedním z nich. Srdeční amyloidóza je častější u mužů než u žen a onemocnění je vzácné u lidí mladších 40 let.
Toto onemocnění může být také známo jako syndrom „ztuhlého srdce“ nebo sekundární srdeční amyloidóza. Hlavní obavou je, že když tato ložiska zaujmou místo normální srdeční tkáně, srdce se stane „tuhým“. Jedná se o nejtypičtější typ restriktivní kardiomyopatie. Dalšími typy restriktivních/infiltrativních onemocnění jsou sarkoidóza (granulomové onemocnění), hemochromatóza (vysoká depozita železa ve svalech), fibróza z ozáření a různé nádory a infiltrace srdce.
Kardiální varianta tohoto onemocnění se může projevovat 4 specifickými syndromy: restriktivní kardiomyopatie, systolické srdeční selhání (kardiomyopatie), ortostatická hypotenze (velmi špatná prognóza) a onemocnění převodních drah.
Pacient, který přichází do laboratoře, může mít mnoho potíží, ale obvykle se objevují některé běžné, které mohou zahrnovat palpitace, otoky nohou a kotníků, anamnézu nadměrného nočního močení, únavu, noční dušnost nebo potíže s dýcháním vleže (ortopnoe). Vzhledem k účinkům amyloidů na srdeční sval může u těchto pacientů dojít k městnavému srdečnímu selhání v důsledku kardiomyopatie.
Jedinou definitivní diagnózou srdeční amyloidózy je bohužel srdeční biopsie. Pokud tyto zákroky neprovádíte ve vaší laboratoři právě teď, je pravděpodobné, že je nikdy provádět nebudete, protože jsou obvykle vyhrazeny pro transplantační a výzkumná pracoviště. Při srdeční biopsii se do srdečních komor zavede speciální katétr a z tkáně se odebere „sousto“ (obrázek 1). Tato tkáň je poté odeslána do patologické laboratoře k analýze. Bez použití biopsie se diagnóza stanoví na základě anamnézy, příznaků a symptomů a vyloučením jiných onemocnění. Někdy může k potvrzení onemocnění pomoci měření cirkulujících sérových proteinů3 nebo mohou kardiologovi napovědět proteiny v moči.
Teď už víte, že tito pacienti trpí kardiomyopatií, protože jejich srdeční sval nemůže správně fungovat. Když tito pacienti podstoupí srdeční katetrizaci, můžeme vidět některé specifické věci. Pokud je srdeční sval „ztuhlý“, uvidíme zvýšený enddiastolický tlak v levé komoře (ED). Pokud je myokard difuzně fibrotický nebo infiltrovaný amyloidem, může být zapotřebí velmi vysoká síla enddiastolického protažení, aby vznikla i normální enddiastolická délka sarkomer.2 Nezapomeňte, že sarkomery jsou komponenty v srdečním svalu, které se stahují a uvolňují. Může být zapotřebí vyvinout větší tlak na jejich uvolnění, aby se srdce mohlo naplnit krví a také aby došlo ke správné kontrakci k vypuzování krve z komory. Výsledkem tohoto „nuceného plnění“ komory je vyšší enddiastolický tlak.

Na snímku levé komory pravděpodobně uvidíte klasickou siluetu kardiomyopatie (velká levá komora, špatná ejekční frakce) a také velkou síň. Velká síň je také součástí procesu kardiomyopatie v důsledku neschopnosti dostat veškerý potřebný průtok do levé komory. Tím se síň stává „držitelem míče“. V průběhu času se síň rozšíří/zvětší, aby se přizpůsobila této nerovnováze průtoku.
S dnešní echokardiografickou technologií je u těchto pacientů zřídkakdy nutné provádět katetrizaci pravého srdce (RHC). Pokud by byla RHC u symptomatických pacientů provedena, pravděpodobně by se objevil klasický příznak kvadratického kořene „dip and plateau“. To svědčí o poruše plnění komor v důsledku restriktivní patologie (obr. 2).
Může se také stát, že tito pacienti přijdou s tím, co vypadá jako akutní koronární syndrom (bolest na hrudi, dušnost, změny na elektrokardiogramu atd.), ale po angiografii se koronární tepny jeví jako normální. Pokud jsou amyloidy uloženy v intramurálních (ve svalové stěně) tepnách, zejména ve vrstvách media a adventicie, může dojít ke zhoršení koronární perfuze.3 Tato nedostatečná perfuze může způsobit bolest na hrudi v důsledku nedostatečného okysličení svaloviny. Hlavní tepny se však při angiografickém vyšetření jeví jako „normální“.
Tito pacienti mají po objevení příznaků a po stanovení diagnózy špatnou prognózu. Postižení srdce obecně znamená vysokou úmrtnost bez ohledu na způsob léčby. Medián přežití od vzniku městnavého srdečního selhání je pouze 6 měsíců.4 Špatnou prognózu značí i synkopa, která je často předzvěstí náhlé srdeční smrti.5 Při prezentaci kardiomyopatie mohou mít tito pacienti očekávanou délku života pouze několik let. Transplantace srdce zpravidla nepřipadá v úvahu, protože amyloidóza současně postihne i jiné orgány, což vylučuje, aby se daný jedinec stal pacientem pro transplantaci.
Léčba je obecně založena na zvládání příznaků bez zásahu do srdečního výdeje. Při analýze levé komory není neobvyklý tlak ED v levé komoře 25 a více. Pokud je však zvýšený tlak ED léčen, může dojít ke snížení roztažnosti sarkomer, a to bude mít za následek stejné snížení srdečního výdeje. Kardiostimulátory a ICD mohou být použity v případech, kdy se předpokládá, že srdeční amyloidóza je v počátečním stadiu.
Nedávná kazuistika, se kterou jsme se seznámili, se týkala 49letého muže, u kterého se objevila tíseň na hrudi při námaze, progredující dušnost a ortopnoe. Echo ukázalo ejekční frakci přibližně 30 % ve srovnání s normální funkcí levé komory před rokem. Bylo také přítomno zvětšení obou síní a v rodině byla pozitivní anamnéza náhlé srdeční smrti v raném věku. Byla provedena srdeční katetrizace levého srdce, která přinesla normální koronární tepny. Levostranný ventrikulogram odhalil zjevnou globální myopatii s regurgitací do velmi velké síně. (Angiogramy jsou k vidění na http:// www.rcisreview.com/AskTheInstructorMarch2008.htm). Při této anamnéze a normálních koronárních tepnách je třeba vyloučit infiltrativní onemocnění. V době vydání tohoto článku není definitivní diagnóza k dispozici.
Pokud máte „negativní“ případ poté, co se u pacienta objevily akutní koronární příznaky, ale je přítomna kardiomyopatie, je třeba zvážit jako možnou patologii infiltrativní onemocnění, například amyloidózu. Příští měsíc odpovíme na otázku týkající se postupů při hodnocení aortální a mitrální chlopně.