Hemochromatózní heterozygoti mohou být predisponováni ke konečnému stadiu onemocnění jater z jiných příčin. Cílem této studie bylo zjistit prevalenci mutace genu pro hemochromatózu C282Y u pacientů v konečném stadiu jaterního onemocnění a určit, zda transplantace jater heterozygotů C282Y nepříznivě ovlivňuje přežití. U pacientů, kteří podstoupili transplantaci jater, a pokud to bylo možné, u jejich dárců, byl stanoven stav C282Y a byl dán do souvislosti se stavem jaterního železa. Bylo porovnáno přežití pacientů, kteří dostali játra od heterozygotů a normálních pacientů. Prevalence C282Y u příjemců byla porovnána s 5 211 dobrovolnými dárci krve. Mezi 304 příjemci transplantátů bylo zjištěno 26 heterozygotů C282Y (8,6 %) ve srovnání s prevalencí 8,4 % u dárců krve. Šest z 26 heterozygotních příjemců (23 %) mělo v explantovaných játrech ≥2+ barvení železem ve srovnání se 40 z 277 jater divokého typu (14 %) (P= ns). Nebyl zjištěn žádný významný rozdíl v průměrné koncentraci železa v játrech mezi heterozygoty C282Y a divokým typem explantovaných jater se zbarvením ≥2+ železa. Sedm z 31 pacientů (23 %) s alkoholickým onemocněním jater bylo heterozygoty C282Y. U 141 dárců bylo zjištěno 24 heterozygotů (17,0 %). Přežití se nelišilo mezi příjemci, kteří dostali heterozygotní nebo normální játra. Prevalence heterozygotů C282Y u pacientů vyžadujících transplantaci jater se významně neliší od běžné populace. Heterozygoti nemají zvýšené riziko rozvoje konečného stadia jaterního onemocnění. Transplantace jater heterozygotů C282Y je bezpečný a účinný postup.