Popis

Syndrom tančících očí (DES; známý také jako syndrom ospoklonu myoklonu, OMS) je vzácné onemocnění charakterizované neobvyklými pohyby očí, které jsou téměř vždy přítomny spolu s nestabilitou, trhavými pohyby trupu a končetin, podrážděností a poruchami spánku. Tento stav postihuje většinou děti (ve druhém nebo třetím roce života), i když příležitostně jsou postiženi i kojenci a dospělí. Poprvé byl popsán v 50. letech 20. století neurology Kinsbournem a Sandiferem z dětské nemocnice Great Ormond Street v Londýně.

Příznaky

Typicky se dříve zdravé dítě stává podrážděným a nejistým, s trhavou koordinací rukou a nohou. Stav se zhoršuje v průběhu přibližně několika týdnů, během nichž může být dítě neschopné chůze. Mohou se u něj také objevit problémy s řečí. Toto onemocnění lze odlišit od akutní lability a nystagmu, které komplikují některá virová onemocnění, např. plané neštovice.

Tento stav je doprovázen chaotickými pohyby očí, které lze nejlépe popsat jako „tanec“. Jsou jedním z pozdějších příznaků, které se rozvíjejí. Trhané pohyby očí korespondují s trhavými pohyby, které se rozvíjejí v končetinách, zejména v pažích. Tyto pohyby daly syndromu tančících očí jeho další název „opsoklonus-myoklonus“.

Příčiny

Příčina syndromu tančících očí není s jistotou známa, ale předpokládá se, že jde o autoimunitní onemocnění. Při autoimunitních stavech začnou protilátky, které jsou normálně zaměřeny na odrážení infekcí a cizorodého materiálu vneseného do těla, působit proti samotnému tělu a způsobují jeho poškození. Předpokládá se, že protilátky jsou namířeny proti oblasti mozku zvané mozeček, která se zabývá koordinací, osobností a učením. V některých případech se toto onemocnění vyvíjí jako komplikace neuroblastomu, často nezhoubného nádoru, který vzniká z nezralých (ne zcela vyvinutých) nervových buněk. Příležitostně mohou onemocnění vyvolat virové infekce. V jiných případech nelze nalézt žádnou příčinu onemocnění.

Diagnostika

Diagnóza syndromu tančícího oka je stanovena, pokud jsou přítomny typické příznaky onemocnění a jsou splněna následující diagnostická kritéria (přítomny alespoň 3 ze 4).

1. Syndrom tančícího oka se vyskytuje v případě, že jsou přítomny alespoň 3 ze 4 příznaků. Přítomnost neuroblastomu (typ rakoviny postihující nezralé nervové buňky)
2. Nekontrolované pohyby očí (známé jako opsoklonus)
3. Pohybová porucha s náhlými svalovými kontrakcemi (myoklonus) a nebo nedostatkem koordinace (ataxie)
4. Pohybová porucha s náhlými svalovými kontrakcemi (myoklonus). Poruchy chování nebo spánku

U jedince mohou být také provedeny laboratorní testy na zjištění určitých protilátek nebo abnormálních bílých krvinek souvisejících s tímto onemocněním.

Léčba

Velmi malá část postižených dětí se uzdraví spontánně – bez lékařského zásahu. Většina z nich však bude vyžadovat nějakou formu léčby. U některých jedinců dojde k částečnému uzdravení, zatímco u jiných k úplnému uzdravení. Ve velkém procentu případů bude mít toto onemocnění recidivující průběh a bude vyžadovat další období léčby.

V případech, kdy se jedná o neuroblastom, může jedinec podstoupit chirurgický zákrok, chemoterapii, ozařování nebo nějakou kombinaci těchto zákroků.

Existují různé typy léků zaměřených na imunitní systém. K utlumení aktivity imunitního systému lze použít skupinu léků známých jako imunosupresiva. Příkladem jsou azathioprin, cyklofosfamid a rituximab. Nejužitečnější skupinou léků, u nichž byla zjištěna účinnost, jsou steroidy a ACTH, hormon, který stimuluje nadledviny k produkci steroidů. Při použití těchto léků dochází u dětí k poměrně rychlému zlepšení a abnormální pohyby jsou obvykle zrušeny do měsíce od zahájení léčby. Mladí lidé jsou šťastnější a abnormální pohyby jsou zrušeny. Bohužel většině dětí zůstane určitý stupeň poruchy učení a/nebo chování.

Všeobecné oční prohlídky jsou pro osoby se syndromem tančícího oka důležité, protože tito jedinci mohou být stále ohroženi vznikem jiných druhů očních problémů, které postihují běžnou populaci, z nichž některé mohou být léčitelné.

Bez ohledu na to, jakou úroveň zraku člověk má, je důležité o oči pečovat. Chcete-li se dozvědět více o tom, co je možné udělat pro každodenní péči o oči, navštivte naše Tipy pro dobré zdraví očí.

Výzkum

Výzkumníci hledají lepší metody léčby zaměřené na syndrom tančícího oka. Nyní probíhá mezinárodní evropská klinická studie, která zkoumá nový postup stupňování léčby tohoto onemocnění. Tento proces bude zahrnovat léčbu pouze steroidy, která se bude používat před přechodem na kombinaci léčby steroidy a imunosupresivy, pokud nedojde k předem plánovanému zlepšení.

Informace o klinických studiích naleznete na webových stránkách klinických studií a můžete je vyhledávat podle stavu a místa studie.

Podpora

Sdělení diagnózy může být pro každého zdrcující, ale tuto cestu nemusíte absolvovat sami. Existuje mnoho skupin a zdrojů, které poskytují podporu lidem žijícím se syndromem tančícího oka.

Fighting Blindness nabízí bezplatnou a důvěrnou poradenskou službu (Insight Counselling). Další informace získáte na adrese [email protected] nebo na telefonním čísle 01 6746496.

K dispozici je také skupina pro všímavost, která se koná každou středu v 11 hodin v kanceláři organizace Fighting Blindness.

Pro podporu a poradenství v oblasti technologií se každé pondělí v 11 hodin v kanceláři organizace Fighting Blindness schází dublinský klub Technology Exchange Club. Další Technology Exchange Club se sídlem v Corku se schází každou sobotu v Cork City Library, Grand Parade, Cork City v 11 hodin. Klub se sídlem v Corku se neschází o víkendech, kdy jsou státní svátky, ani druhou sobotu v měsíci. Další informace získáte na adrese [email protected] nebo na telefonním čísle 01 6746496.

Zdroje

Féach poskytuje podporu rodičům dětí se ztrátou zraku v Irsku.

ChildVision je národní vzdělávací centrum pro děti se ztrátou zraku v Irsku.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) poskytuje podporu a služby lidem žijícím se ztrátou zraku v Irsku.

Irish Guide Dogs for the Blind pomáhá jednotlivcům a jejich rodinám dosáhnout lepší mobility a nezávislosti.

Dancing Eye Syndrome Support Trust poskytuje rodinám informace a podporu.

Podpůrný fond pro syndrom tančícího oka (Dancing Eye Syndrome Support Trust) poskytuje rodinám informace a podporu.