Posted November 23rd, 2016 by Administrator

Podle Gail Bellové, The Irish News

Bývá označována jako „bronzová cukrovka“ a dokonce jako „keltské prokletí“, ale přestože jí podle odhadů trpí 40 000 Irů, zůstává potenciálně život ohrožující onemocnění hemochromatóza na okraji adresáře nejškodlivějších nemocí.

Genetická porucha, způsobená přetížením organismu železem, je rozšířená zejména mezi Iry a dalšími Kelty – předpokládá se, že jí trpí každý osmý člověk, přičemž každý pátý z nás je skutečně nositelem tohoto genu.

Všeobecná neinformovanost nás však nedávno přiměla k tomu, že se nás jeden čtenář zeptal, proč jsme na hemochromatózu neupozornili v nedávném článku o jejím „protipólu“ – nedostatku železa.

Ačkoli je konzumace masa a zeleniny bohaté na železo podporována již od útlého věku, většina z nás o tomto onemocnění citlivém na železo, které by mohlo způsobit vážnou devastaci zdraví nositelů tohoto genu, neví.

Postižení hemochromatózou vstřebávají z potravy nadbytečné množství železa, které se pak hromadí v tělesných kloubech a orgánech, což vede k vysilujícím a život ohrožujícím komplikacím včetně jaterní cirhózy, rakoviny jater, cukrovky a srdečního selhání.

Klíčová je včasná diagnóza, než nadbytek železa stihne poškodit životně důležité orgány, ale časné příznaky, které jsou často nejasné a rozmazané, lze snadno přehlédnout.

To spolu se skutečností, že obyčejné vyšetření krevního obrazu nedokáže nemoc odhalit, přispívá ke zmatku.

Může to vést k překvapivým domněnkám, jak zjistil podnikatel z Omaghu a manažer GAA Larry Strain.

Larry, který vede seniorský fotbalový tým Omagh St Enda’s, měl typické nespecifické příznaky hemochromatózy: únavu a celkovou malátnost, které praktický lékař zpočátku odmítal a při vyšetření neviděl „nic špatného“.

„Když jsem se pak cítil opravdu špatně, navštívil jsem oddělení A&E v nemocnici Tyrone County Hospital v Omaghu, kde mi zjistili nepravidelný srdeční tep,“ vzpomíná Larry.

„Nechali si mě tam na další vyšetření a echokardiogram odhalil, že mé srdce funguje pouze na 25 procent.

„V té chvíli se začalo mluvit o transplantaci, což byl okamžik, kdy se věci staly opravdu děsivé. V nemocnici Belfast City Hospital mi udělali další testy a měli podezření na srdeční selhání. Zvláštní bylo, že hladina železa byla v normě, ale právě hladina feritinu – koncentrace uloženého železa – byla přes střechu.

„Hladina by se měla pohybovat kolem 100, ale moje byla 6 000 a přetížení železitými usazeninami poškozovalo mé srdce.“

Poškození srdce spolu s poškozením jater jsou totiž dva nejzávažnější důsledky neléčené hemochromatózy – v Larryho případě však naštěstí šlo o poškození vratné.

„Měl jsem velké štěstí a byla to taková úleva, když jsem věděl, co je vlastně za problém,“ říká.

„Jakmile byla stanovena správná diagnóza, léčba byla jednoduchá – odstranění krve z těla, což je známé jako venesekce.

„Zpočátku jsem musel dávat jednotku krve – což je necelý půllitr – pět dní v kuse, pak dva roky jednotku týdně.

„Jediné trvalé následky, které mi zůstaly, jsou bolesti rukou, které zmírňují každodenní protizánětlivé tablety. Myslím, že jsem rozhodně patřil k těm šťastnějším, ale můj vzkaz všem, které trápí příznaky, které nemizí, zní: prostě jděte a nechte se vyšetřit, než bude pozdě.“

Tragické je, že pro mnoho nemocných bylo pozdě, včetně irského politika z Fianna Fáil Briana Lenihena, který na jaterní onemocnění zemřel v roce 1995.

