Různé genové defekty charakterizují četné typy albinismu. Mezi typy albinismu patří:

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA postihuje kůži, vlasy a oči. Existuje několik podtypů OCA:

OCA1

OCA1 je způsoben defektem enzymu tyrozinázy. Existují dva podtypy OCA1:

• OCA1a. Lidé s OCA1a mají úplnou absenci melaninu. To je pigment, který dodává kůži, očím a vlasům barvu. Lidé s tímto podtypem mají bílé vlasy, velmi světlou pleť a světlé oči.
• OCA1b. Lidé s OCA1b produkují určité množství melaninu. Mají světlou barvu kůže, vlasů a očí. Jejich zbarvení se může s věkem zvyšovat.

OCA2

OCA2 je méně závažný než OCA1. Je způsobena defektem v genu OCA2, který má za následek sníženou produkci melaninu. Lidé s OCA2 se rodí se světlým zbarvením a kůží. Jejich vlasy mohou být žluté, světlé nebo světle hnědé. OCA2 se nejčastěji vyskytuje u lidí afrického původu a původních obyvatel Ameriky.

OCA3

OCA3 je defekt v genu TYRP1. Obvykle postihuje lidi s tmavou pletí, zejména černochy z Jižní Afriky. Lidé s OCA3 mají červenohnědou kůži, zrzavé vlasy a oříškové nebo hnědé oči.

OCA4

OCA4 je způsobena defektem v proteinu SLC45A2. Má za následek minimální produkci melaninu a běžně se objevuje u osob východoasijského původu. Lidé s OCA4 mají podobné příznaky jako lidé s OCA2.

Oční albinismus

Oční albinismus je důsledkem mutace genu na chromozomu X a vyskytuje se téměř výhradně u mužů. Tento typ albinismu postihuje pouze oči. Lidé s tímto typem mají normální zbarvení vlasů, kůže a očí, ale nemají žádné zbarvení sítnice (zadní části oka).

Syndrom Hermanského-Pudláka

Tento syndrom je vzácná forma albinismu, která je způsobena defektem v jednom z osmi genů. Vyvolává příznaky podobné OCA. Syndrom se vyskytuje s poruchami plic, střev a krvácení.

Chediak-Higashiho syndrom

Chediak-Higashiho syndrom je další vzácná forma albinismu, která je důsledkem defektu v genu LYST. Vyvolává podobné příznaky jako OCA, ale nemusí postihovat všechny oblasti kůže. Vlasy jsou obvykle hnědé nebo světlé se stříbřitým leskem. Kůže je obvykle krémově bílá až našedlá. Lidé s tímto syndromem mají defekt bílých krvinek, což zvyšuje riziko infekcí.

Griscelliho syndrom

Griscelliho syndrom je extrémně vzácná genetická porucha. Je způsobena defektem v jednom ze tří genů. Na celém světě je od roku 1978 známo pouze 60 případů tohoto syndromu. Vyskytuje se u něj albinismus (nemusí však postihovat celé tělo), problémy s imunitou a neurologické problémy. Griscelliho syndrom obvykle končí smrtí během prvního desetiletí života.

.