Doose64 popsal skupinu dětí s myoklonickými a astatickými záchvaty, často v kombinaci s absencí, generalizovanými tonicko-klonickými a tonickými záchvaty. U tohoto syndromu se astatické záchvaty (definované jako záchvaty, při nichž pacient není schopen stát) objevily náhle, bez varování, a děti se zhroutily na podlahu, jako by jim někdo vytrhl nohy zpod těla. Nebyla patrná ztráta vědomí. Někdy jsou astatické záchvaty tak krátké, že je patrné pouze krátké kývání hlavou a mírné ohnutí kolen. Z klinického popisu těchto záchvatů vyplývá, že jsou atonické.

U těchto dětí ztrátě posturálního tonu často bezprostředně předcházejí myoklonické záškuby – odtud termín myoklonicko-astatické záchvaty. Myoklonické záchvaty u této poruchy zahrnují symetrické záškuby paží a ramen se současným kýváním hlavy. Některé myoklonické záškuby jsou prudké a způsobují vymrštění paží vzhůru, některé jsou tak mírné, že je lze spíše nahmatat než vidět.

Tato porucha je častější u chlapců než u dívek. Věk nástupu se pohybuje mezi 1 a 5 lety. Až na výjimky je mentální a motorický vývoj před začátkem onemocnění normální. Prognóza je však obecně nepříznivá a u většiny pacientů se rozvíjí demence. Uvádí se, že v patogenezi demence hraje roli absenční stav.

Elektroencefalografie

EEG obraz se skládá z oboustranně synchronních, pravidelných nebo nepravidelných 2 až 3Hz výbojů hrotů a vln. Aktivita na pozadí vykazuje nadbytek monomorfní theta aktivity.

Převzato z: Holmes GL. Klasifikace záchvatů a epilepsií. In: Epileptické záchvaty: Schachter SC, Schomer DL, eds. Komplexní hodnocení a léčba epilepsie. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Se svolením Elsevier (www.elsevier.com)

.