Co je Dowlingova-Degosova choroba?

Dowlingova-Degosova choroba je vzácné genetické onemocnění kůže, které se v dospělosti projevuje pigmentací, zejména v kožních záhybech. Je také známá jako „pigmentovaná retikulární anomálie ohybů“. Je důležité ji odlišit od acanthosis nigricans, která může být kožním příznakem vnitřních onemocnění.

Existuje řada pravděpodobných variant Dowlingovy-Degosovy choroby:

• Lokalizovaný Dowling-Degos
• Generalizovaný Dowling-Degos
• Galliho-Galliho choroba
• Retikulární akropigmentace Kitamura
• Haberova choroba
• Symetrická akropigmentace Dohi

V několika případech pigmentace chybí.

Kdo onemocní Dowlingovou-Degosovou chorobou?

Dowlingova-Degosova choroba a její varianty mohou být dědičné po jednom z rodičů (autozomálně dominantní) nebo se mohou objevit bez rodinné anamnézy (sporadické). Zdá se, že v hlášených případech převažují ženy. Klasická Dowlingova-Degosova choroba se objevuje v dospělosti, nejčastěji ve 20. nebo 30. roce života, ale někdy i později. Postupem času se pomalu rozšiřuje. V několika postižených rodinách byly nedávno identifikovány genové defekty, které vedou k neschopnosti produkovat keratin 5.

Jaký je genetický defekt u Dowling-Degosovy choroby?“

V současné době byla geneticky studována řada rodin s klasickou Dowling-Degosovou chorobou a Galli-Galliho chorobou. Všechny vykazují genovou mutaci, jejímž výsledkem je velmi krátký protein keratin 5, takže je fakticky neaktivní. Keratin 5 se podílí na přenosu pigmentu melaninu z melanocytů do keratinocytů. Je pravděpodobné, že různé varianty budou způsobeny různými mutacemi v genu.

Jaké jsou klinické příznaky Dowlingovy-Degosovy choroby?

Dowlingova-Degosova choroba postihuje pouze kůži a nedochází u ní k žádným vnitřním projevům. Kůže postižená Dowlingovou-Degosovou chorobou může svědit, zejména v létě, kdy se vlivem tepla, potu a tření pigmentace a svědění zhoršují. Puchýře nejsou charakteristickým znakem tohoto onemocnění.

Je popsáno pět typů klasické Dowling-Degosovy a Galli-Galliho choroby.

Zvýšená pigmentace

Pigmentace podobná puchýřům se obvykle poprvé objevuje v časné dospělosti ve velkých kožních záhybech, jako je podpaží, třísla, mezi prsy a pod nimi. Mezi častá místa patří také horní část paží, horní vnitřní strana stehen, za koleny a na krku. Může být lokalizována v jedné oblasti, například na genitáliích (šourku nebo vulvě) (lokalizovaná Dowlingova-Degosova choroba), nebo se postupně rozšířit a postihnout většinu povrchu kůže (generalizovaná Dowlingova-Degosova choroba). Pigmentace se může zhoršovat v těhotenství a při pobytu na slunci.

Byla popsána řada vzorů:

• Tmavé nebo síťovité vzory
• „Tmavé skvrny“ – malé černé tečky soustředěné na vlasových folikulech
• Ploché skvrny (makuly) nebo mírně vyvýšené malé skvrny (papuly)
• Různé odstíny hnědé nebo černé barvy.

Folikulární papuly

Jsou to malé vyvýšené šupinaté pigmentované nebo nepigmentované skvrny založené na vlasových folikulech.

Nepigmentovaná Dowlingova-Degosova choroba

Snížená pigmentace

Jsou to malé ploché (makulární) nebo vyvýšené (papulární) skvrny, které jsou světlejší než normální kůže.

Komedony

Jsou to skvrny podobné černým tečkám, které se nejčastěji vyskytují na krku.

Jizvy

Jsou to jamkovité jizvy podobné akné, které se nejčastěji vyskytují na bradě.

Existují přidružená onemocnění k Dowlingově-Degosově chorobě?

Hidradenitis suppurativa byla hlášena ve spojení s Dowlingovou-Degosovou chorobou častěji, než by se náhodně očekávalo. U pacientů s Dowlingovou-Degosovou chorobou je tedy větší pravděpodobnost, že budou mít také hidradenitis suppurativa.

V souvislosti s klasickou Dowlingovou-Degosovou chorobou byly vzácně hlášeny i další stavy nejistého významu:

• Dlaždicobuněčné karcinomy a keratoakantomy
• Abnormality kožních přívěsků, jako je dystrofie nehtů a nepřítomnost vlasových váčků.
• Seboroické keratózy
• Epidermoidní nebo trichilemální cysty

Existuje řada kazuistik popisujících pacienty s překrývajícími se rysy klasické Dowlingovy-Degosovy choroby a následujících stavů, které jsou však nyní považovány za varianty Dowlingovy-Degosovy choroby.

Kitamurovy retikulární akropigmentace

Kitamurovy retikulární akropigmentace se obvykle poprvé objeví v dětství nebo dospívání jako:

• Tmavá pihovitá pigmentace na hřbetech rukou a nártech nohou
• Dlaňové jamky
• Diskontinuita linií otisků prstů

.

• Epidermoidní cysty
• Ploché (makulární) nebo vyvýšené (papulární) skvrny se sníženým nebo chybějícím pigmentem

Haberova choroba

Haberova choroba zahrnuje sluneční-citlivé zarudnutí obličeje podobné růžovce, které začíná v dětství, stejně jako pihovitá pigmentace a četné tmavé bradavičnaté léze připomínající seboroické keratózy na trupu.

Symetrická akropigmentace Dohi

Symetrická akropigmentace Dohi se začíná objevovat v kojeneckém nebo raném dětském věku jako bodové až hráškovité ploché (makulární) skvrny zvýšené a snížené pigmentace na hřbetech rukou.