Diskuse

Diprozofie označuje částečné až úplné rozdělení obličejových struktur a je spojena s různými anomáliemi. Převažují ženy nad muži (2:1) . Duplikace může zahrnovat jak malé nosní, tak úplné obličejové struktury (diprosopus monocephalus) . Kompletní duplikace neboli dicefalus je spojena s vysokým výskytem anomálií centrálního nervového systému (CNS), kardiovaskulárního systému (CVS), gastrointestinálního systému (GI) a respiračního systému (RS), stejně jako rozštěp rtu a patra. Částečná duplicita: kojenci mají dolní čelist a ústa, které jsou nejčastěji zdvojené. Anomálie CNS zahrnují anencefalii, zdvojení mozku se dvěma prosencefaly a jedním rhombencefalonem, dvěma diencefaly (každý se sadou thalamů a bazálních ganglií) a dvěma symetrickými telencefaly (každý se sadou mozkových hemisfér a laloků). Byla rovněž zaznamenána hypoplazie mediálního temporálního laloku. Byly pozorovány mnohočetné abnormality páteře s duplikací krční páteře, s abnormálními krčními a hrudními obratli. Mezi vady ostatních orgánů patří brániční kýla, srdeční vady (VSD, převýšená aorta a hypoplastická vzestupná a sestupná aorta a aortální oblouk a dextrokardie), oboustranně dysplastické cystické ledviny, hypoplazie močovodů a močového měchýře, rozštěp rtu, patra a imperforovaný konečník .

Je možná prenatální diagnostika s ultrazvukovými nálezy, jako jsou anencefalie, částečně zdvojený CNS, defekty neurální trubice, široký páteřní sloupec, bifidní lebeční klenba, polyhydramnion a zvýšená hladina AFP.

O embryologii tohoto stavu se vedou diskuse. V současné době je nejvíce přijímána teorie, že srostlá dvojčata vznikají v důsledku embryologické poruchy při oddělování dvojčat během 2. týdne těhotenství (12.-13. den) v důsledku abnormálního rozdělení postimplantačního blastocytu . Takto neúplně oddělené zárodečné disky vedou k této mimořádně vzácné anomálii plodu. Přestože se v poslední době objevují domněnky, že srostlá dvojčata jsou výsledkem vývoje dvou nezávislých notochordů, které byly původně určeny k tomu, aby se staly samostatnými dvojčaty, ale byly si příliš blízké na to, aby se vyvíjely nezávisle . Udávaný výskyt je 1:50 000 až 1:200 000 porodů a 1 % všech monochoriálních dvojčat. Rozdělují se především do tří skupin, terata Catydidymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20 %) a pyopagus (10-20 %), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus a Crainopagus (6-12 %) a terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40 %), Omphalopagus (25-30 %) a Rachipagus.

Diprosopus zahrnuje bifurkaci nebo rozvětvení notochordu, což vede ke dvěma vedle sebe orientovaným obratlovým osám a vzniku dvou neurálních plotének a derivátů neurálního hřebene . Předpokládá se, že během neurulace zdvojeného notochordu migruje každá neurální trubice a hřeben dovnitř a odděluje se od povrchového ektodermu. Pokud je vzdálenost mezi nimi malá, pak by ektoderm nestačil pokrýt vnitřní záhyby, což by vedlo k neuzavření neurálních trubic. Různí autoři uvádějí normální chromozomální analýzu .

Prognóza je u dětí s úplnou duplikací špatná, i když možnosti léčby, jako je vyříznutí duplikovaných částí, které u částečného diprosopu dávají normální vzhled, jsou různě úspěšné.

.