Přehled témat

Co je to screening vrozených vad v prvním trimestru těhotenství?

Koncem prvních tří měsíců těhotenství (v prvním trimestru) může žena podstoupit dva typy testů, které ukazují, zda její dítě nemá vrozenou vadu. Pokud se výsledky těchto testů zkombinují, označují se jako prvotrimestrální screening. Mohou se také nazývat kombinovaný prvotrimestrální screening nebo kombinovaný screening.

Tyto screeningové testy pomáhají vašemu lékaři zjistit pravděpodobnost, že vaše dítě má určité vrozené vady, jako je Downův syndrom nebo trizomie 18. V případě, že se jedná o vrozenou vadu, může se jednat o kombinovaný screening. Tyto testy nemohou s jistotou prokázat, že Vaše dítě má vrozenou vadu. Ke zjištění, zda se jedná o problém, byste potřebovala diagnostický test, například odběr choriových klků nebo amniocentézu.

Screening v prvním trimestru kombinuje výsledky dvou testů.

• Test průsvitu Nuchální dutiny. Tento test využívá ultrazvuk k měření tloušťky oblasti v zadní části krku dítěte. Zvýšení tloušťky může být časným příznakem Downova syndromu. Tento test není dostupný všude, protože k jeho provedení musí mít lékař speciální vzdělání.
• Krevní testy v prvním trimestru. Tyto testy měří množství dvou látek v krvi: beta lidského choriového gonadotropinu (beta-hCG) a těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A). Beta-hCG je hormon tvořený placentou. Jeho vysoké nebo nízké hladiny mohou souviset s některými vrozenými vadami. PAPP-A je bílkovina v krvi. Nízká hladina může souviset s některými vrozenými vadami.

V rámci integrovaného screeningového testu může být proveden také screening v prvním trimestru. Ten kombinuje výsledky testů z prvního trimestru s výsledky screeningu z druhého trimestru (krevní test nazývaný triple nebo quad screening). Výsledky byste dostala po provedení testu druhého trimestru.

Jak se testy provádějí?

Při testu nuchální translucence vám lékař nebo ultrazvukový technik nanese na břicho gel. Poté nad vaším břichem jemně pohybuje ručním přístrojem, který se nazývá snímač. Obrázky dítěte se zobrazí na monitoru. Lékař může vyhledat a změřit tloušťku v zadní části krčku miminka.

Pro zbytek prvotrimestrálního screeningu stačí jednoduchý krevní test.

Zdravotnický pracovník, který vám odebere vzorek krve, vám:

• Obleče elastickou pásku kolem horní části paže. Tím se žíly pod páskou zvětší, aby bylo snazší zavést jehlu do žíly.
• Očistí místo vpichu alkoholem.
• Zavede jehlu do žíly.
• Připojí k jehle hadičku, aby ji naplnil krví.
• Pokud je odebráno dostatečné množství krve, sejměte pásku z paže.
• Při vyjmutí jehly přiložte na místo vpichu gázový polštářek nebo vatový tampon.
• Přitlačte na místo vpichu a poté přiložte obvaz.

Při provádění testů nejsou známa žádná fyzická rizika, kromě možné modřiny na ruce po krevním testu.

Lékař se zabývá výsledky testů – spolu s vaším věkem a dalšími faktory – aby zjistil pravděpodobnost, že vaše dítě může mít určité problémy.

Jak přesné jsou testy?

Screeningový test ukazuje pravděpodobnost, že dítě má určitou vrozenou vadu. Přesnost screeningového testu je založena na tom, jak často test správně odhalí vrozenou vadu.

• Test nuchální translucence správně odhalí Downův syndrom u 64 až 70 ze 100 plodů, které ho mají. Přehlédne Downův syndrom u 30 až 36 ze 100 plodů. pozn. 1
• Screening v prvním trimestru (nuchální translucence v kombinaci s krevními testy) správně najde Downův syndrom u 82 až 87 ze 100 plodů, které ho mají. To také znamená, že tyto testy ho přehlédnou u 13 až 18 ze 100 plodů. pozn. 1
• Integrovaný test (testy v prvním trimestru plus čtyřtrimestrální screening ve druhém trimestru) správně najde Downův syndrom u 96 ze 100 plodů, které ho mají. To také znamená, že test přehlédne Downův syndrom u 4 ze 100 plodů.pozn. 1

Může se stát, že screeningový test bude pozitivní – to znamená, že výsledek testu je abnormální, ale dítě problém nemá. Tomu se říká falešně pozitivní výsledek testu. A je také možné, že screening ukáže, že dítě vrozenou vadu nemá, i když ji má. Tomu se říká falešně negativní výsledek testu.

Falešně pozitivní výsledek může způsobit stres a vést ke zbytečným vyšetřením (např. odběr choriových klků ). Mnoho žen, které mají pozitivní výsledek screeningového testu, ve skutečnosti nosí zdravé dítě.

Co znamenají výsledky?

„Pozitivní“ výsledek znamená, že je nadprůměrná pravděpodobnost, že vaše dítě má Downův syndrom nebo trizomii 18.

Pozitivní výsledek znamená, že je nadprůměrná pravděpodobnost, že vaše dítě má Downův syndrom. Pokud je výsledek „negativní“, znamená to, že vaše dítě tyto vrozené vady pravděpodobně nemá. Nezaručuje však, že budete mít normální těhotenství nebo dítě.

Výsledek testu vám lékař může sdělit jako soubor čísel. Lékaři často používají určité číslo jako hranici pro pozitivní výsledek. Váš lékař vám například může říci, že hraniční hodnota je 1 z 200 možných. To znamená, že pokud je váš výsledek 1 z 200 nebo 1 z čísla menšího než 200 (například 1 ze 100), máte pozitivní výsledek a vaše dítě má vyšší pravděpodobnost vrozené vady. Pokud je váš výsledek 1 z 300, znamená to, že máte negativní výsledek a vaše dítě má nižší pravděpodobnost vrozené vady.

Co uděláte s výsledky?

Pokud máte pozitivní výsledek testu, může váš lékař chtít, abyste ve druhém trimestru podstoupila diagnostický test odběr choriových klků (CVS) nebo test amniocentézy, aby zjistil, zda má vaše dítě problém. Je však na Vaší volbě, zda podstoupíte další test.

Pokud máte negativní výsledek, můžete se rozhodnout, že další testy nepodstoupíte.

Měla byste podstoupit screening v prvním trimestru?

Rozhodnutí, zda podstoupit test na vrozené vady, je osobní rozhodnutí. A může to být těžká volba. Musíte se zamyslet nad tím, co by pro vás výsledky testu znamenaly a jak by mohly ovlivnit vaše rozhodnutí ohledně těhotenství.