Jednou ročně jedou Crystal a Jonathan Bedfordovi se svými třemi dětmi z domova v Texasu na tisíc mil na venkov do Alabamy. U zalesněného jezera se scházejí s dalšími rodinami, jejichž děti trpí stejnou extrémně vzácnou genetickou poruchou jako jejich pětiletá dcera Marley.

Onemocnění, rhizomelická chondrodysplazie punctata, je bolestivá forma zakrslosti, obvykle doprovázená těžkým mentálním postižením a dýchacími problémy. Neexistuje žádný lék a děti s RCDP, jak se jí říká, se zřídkakdy dožívají dospívání.

Rodiny si přicházejí pro rady, jak pečovat o své křehké děti, a pro jakýkoli střípek informací o slibném výzkumu. Většinu let odcházejí pouze s vřelou podporou. Letos to ale bylo jiné.

Přijel manažer biotechnologické firmy z Kanady, aby s nimi probral možnou léčbu, kterou vyvíjí jeho společnost, a možnost, že by se děti mohly příští rok zúčastnit klinické studie. Zdálo se to příliš dobré, než aby to byla pravda.

„Nechcete si dělat naděje, protože – co kdyby? Co když se to nestane? Co když to nevyjde?“ řekla Hannah Petersová, jejíž šestnáctiměsíční syn Jude touto nemocí trpí. „Ale byl to jediný kousek naděje, který jsme dostali od chvíle, kdy se Jude narodil.“

Takový je život rodičů, jejichž děti trpí vzácnými chorobami. Snaží se pochopit a zvládnout stav svého dítěte – nebo dokonce najít lékaře, kteří by to dokázali – a mohou čelit vysokým výdajům, a to i s pojištěním. A přestože se farmaceutický průmysl začal mnohem více než dříve zajímat o identifikaci a testování potenciálních léčebných postupů pro minoritní skupiny pacientů, mnohé z nich zůstávají opomíjeny.

RCDP patří mezi nejvzácnější vzácná onemocnění; odborníci odhadují, že na světě existuje možná 100 případů. Pro tuto podpůrnou skupinu však došlo ke šťastné souhře okolností. Zanícená vědkyně z Montrealu, doktorka Nancy Bravermanová, která strávila desítky let studiem této poruchy, přesvědčila prezidenta kanadské biotechnologické společnosti, aby se zajímal o RCDP a aby se setkal s rodinami v Alabamě.

Společnost Phenomenome Discoveries vyvinula soubor sloučenin, které by mohly obnovit klíčovou chybějící složku v těle dětí s RCDP: plazmalogeny, druh mastných kyselin, které se nacházejí v buněčných membránách. Společnost se začala zajímat o hladinu plazmalogenů, protože některé důkazy naznačovaly, že je nízká i u lidí s Alzheimerovou chorobou.

Sloučeniny vyvinuté společností Phenomenome Discoveries, syntetické prekurzory plazmalogenů, nikdo nepředstavoval jako lék na RCDP. Pokud by však dokázaly zvýšit hladinu plazmalogenu v krvi a plicích dětí s touto poruchou, jako se to podařilo u laboratorních myší, Dr. Braverman věřil, že by mohly přinejmenším zlepšit dýchací funkce dětí, případně prodloužit jejich život.

„Pro nás je získání dalšího měsíce s dítětem nebo dalšího roku nebo dalších pěti let – to je tak nějak všechno,“ řekla paní Bedfordová.

Odpovědi byly ještě daleko a před zahájením klinické studie zbývala řada překážek. Přesto, když se rodiče připravovali na setkání s Dayanem Goodenowem, prezidentem a výkonným ředitelem společnosti Phenomenome Discoveries, překypovali otázkami.

Co když se do studie nepodaří získat dostatek subjektů, vzhledem k tomu, jak málo a daleko jsou děti s RCDP? Co když se společnosti nepodaří získat dostatek peněz na její provedení? A nejhorší ze všeho bylo, co když experimentální léčba nebude fungovat?

„Je to opravdu skutečné?“ ptal jsem se. Paní Bedfordová, která se svým manželem provozuje obchod s mraženým jogurtem Sweet Marley’s ve Fredericksburgu ve státě Tex. „Jaké máme doopravdy šance?“

Přilákán k doktorovi

Pro rodiny, které se v červnu sešly v Alabamě, byl doktor Braverman něco mezi milovanou tetou a rockovou hvězdou. Téměř před dvaceti lety identifikovala genovou mutaci, která způsobuje RCDP, a svou kariéru zasvětila studiu této nemoci a příbuzných poruch. Jako lékařka se také dostává mimo svou laboratoř, aby se setkávala s pacienty a podpůrnými skupinami pro rodiny.

Pokračování textu v The New York Times

.