Jeho sestra Mary O’Rourkeová, rovněž z politické dynastie Lenihenů, ve své knize Just Mary vypráví, jak bývalý tanaiste ve skutečnosti trpěl hemochromatózou, přestože se šuškalo, že jeho smrt souvisí s nadměrným pitím alkoholu.

„V té době bylo toto onemocnění v Irsku prakticky neslýchané,“ píše. „V počátečních fázích onemocnění nebyli Brianovi lékaři schopni problém identifikovat a v době, kdy byl konečně diagnostikován, byl na pokraji selhání jater a velmi vážně nemocný.“

To bylo v 90. letech, a přesto má hemochromatóza i o dvě desetiletí později tendenci u pacientů a dokonce i u některých praktických lékařů proklouznout pod pokličkou, říká konzultant hematolog Dr. Feargal McNicholl.

Doktor McNicholl, který na klinikách v nemocnici Altnagelvin v Derry a v průkopnické službě venesekce vedené zdravotní sestrou v Omaghu ošetřuje přibližně 600 pacientů s tímto onemocněním, tvrdí, že na celém severu je stále příliš mnoho nediagnostikovaných nemocných, jejichž zdraví tento „tichý ničitel“ ohrožuje.

„Některá poškození vnitřních orgánů způsobená nadměrným množstvím železa jsou nevratná, takže hlavním poselstvím musí být větší informovanost a prevence toho, aby k poškození vůbec došlo,“ říká.

„Jedním ze způsobů, jak toho dosáhnout, je screeningový program, o kterém probíhají konzultace, ale já bych doporučil každému, kdo má příznaky, aby navštívil svého praktického lékaře a nechal si udělat příslušné testy.

„Největším problémem hemochromatózy je, že se nejprve projevuje nespecifickými příznaky – únavou, bolestmi kloubů, srdečními problémy, impotencí, jaterními abnormalitami – takže může být přehlédnuta, pokud lékař nebo pacient nejsou naladěni na tuto nemoc a nechtějí ji vyloučit hned na začátku.“

„Více než tichý zabiják je tato nemoc tichým ničitelem, který může způsobit dlouhodobé škody a ničí přitom lidské životy.“

Podle jeho slov má 10 procent lidí na severu jednu kopii genu, což z nich dělá přenašeče – je zapotřebí dvou kopií, aby se lidé „dostali do problémů“ – a odkázali tak regionu jednu z nejvyšších měr výskytu na světě.

„Každý gen, který v populaci přetrvává, je spojen s výhodou v přežití a předpokládá se, že tato mutace (c282Y) se poprvé objevila před 80 generacemi u společného keltského/severoevropského předka,“ vysvětluje doktor McNicholl.

„Když si uvědomíte, že zhruba před 1 000 lety byste museli jít ven a ulovit zvíře, abyste získali maso, lidské tělo muselo mnohem lépe vstřebávat železo.

„Lidé, kteří byli nositeli tohoto genu, měli menší pravděpodobnost anémie, byli silnější, takže gen přetrval.“

Jako předseda klubu Na Magha Hurling Club v Derry City a trenér St Mary’s Faughanvale GAA v Greysteelu má dobré předpoklady k tomu, aby se zamyslel nad skrytými zdravotními riziky u zdravých mladých sportovců, kteří dnes vynikají ve vytrvalostních sportech.

„Rád bych viděl screeningový program na hemochromatózu a možná by sportovní kluby byly dobrým místem, kde začít,“ dodává doktor McNicholl.

„V koutku duše často přemýšlím, čím to je, že někdo dokáže na sportovním poli vyniknout nad ostatními – je to dobrá hladina hemoglobinu díky velkému množství železa?“

„Určitě je to důvod k zamyšlení – a doufám, že to udělá mnohem více lidí.“

Pohledejte původní článek