Lidský β-globinový lokus

Kvě 4, 2021
admin

Lokus lidského β-globinu se skládá z pěti genů umístěných v krátké oblasti 11. chromozomu, které jsou zodpovědné za tvorbu beta částí (zhruba poloviny) transportní bílkoviny hemoglobinu. Tento lokus obsahuje nejen gen pro globin beta, ale také pro globin delta, gama-A, gama-G a epsilon. Exprese všech těchto genů je řízena jedinou řídicí oblastí lokusu (LCR) a geny jsou v průběhu vývoje různě exprimovány.

Pořadí genů v beta-globinovém klastru je: 5′ – epsilon – gama-G – gama-A – delta – beta – 3′.

Uspořádání genů přímo odráží časovou diferenciaci jejich exprese během vývoje, přičemž verze genu v raném embryonálním stadiu se nachází nejblíže LCR. Pokud jsou geny přeskupeny, jsou jejich produkty exprimovány v nevhodných stadiích vývoje.

Exprese těchto genů je v embryonální erytropoéze regulována mnoha transkripčními faktory, včetně KLF1, který je spojen s upregulací dospělého hemoglobinu v dospělých definitivních erytrocytech, a KLF2, který je nezbytný pro expresi embryonálního hemoglobinu.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.