Lékaři v Perlmutterově onkologickém centru NYU Langone používají k diagnostice akutní lymfoblastické leukemie, rakoviny krve a kostní dřeně, výsledky složitých krevních a tkáňových testů. Kostní dřeň, měkká tkáň uprostřed kostí, je místem, kde se tvoří krevní buňky.

U akutní lymfoblastické leukemie, běžně známé jako ALL, produkuje kostní dřeň příliš mnoho nezralých bílých krvinek, tzv. lymfoblastů. Z lymfoblastů se obvykle vyvinou zdravé lymfocyty, které bojují proti infekcím. U akutní lymfoblastické leukemie však lymfoblasty nedozrávají. Místo toho se v kostní dřeni rychle množí a narušují tvorbu všech krvinek. Mohou se dostat do krevního oběhu, pokračovat v dělení a šířit se do různých orgánů.

Přemíra lymfoblastů, nazývaných také leukemické buňky, v krvi a kostní dřeni může způsobit několik zdravotních problémů. Zaprvé, protože se tyto lymfoblasty nevyvíjejí ve zdravé bílé krvinky a obvykle snižují počet zdravých bílých krvinek v těle, zvyšuje se riziko vzniku bakteriálních, virových a plísňových infekcí.

Druhé, snížené množství zdravých červených krvinek, které přenášejí kyslík do tkání a orgánů, může vést k anémii. Tento stav má za následek únavu, dušnost a bledou kůži.

Zatřetí, vysoký počet lymfoblastů může také snížit hladinu krevních destiček, buněk, které pomáhají srážet krev. To může vést ke zvýšenému krvácení; například můžete častěji krvácet z nosu nebo nadměrně krvácet, pokud se říznete. Nižší hladina krevních destiček může také vést k petechiím – plochým, červeným, bodovým skvrnám způsobeným krvácením pod kůži.

Když se lymfoblasty rozšíří do krevního oběhu, často napadnou další části těla a způsobí otok orgánů, jako jsou lymfatické uzliny, žlázy imunitního systému, které zachycují viry a bakterie. Lidé s akutní lymfoblastickou leukémií mohou mít zduřelé lymfatické uzliny na obou stranách krku, nad klíční kostí, v podpaží nebo kolem třísel.

Lymfoblasty se mohou také hromadit a zvětšovat slezinu, orgán v levé horní části břicha, který filtruje staré červené krvinky z krve. Zvětšená slezina může tlačit na žaludek a způsobovat pocit plnosti. Játra, která rovněž filtrují krev, se mohou zvětšit, protože se v nich hromadí lymfoblasty. Zduření sleziny a jater může způsobit vyklenutí břicha.

Lymfoblasty mohou také proniknout do mozku a míchy a způsobit příznaky, jako jsou bolesti hlavy, záchvaty nebo problémy s rovnováhou.

Ačkoli příčiny akutní lymfoblastické leukémie nejsou zcela objasněny, toto onemocnění se častěji vyskytuje u bělochů než u ostatních. I když je toto onemocnění častější u dětí, může se vyskytnout i u dospělých. Výskyt akutní lymfoblastické leukemie po 50. roce věku stoupá.

K diagnostice onemocnění se lékař vyptává na vaši anamnézu a příznaky. Může provést fyzikální vyšetření a zkontrolovat, zda nejsou zduřelé lymfatické uzliny, játra nebo slezina. Při diagnostice onemocnění může pomoci také několik testů.

Krevní testy

Krevní testy umožňují lékaři pátrat po zvýšené hladině mladých bílých krvinek a snížené hladině červených krvinek a krevních destiček. Lékař také zkoumá velikost, tvar a zralost bílých krvinek a pátrá po abnormálních buňkách, jako jsou lymfoblasty.

Aspirace a biopsie kostní dřeně

Lékaři obvykle provádějí aspiraci a biopsii kostní dřeně, aby stanovili diagnózu akutní lymfoblastické leukémie.

Při aspiraci lékař pomocí jehly odebere tekutinu z kostní dřeně v zadní části pánve. Při biopsii lékař odebere kousek kosti a pevné dřeně ze stejné oblasti. Patolog – lékař, který zkoumá nemoci v laboratoři – prohlédne tkáň kostní dřeně a tekutinu pod mikroskopem, aby zjistil, zda obsahují vysoký počet lymfoblastů.

Tyto zákroky se provádějí společně za použití místního anestetika v ordinaci lékaře nebo v nemocnici. Domů můžete odejít ještě týž den, kdy byla biopsie provedena.

