Co způsobuje ARPKD?

ARPKD je způsobena genetickou vadou, která narušuje normální vývoj ledvin a jater.

Postižen je zejména růst a vývoj malých trubic, které tvoří ledviny, což způsobuje, že se v nich vytvářejí výdutě a cysty (váčky naplněné tekutinou).

Cysty časem způsobí zvětšení a zjizvení ledvin (fibrózu), což vede ke zhoršení celkové funkce ledvin.

Podobné problémy postihují také malé trubičky (žlučovody), kterými vytéká trávicí tekutina zvaná žluč z jater.

Žlučové kanálky se mohou abnormálně vyvíjet a mohou v nich růst cysty. Játra se také mohou časem zjizvit.

ARPKD je způsobena genetickou změnou genu PKHD1, kterou ve většině případů předávají dítěti jeho rodiče.

Pokud jsou oba rodiče nositeli vadné verze tohoto genu, existuje pravděpodobnost 1:4, že se u každého jejich dítěte vyvine ARPKD.

Způsob dědičnosti ARPKD se liší od běžnějšího typu onemocnění ledvin zvaného autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD), které obvykle způsobuje výrazně sníženou funkci ledvin až v dospělosti.

ADPKD může být dědičná, pokud pouze jeden z rodičů nese jednu z genetických vad odpovědných za toto onemocnění.

Zjistěte více o příčinách ARPKD

.