Modifikace DNA, které nemění sekvenci DNA, mohou ovlivňovat aktivitu genů. Chemické sloučeniny, které se přidávají k jednotlivým genům, mohou regulovat jejich aktivitu; tyto modifikace se nazývají epigenetické změny. Epigenom zahrnuje všechny chemické sloučeniny, které byly přidány do celé DNA (genomu) člověka jako způsob regulace aktivity (exprese) všech genů v genomu. Chemické sloučeniny epigenomu nejsou součástí sekvence DNA, ale jsou na DNA nebo k ní připojeny („epi-“ znamená řecky nad). Epigenomové modifikace zůstávají při dělení buněk a v některých případech se mohou dědit po generace. Vlivy prostředí, jako je strava člověka a vystavení škodlivinám, mohou také ovlivnit epigenom.

Epigenetické změny mohou pomoci určit, zda jsou geny zapnuty nebo vypnuty, a mohou ovlivnit produkci proteinů v určitých buňkách a zajistit, aby se vytvářely pouze nezbytné proteiny. Například bílkoviny, které podporují růst kostí, se ve svalových buňkách neprodukují. Vzory epigenomových modifikací se liší mezi jednotlivci, různými tkáněmi v rámci jedince a dokonce i různými buňkami.

Běžným typem epigenomové modifikace je tzv. metylace. Metylace zahrnuje připojování malých molekul zvaných metylové skupiny, z nichž každá se skládá z jednoho atomu uhlíku a tří atomů vodíku, k segmentům DNA. Když jsou metylové skupiny přidány k určitému genu, je tento gen vypnut nebo umlčen a nevytváří se z něj žádný protein.

Protože chyby v epigenetickém procesu, jako je modifikace nesprávného genu nebo nepřidání sloučeniny ke genu, mohou vést k abnormální aktivitě nebo neaktivitě genu, mohou způsobit genetické poruchy. Bylo zjištěno, že onemocnění včetně rakoviny, metabolických poruch a degenerativních poruch souvisejí s epigenetickými chybami.

Vědci nadále zkoumají vztah mezi genomem a chemickými sloučeninami, které jej modifikují. Zejména zkoumají, jaký vliv mají tyto modifikace na funkci genů, produkci proteinů a lidské zdraví.

Pokud není uvedeno jinak, obrázky na této stránce jsou pod licencí CC-BY 4.0 od OpenStax.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. Květen 18, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]

.