Molekulární a genetická analýza

Patologové neurologické kliniky NYU Langone také provádějí sofistikované molekulární a genetické testy krve nebo kostní dřeně, aby potvrdili diagnózu, určili podtyp onemocnění nebo zacílili léčbu.

Patologové mohou k obarvení buněk z krve nebo kostní dřeně použít speciální protilátky, proteiny imunitního systému, které pomáhají tělu rozpoznat cizorodé látky. Toto barvení může odhalit přítomnost určitých bílkovin na povrchu lymfoblastů, což patologovi umožní určit podtyp akutní lymfoblastické leukemie.

Jedním ze způsobů, jak lékaři klasifikují akutní lymfoblastickou leukemii, je typ bílých krvinek, které se v ní tvoří – buď B-buňky, nebo T-buňky. Buňky B neboli B lymfocyty produkují bílkoviny zvané protilátky, které mohou napadat viry, bakterie a jiné cizorodé látky. T-lymfocyty neboli T-lymfocyty jsou bílé krvinky, které pomáhají organizovat imunitní reakci a napadají cizorodé látky v těle.

Lékaři také provádějí testy k identifikaci abnormálních chromozomů v lymfoblastech, což je proces nazývaný cytogenetická analýza. Chromozomy se skládají z DNA, která nese instrukce pro geny vytvářející buněčné bílkoviny nezbytné pro fungování organismu. Zdravé lidské buňky mají 23 párů chromozomů. Mutace nebo zlomy v genech mohou vést k nekontrolovanému růstu a rakovinným změnám buněk. Porozumění chromozomálním změnám může lékařům pomoci předpovědět, jak dobře může rakovina u daného člověka reagovat na určitou léčbu.

Patologové často pátrají po genetické abnormalitě zvané translokace. K translokaci dochází, když si DNA jednoho chromozomu vymění místo s DNA jiného chromozomu. U akutní lymfoblastické leukemie se může translokace vyskytnout mezi chromozomem 9 a chromozomem 22. V případě akutní lymfoblastické leukemie se translokace může vyskytnout mezi chromozomem 9 a 22. Při této výměně DNA se gen zvaný ABL z chromozomu 9 spojí s genem zvaným BCR na chromozomu 22 a vytvoří fúzní gen BCR-ABL. Jiný název pro tento gen je filadelfský chromozom.

Fúzní gen BCR-ABL vytváří protein, který signalizuje buňkám, aby rychle rostly a množily se, což přispívá ke vzniku akutní lymfoblastické leukemie, stejně jako chronické myelogenní leukemie nebo akutní myeloidní leukemie. U lidí, kteří mají fúzní gen BRC-ABL, je zvýšené riziko, že se jim rakovina po léčbě vrátí. Mohou však mít prospěch z cílených léků, které blokují aktivitu proteinu BCR-ABL.

Lékaři mohou testovat také další genetické změny, které se vyskytují u akutní lymfoblastické leukémie. To jim pomůže pochopit, o jaký podtyp rakoviny se jedná, jak dobře může daná osoba reagovat na léčbu a zda je ohrožena recidivou. Na základě těchto informací lékaři vypracují nejlepší léčebný plán.

Testy ke zjištění, zda se leukémie rozšířila

Lékaři mohou také provést řadu testů, aby zjistili, zda se akutní lymfoblastická leukémie rozšířila do oblastí, které nelze při fyzikálním vyšetření nahmatat, jako je mozek a mícha nebo mízní uzliny.

Lumbální punkce

Po stanovení diagnózy akutní lymfoblastické leukémie mohou lékaři provést lumbální punkci, aby zjistili, zda se rakovina rozšířila do míchy nebo mozku. Během lumbální punkce, která vyžaduje lokální anestetikum, lékař zavede jehlu do páteřního kanálu přes dolní část zad, aby odebral vzorek mozkomíšního moku, tekutiny, která obklopuje míchu a mozek. Patolog pak tekutinu zkontroluje pod mikroskopem, aby zjistil, zda obsahuje lymfoblasty.

CT vyšetření

CT vyšetření využívá rentgenové záření a počítač k vytvoření trojrozměrných, průřezových snímků těla. Vyšetření může určit, zda se akutní lymfoblastická leukémie rozšířila do lymfatických uzlin, které lékař nemůže zjistit fyzikálním vyšetřením, nebo zda došlo ke zduření orgánů, jako je slezina nebo játra.

Lékař Vám může před vyšetřením podat kontrastní látku. Užívá se ústy jako tekutina nebo tableta nebo se podává jako injekce do žíly. Kontrastní látka putuje po celém těle a umožňuje lékařům získat jasný přehled o orgánech a cévách.